羊水穿刺能不能查出染色体异常

羊水穿刺多久出结果？羊水穿刺结果一般在术后2-3周出来。羊水穿刺结果准吗？羊水穿刺检测胎儿染色体异常的准确率高达98%以上。

羊水穿刺结果怎么看

羊水穿刺结果

羊水穿刺结果一般在术后2-3周出来，但具体还要看所在医院的时间安排。因为羊水穿刺抽取出来的细胞必须经过培养，才会分裂到足够的数量，这个过程通常要7-14天左右。为了减少准妈妈的忧虑，有的医院同时采用间期细胞直接荧光原位杂交，2-3天可获得染色体是否异常的结果。

羊水穿刺结果怎么看

在羊水穿刺结果分析单上会有甲胎蛋白（AFP）含量这个数据，正常胎儿羊水中的AFP值在孕12-14周的时候达到高峰，均值为 40μg/ml，以后AFP值开始下降，至足月妊娠时，AFP几乎测不出来。若羊水AFP高于40μg/ml，说明胎儿很可能是无脑儿或患有脊柱裂;亦可能其它多种畸形，如先天性肾病、食道或肠闭锁、脐疵、囊性水瘤、骶尾部畸胎瘤、Rh血型不和、先天愚型、先天性性腺发育不全等等。

羊水雌三醇（E3）能够准确地反映胎儿胎盘单位的功能状态及估计异常胎儿的预后。正常胎儿羊水中的E3值是大于100μg/ml，若分析单上显示E3小于100μg/ml，则表示胎儿预后不良。

羊水穿刺结果准吗

羊水穿刺用于产前诊断已经有30多年的历史，准确性及安全性得到医学界的公认，应用羊水穿刺术来检测胎儿染色体异常的准确率高达98%以上。但任何介入性的检查都存在一定的风险，羊水穿刺也不例外，但风险很低。

羊水穿刺看男女

胎儿性别鉴定，可经由羊水内染色体判断胎儿的性别，而且也可以经由羊水内所含内分泌物测定来加以确定。但医院并不会告诉准妈妈胎儿性别，检验报告上面也只有诊断结果“没有发现异常”，并不会有关于胎儿性别的标识。另外，羊水穿刺是属于有创检查，有0.5%的流产风险，虽然风险不算高，但对于没有必要做羊水穿刺的准妈妈来说，最好还是不要冒此风险。

羊水穿刺的步骤

1、在正式抽取羊水之前，医师先帮孕妇做超音波检查，判断胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目，找出最适合下针的位置。

2、为孕妇消毒皮肤，在孕妇的肚皮上铺上无菌单。

3、以20或22号脊椎穿刺针在超音波的引导下，逐步刺入之前选定好的羊膜腔内。

4、确定脊椎穿刺针已在羊膜腔内，开始以负压将羊水抽出，前面2毫升的羊水必须丢弃（怕引起母源细胞污染），大约抽出20毫升的羊水。

5、将穿刺针的内管置回，回抽整支穿刺针。

6、在肚皮的针孔上贴上绷带。

7、羊水穿刺完成。

8、孕妇在羊水穿刺室外稍坐休息10分钟，若无不适就可以回家了。

羊膜腔穿刺术是最常用的侵袭性产前诊断技术。一般在16~20周时进行，此时羊水中活细胞比例比较高。

【原理】
医生可以通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞，利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。

抽取羊水主要是分析胎儿的染色体组成，其中最重要且常见的就是唐氏综合征。有些单基因疾病，如乙型海洋性贫血、血友病等，也可以通过检验羊水细胞内的基因(DNA组成)得到诊断。
此外，有一些胎儿体表上的重大缺陷，如脊柱裂、脑膜膨出、脐膨出、腹壁裂开等，也可以通过检查羊水内的甲型胎儿蛋白，得到比较准确的参考值。不仅如此，羊水还可以提供一些生化物质，了解胎儿肺部的成熟度。
【操作过程编】
医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等，是目前最常用的一种产前诊断技术。操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。
【应用】
1. 了解胎儿有无染色体异常
通过羊水细胞培养染色体核型分析可查出胎儿有无染色体异常，包括常染色体数目或结构异常以及性染色体数目或结构的异常。
2. 羊水细胞性染色质的检查
将羊水离心后沉淀的标本直接滴片，经过常规处理染色后，在显微镜下查找羊水间期细胞中的X、Y性染色质，可用于性连锁遗传病的处理。
3. 先天性代谢异常
通过羊水细胞培养后进行各种酶的测定可确定胎儿有无代谢性疾病。
4. 产前诊断基因病
将沉淀的羊水细胞直接提取DNA，以标记的特异探针检测，可发现有无待测基因的缺失、部分缺失或突变。[1]
【风险程度】
羊膜腔穿刺术用于产前诊断至今已有30年的历史，无论诊断的准确性及安全性都得到了医学界的公认。羊膜腔穿刺的难度因人而异，主要与胎盘的位置、胎儿体位、穿刺部位的羊水量、胎儿活动等有关。约有2～3%的孕妈咪在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血，通常在休息或安胎治疗后得到缓解。仅约有0.5%的孕妈咪会出现羊膜炎、胎膜破裂及流产。由于目前穿刺均在超声波的引导下完成，损伤到胎儿的可能微乎其微。另外，羊膜腔穿刺用于产前诊断的孕周多在孕16～22周，此时胎儿的胎体、四肢等都已发育完成，故更不会造成胎儿畸形。
【可能的副作用】
可能会出现阴道血、羊水溢出或子宫持续性收缩，约占2%的孕妇会发生。通常不须要特别治疗，对于怀孕过程没有不良影响。与羊膜腔穿刺术过程有关的自发性流产，约占0.3%至0.5%。

羊水穿刺检查什么？羊水穿刺检查染色体异常、神经管畸形及特殊遗传病。羊水穿刺不是孕期必须进行的产检项目，且具有一定风险。

羊水穿刺可以检测什么

怀孕后要科学营养，控制脂肪、糖、盐的摄入，防止妊娠并发症;同时，注意产前诊断与排畸检查;大于35岁的孕妇建议做常规羊水穿刺。羊水穿刺检查什么?

1、进行染色体、基因病、代谢病的诊断，确诊出先天性呆傻儿、愚型儿等，为后续出生干预做准备；

2、诊断胎儿是否有开放性神经管缺陷，如无脑儿或脊柱裂；

3、检查胎儿肺部、肾、肝、皮肤的成熟度；

4、预测胎儿血型，诊断是否会发生新生儿溶血；

5、检测宫内感染，如羊水中白细胞介素-6升高，则可能存在亚临床的宫内感染；

6、协助诊断胎膜早破，胎膜早破时因羊水偏碱性，pH值应大于7。