染色体疾病有哪些

一、单基因遗传病
并指——常染色体显性遗传病
白化病——常染色体隐性病
色盲——伴X染色体隐性病
抗维生素D佝偻症——伴X显性
二、多基因遗传病
常考有裂唇、无脑儿等
三、染色体异常遗传病
常考有21三体综合征、猫叫综合征

这些在人教版必修二中的“人类遗传病”有比较详细的归纳

男性不育多为后天不良因素所致，但也有部分患者是先天遗传性疾病所致。那么常见的不孕不育类型有哪些呢？下面介绍一些染色体异常不育的疾病，供大家参考。


脆性X染色体综合征


脆性染色体综合征患者在X染色体上存在“脆性”部分，在某些特殊条件下可引起非随机染色体断裂或裂隙。患者表现为智力低下，面容特殊，睾丸大但无生育能力。


克氏综合征


这种综合征也被称为原发性睾丸疾病，比正常男性多一条染色体，为47，XXY。也有部分患者存在染色体变异的嵌合体。大多数患者身材高大，鬃毛和胡须少，阴茎短，睾丸小，呈去势状。有的患者有男性乳房发育症，精液中有精子。


Xy综合征


发病率约为1:l000。与正常男性相比，该病患者多一条Y染色体，部分患者可能有生育能力。成年患者主要表现为身高极高、智力差、脾气暴躁、易激动等反社会人格。该病可能有多种变体，如XYYY、XYYYY和X/XYYYY嵌合体。


常染色体异常所致不孕症


例如，双重三体综合征是由福特在1959年首次发现的。患者不仅有21三体唐氏综合征的症状，而且还有性功能障碍和不育。患者的核型为48xXY2l。


染色体核型正常的遗传性不孕症


比如卡尔曼综合征，又称低促性腺激素伴低嗅觉综合征；先天性睾丸缺失；家族性男性性腺机能减退。

唐氏综合征，又称为21／三体综合征或Down综合征，是由于21号染色体多了一条而引发的疾病。患儿会出现明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。本文将深入探讨唐氏综合征的症状和特点，帮助读者更好地了解这种疾病。
?独特的体征
唐氏综合征患儿具有一些独特的体征，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、外耳小、舌胖等。此外，他们的身高和头围都比正常值小，头部形状呈扁圆形。同时，他们的手指短粗，小指中节骨发育不良，手掌三叉点向远端移位。
?智力落后
唐氏综合征患儿常呈现嗜睡和喂养困难的情况，其智力低下随着年龄的增长而逐渐明显。他们的智商大约在25-50之间，动作和性发育都延迟。
?易患其他畸形
唐氏综合征患儿也容易患上各种先天性心脏病等其他畸形，白血病的发病率也比一般人高10-30倍。
?????家庭和社会支持
尽管唐氏综合征带来了许多挑战，但通过早期诊断和适当的干预措施，这些孩子可以获得更好的生活质量。让我们一起努力为他们提供更多的关爱和支持！

（一）家族性高脂蛋白血症

高脂蛋白血症有原发性和继发性两类，原发性患者多为遗传的。高脂蛋白血症在生物化学上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最密切。

（二）马尔芬氏综合征

此病也叫蜘蛛指症。致病基因携带者可在儿童少年期发病，也可在青春期或成年的早、晚期发病。

（三）威尔逊氏综合征

致病基因携带者在10岁之前一切发育正常，往往在10～20岁之间突然发作，出现脑中心退化，肝细胞被纤维组织代替造成肝硬化，角膜中间出现色环，眼球震颤，肌张力亢进，尿中含大量末端双羧氨基酸的肽和氨基酸残基等。它是由于基因突变引起患者体内铜代谢障碍所致。

（四）亨丁顿氏舞蹈病

此病是一种完全符合孟德尔氏遗传的显性遗传病。发病时，最初表现为情绪波动，随后出现舞蹈性动作，癫痫发作，体力和智力不断减退，进行性痴呆。常于症状出现后的4～20年间死亡。

（五）结肠息肉

此病有明显家族遗传倾向，患者最早可在20岁左右发生恶变，结肠上长有大小不等的肉瘤，引起胃肠出血和腹泻，息肉恶变的可能性较大，需进行结肠切除手术。

（六）阵发性心动过速

此病有明显的家族史，可连续几代遗传。能在任何年龄阶段出现阵发性心动过速，病理多属器质性的，也有纯功能性的。

（七）体质性低血压

此病患者常见于体质瘦弱者，女子多于男子。多数患者无自觉症状，少数有疲倦、健忘、头晕、头痛等。这些症状常因合并某些疾病或营养不良所致。

（八）椭圆形红细胞增多症

此病患者在儿童少年多无症状表现，但存在不同程度的溶血，其中包括伴发再生障碍危象的严重溶血形式，而且病人有脾大现象。

（九）肌强直性营养不良

最常见的症状是颌部和手部肌肉松弛、收缩困难，肌肉萎缩、无力，面容无表情，可发生白内障。男性有额秃，睾丸萎缩；女性则有闭经，痛经和卵巢囊肿。患者可有心律不齐、传导缺陷和充血性心力衰竭，也有智力障碍。

（十）先天性肌强直

此病主要症状为普遍性肌强直和肌肥大，多数在出生时或儿童早期即发病，少数至青春期发病。患者肢体僵硬，动作笨拙，静止不动后或在寒冷环境中症状加重，反复运动可暂时减轻症状。

（十一）周期性麻痹

此病根据致病基因携带者受刺激后机体的血钾水平表现不同分为不同种类型。

（十二）胱氨酸尿症

此病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍所致。患者尿中有上述4种氨基酸排出，但无任何症状。

（十三）遗传性球形细胞增多症

此病是一种慢性溶血性贫血，主要特征是黄疸、脾大、红细胞球形改变、脆性增加。

-常染色体显性遗传病