刚出生的婴儿要做什么检查

年轻人有了宝宝以后，还应当有需要注意的事情，比如说想了解宝宝的身体健康状况，就有必要做一些体检。出生后宝宝如果健康的话，大人才会更加放心。那么所有新生宝妈们的问题来了，新生宝宝需要做的4次体检，您都知道吗？赶紧来看一看吧，收藏好肯定用得着。

第一项体检：出生后立即进行的检查

内容：宝宝经历的第一次常规检查，测量宝宝的头围、身高、体重，查看宝宝皮肤的颜色，检查宝宝心脏是否有杂音、呼吸是否正常、肌肉紧张程度和活动是否符合标准。这些检查是每个刚出生的宝宝都要经历的。

第二项体检：出生第一周内的基础检查

内容：医生采一滴宝宝的足跟血做化验，验证宝宝甲状腺和循环系统是否正常运作。医生还会提醒哺乳的妈妈饮食的注意事项，告诉你们照顾新生宝宝的一些注意事项，尤其是如何预防宝宝佝偻病以及宝宝猝死的建议。这些检查一般在宝宝出生后的四到六天里进行，宝宝经历人生中第一次采血，虽然很疼，但是很必要的，而且对以后不会有影响，爸爸妈妈大可放心。除此之外，对医生的饮食建议妈妈一定要认真听，不要只顾孩子而忽视了自己。让宝宝得到高质量的食物，才能更健康地成长。

第三项体检：满月内医生的家访检查

内容：家访有两次，第一次：宝宝回家后一星期，医生去你家，帮宝宝测量身体、体重、头围，查看宝宝的黄疸，脐带是否脱了，以及四肢的活动情况等。第二次：在宝宝满月的时候，主要为宝宝做听力筛查，存在听力问题的宝宝，出生后三个月内是最佳的治疗时间，所以这次检查很重要。家访对妈妈和宝宝都很重要，刚刚做了妈妈，照顾宝宝的时候肯定有很多疑问，最好随时把它们记下来，等到医生家访的时候再一一询问清楚。

第四项体检：四到六周体检第一步

这次检查的重点是：检查宝宝肌肉发育、四肢发育和智力发育。通过宝宝趴下的抬头情况检查宝宝的肌肉发育。通过髋关节是否运动自如，判断宝宝的四肢发育是否正常。通过智力筛查，比如让宝宝追着一个红球看，判断宝宝的智力发育。另外是一些基础检查，测量身高、称体重，检查生长是否正常，心跳和其他器官是否符合标准。这次体检可以说是宝宝体检计划的第一步，爸爸妈妈最好为宝宝选一个固定的医院，这样以后体检时医生就能对宝宝的发育有大致的了解。

对于广大新手妈妈来说，如何才能知道自己的孩子是否健康呢？当然可以从相应的体检中得知，因此希望宝妈们一定不能忽视这些检查。有人可能以为体检只是简单的量身高、称体重，那么你就想得太简单了。以上给你讲的是新生宝宝需要做的4次体检，这些情况很重要，只有知道这些然后你按照去做的话，才是对孩子健康更负责任。

新生儿体检最重要的测评方法是阿氏评分。阿氏评分，是检查宝宝身体状况的标准评估方法，也是宝宝出生后接受的第一次检查，一般在出生后立刻进行，具体项目包括观察身体各部位、听婴儿的心跳声音、检查耳部和检查血液。

新生儿体检

阿氏评分，是检查宝宝身体状况的标准评估方法，也是宝宝出生后接受的第一次检查，一般在出生后立刻进行。

具体的检查细节：

1、观察身体各部位：从头到脚仔细地观察婴儿的身体各部位。像是整体姿势、紧绷度、神经系统的成熟情况。如果发现异常，为了能早起治疗，必须经常会诊。

2、听婴儿的心跳声音：如果是新生儿，因为心脏还没有完全愈合，所以必须经常听婴儿的心跳声，以便于检查是否罹患心脏疾病。除了呼吸次数或呼吸方法之外，为了检查肠胃状态，还应该用温暖的手触摸婴儿的腹部。

3、检查耳部：如果早期发现耳部异常，就能早点治愈。仔细检查耳孔是否正常，耳朵形状是否正常。除了用手检查耳朵内外，还要用眼睛观察外部形状。

4、检查血液：从脚后跟采集少量血液，并沾在过滤纸上检查。透过血液检查能诊断出是否罹患先天性代谢异常”，通常出生两天后就会进行该检查。出生时，婴儿会携带体内新代谢所需的酵素。如果缺乏这些酵素，就容易导致精神衰弱症或身心障碍。

5、仔细观察头部伤痕：注意观察婴儿经过产道时是否受伤。头部是非常重要的部位，因此要仔细检查。从头顶开始，慢慢地抚摸头部周围，这样就能检查出是否有肿瘤或其他异常症状。

6、检查肝门状态：用手指仔细检查肝门状态。如果发现异常，就应该马上采取应对措施。出生后婴儿会因为新陈代谢而马上排泄，所有该项检查非常重要。

7、检查腿部状态：用手分开婴儿的双腿，然后检查分腿的姿势是否正常，腿部长度是否相等。如果股关节脱臼，分腿的姿势就会不自然，而且双腿长度也不会等长。

8、检查性器官：出院时，要再检查一次性器官。如果为女婴，主要检查外阴唇和内阴唇的愈合情况，如果为男婴，则要检查两侧阴囊的大小是否相等。如果一侧阴囊达到另一侧阴囊的2~3倍，就可能患有阴囊水肿或疝气。

9、检查婴儿的口腔：检查婴儿的牙龈、舌头、口腔的形状，以及异常的肿瘤。通常可用手指来检查婴儿的口腔，如果舌根过于靠近口腔底部，就应该马上进行手术。

检测时间：出生后1分钟、5分钟和10分钟分别评估。

1、皮肤颜色。全身皮肤红润为2分；手脚末稍呈青紫色，躯干红为1分；全身呈青紫色为0分。

2、心率。心跳有力，每分钟超过100次为2分；心跳微弱小于100次/分钟为1分；听不到心音为0分。

3、刺激后反应。哭、反应灵敏为2分：痛苦表情为1分；刺激无反应为0分。

4、肌张力。如果婴儿活跃程度正常、肌张力正常，打2分：如果只有手脚略微弯曲、肌张力低下打1分；如果婴儿松软打0分。

5、呼吸。呼吸良好、哭声响亮为2分；呼吸微弱、不规则、哭声低为1分；没有呼吸为0分。

Tip：阿氏评分仅为医护人员提供医学参考。通常来说，阿氏评分在8—10分为好；评分在7分及以下的新生儿为轻度窒息，轻度窒息的新生儿一般经清理呼吸道、吸氧等措施后会很快好转：评分很低在3分及以下为重度窒息。

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基础测量

测量婴儿身高，最好由两个人进行。一人用手固定好宝宝的膝关节、髋关节和头部，另一人用皮尺测量，从宝宝头顶的最高点，至足部的最高点。测量出的数值，即为宝宝身高。

道具：两本厚重、不易移动的书(如字典)和一把卷尺。

方法：在宝宝熟睡时，把一本书轻轻抵住宝宝的头;然后将宝宝的身体放平直，在用一只手按直宝宝的同时，另一只手将另一本书抵在宝宝的脚掌后;最后把两本书都立稳后，将宝宝轻轻移开。这时两本书的距离就是宝宝的身高了。

温馨提醒：无需天天为宝宝测量身高，两三周测量一次即可。

发育规律:

1岁以内婴儿身高增长很快，前3个月每月可增长3.0～3.5厘米，以后增长速度逐渐减慢。婴儿期平均每月身高增长2～3厘米。前半年大约可增长约16厘米，后半年的增长8～9厘米。

1周岁时身高约在75厘米左右，约为出生时的1.5倍。宝宝第二年身高增长速度减慢，一年约增加10厘米;两岁以后身高增长速度趋于平稳，平均每年增长5～7厘米。

每个婴儿的先天差异和后天养育环境不同，相互之间也会有一定的区别。

另外，身高增长速度在四季也不相同，春季万物生长，宝宝的生长激素也分泌的比较多，因此身高增长最快的是五月份，而十月份则长得最慢。 所以，每年四五月份是宝宝身高增长的最佳时间，新爸爸新妈妈们要把握好宝宝的生长高峰期。

新生儿听力筛查

有人认为，宝宝刚出生时没有听力，但研究表明，胎儿的听觉感受器在胎龄6～7个月时已基本成熟，超声显像观察到胎儿对声音刺激有眨眼的反应。正常新生儿一生下来就有听觉定向能力。

新生儿喜欢听人的声音。当妈妈在婴儿耳边呼叫宝宝时，他的头立即转向母亲，并亲热地看着妈妈，脸上显出高兴的样子。出生不到3天的新生儿，表现出对母亲声音的偏爱。如果一边是父亲的声音，另一边是母亲的声音，多数小婴儿喜欢听母亲的声音，将眼和头转向母亲一边，这可能是由于胎儿在子宫内听惯了母亲声音的缘故。有报道说，当母亲在婴儿看不到的地方呼唤婴儿的名字时，10～12天的婴儿会向母亲的方向转头，而对其他妇女的呼唤没有反应。如果母亲在照料她的宝宝时，经常呼叫他的名字，5～8天后，大多数婴儿就能对母亲的呼叫发生反应。

新生儿喜欢听高音调的声音。有一位语言学家研究发现，父母亲们似乎本能地提高音调和新生儿说话，这种音调几乎是世界性现象。研究证明，6个不同国家的母亲，不管她们的本国语言是什么，在和新生儿交谈时，都用同样的声调、无意义的音节、短语说话。

新生儿偏爱轻柔、旋律优美、节奏鲜明的音乐曲调。研究发现，出生24小时的新生儿，在听到优美音乐时吸吮速度加快，当听到无节律的噪声时会以停止吸吮和躁动不安来表示拒绝。

量体温

1、口测法：先用75%酒精消毒体温表，放在舌下，紧闭口唇，放置5分钟后拿出来读数，正常值为36.3~37.2℃。

2、腋测法：此法不易发生交叉感染，是测量体温最常用的方法。擦干腋窝汗液，将体温表的水银端放于腑窝顶部，用上臂半体温表夹紧，嘱病人不能乱动，5到10分钟后读数，正常值为36~37℃。

3、肛测法：多用于昏迷病人或小儿。病人仰卧位，将肛表头部用油类润滑后，慢慢插入肛门，深达肛表的1/2为止，放置3分钟后读数，正常值为36.5~37.7℃。

宝宝尿常规检查

尿中的酮体是三种不同成分的总称，它们分别是丙酮、乙酰乙酸和β-羟丁酸，它们是体内脂肪代谢的中间产物。

正常情况下产生极少，用我们现行的常规方法检测不出，因此正常人通体定性试验为阴性。但在饥饿、各种原因引起的糖代谢发生障碍脂分解增加及糖尿病酸中毒时，因产生酮体速度大于组织利用速度，可出现酮血症，继而发生酮尿。

正常值：

阴性。

临床意义：

尿酮体定性实验，常与糖尿病、妊娠、营养不良、慢性疾病有关。

酮体阳性可能有以下情况：

1．糖尿病病人、糖尿病酸中毒时会出现强阳性（+++以上），此时应引起注意，易发生中毒性昏迷，应及时采取治疗措施。

2．严重呕吐、腹泻、长期营养不良、饥饿、剧烈运动后。

3．妊娠妇女因妊娠反应而剧烈呕吐、子痫、消化吸收障碍等。

过敏原检测

临床上很多皮肤病的发生与发展都与接触过敏原有关。而临床上多数过敏性疾病的患者通常只是做缓解症状的治疗，而没有找到引发过敏的真正原因，因而也就做不到针对性的预防和治疗，导致病情反复加重、迁延不愈。过敏原检测可检测出患者易过敏的因素，再针对性治疗或远离。

过敏原检测采用酶免疫法检测过敏原。该方法可对患者血清或血浆中的过敏源（总IgE、总IgG、特异性IgE等）进行定性和定量检测。

自然界的过敏原总共有2万多种，而目前能通过试验检查出来的过敏原只有500至600多种，临床上能找到确切过敏原的只有20%左右。由于过敏原的复杂性，过敏性疾病发病原因的复杂性，加上无论哪一种过敏原测试方法都有一定的局限性，所以医生和患者都应该清楚的认识到，过敏原检测结果只能给诊断及治疗提供参考依据，而不能过份依赖它。

外观检查

新生儿出生后，医生会对婴儿的身体进行全面的健康检查，从而确认新生儿的健康状态。如果发现有异常情况，就可以迅速地采取有效的应急措施。

顺利出生的新生儿要先接受几种简单的处理，然后转移到新生儿病房。在新生儿病房内，医护人员会彻底清洁新生儿的身体，等新生儿稳定后，会对其进行全面的身体检查，包括血液检查、外观检查、听心跳等。

肛门和外生殖器

1、检查肛门：观察新生儿的肛门是否开启。

2、检查阴囊：双手触摸男婴的阴囊，并检查阴囊的大小。左右两侧的阴囊大小有所差异，如果一侧阴囊比另一侧阴囊大2～3倍，就可能患有阴囊水肿或疝气。

阴囊水肿是指阴囊内积水的症状。一般情况下，宝宝出生6个月后，阴囊内的积水会自然地消失。如果患有隐睾症，睾丸会停留在腹腔内，阴囊内会没有睾丸。一般情况下，新生儿出院时，医生会再次检查阴囊。

3、检查阴唇：观察女婴的阴唇是否出现粘连的情况。阴唇粘连有先天性和后天形成两种原因。先天性阴唇粘连极少见，一般在出生后作体格检查时即发现，需排除两性畸形。出生后形成的居多数，由于局部皮肤、粘膜受刺激或损伤后感染发炎。

肌张力

肌张力是指肌细胞相互牵引产生的力量，即肌肉在静止松弛状态下的紧张度。肌张力是维持身体各种姿势以及正常运动的基础，并表现为多种形式，一般有静止性肌张力、姿势性肌张力、运动性肌张力等。

1、静止性肌张力：人在静卧休息时，身体各部肌肉所具有的张力称静止性肌张力。

2、姿势性肌张力：躯体站立时，虽不见肌肉显著收缩，但躯体前后肌肉亦保持一定张力，以维持站立姿势和身体稳定，称为姿势性肌张力。

3、运动性肌张力：肌肉在运动过程中的张力，称为运动性肌张力，是保证肌肉运动连续、平滑（无颤抖、抽搐、痉挛）的重要因素。

原来及早发现这么重要！解析14种新生儿先天性代谢异常疾病小Baby诞生了，一定要做「新生儿先天性代谢异常疾病筛检」吗？如何做筛检？有筛检哪些项目？如果筛检出阳性或疑阳性，怎么办？

万一新生儿先天性代谢异常疾病筛检确认患病，该如何照顾宝宝？本文请小儿遗传疾病专家一次告诉爸妈所有相关知识，解答爸妈的常见疑惑。

杨晨医师表示，新生儿筛检的主要目的为及早筛检出先天遗传性疾病，及早预防疾病的发生与提供爸妈正确卫教知识。简单来说，就是公卫领域的优生目的，所有先进国家都有实施新生儿筛检，不过由于每个国家较常见的遗传疾病并不相同，所以各个国家间的检查项目也会有所差异，依好发率而定。

延伸阅读：新生儿筛检异常怎么办？是否会影响保险？看这篇就知道！

如果新生儿体内的新陈代谢异常，原本应该被代谢的物质会滞留在新生儿体内，继而形成毒性物质，影响新生儿的健康。早期症状大多不明显，不一定能够借由症状来诊断出疾病（或是症状出现时，往往已较慢），借由「新生儿先天性代谢异常疾病筛检」，则能及早发现疾病与及早给予适当的治疗。

新生儿诞生48小时以后～7天内必须完成筛检。为什么是这个时间点呢？顾名思义，「代谢异常疾病筛检」表示要先进食，等代谢后再检查。新生儿刚出生时，奶通常会喝得比较少，如果太早做检查，结果的准确度会比较差，出生后24小时该喝的奶量要喝满，比方新生儿每天每公斤要喝80～120C.C.的奶，如果能喝到这样的量，检查结果会比较准确，毕竟如果吃得少，代谢也会跟着变少；至于为何要在7天内完成筛检，则是因为如果不及早将先天性疾病筛检出，毒素会持续在体内愈累积愈多，不正确的照顾方式对新生儿造成的伤害会愈大，例如：如果患有苯酮尿症的新生儿，可能不能喝一般配方奶，必须及早筛检出而做饮食的调整。

杨晨医师指出，检查需采新生儿的脚跟血，再以串连质谱仪做血片（简单来说，就是以滴管滴到相关试纸上检验）。之所以会采脚跟血，是因为脚跟血比较便于采集，而且也比较不会痛。新生儿筛检很安全，建议全部新生儿都要做检查。

公费筛检原价大约900元左右，各医疗院所不一定。健保有提供部分补助200元（不过父母双方必须至少一方为台湾籍），但父母仍须部分负担剩下大约700元的款项；至于自费筛检则大约400元左右，各医疗院所可能也会有所差异。

如果决定也要加做自费的筛检，筛检方法与公费筛检相同，可以一次筛检，大多不用分两次来采血。

要采血时，医护人员会先以酒精消毒新生儿的脚跟两侧，再以采血针轻扎脚跟两侧（用手按压小蓝盒尾端按钮，针就会弹出来），然后以毛细管吸取血液，再滴到血片上，待阴干后，再送至筛检中心做进一步检验。

图为采新生儿脚跟血的采血针与血片。

建议所有新生儿都要做公费筛检；至于自费筛检的部分，如果本身有家族史必须要做（比方第一胎已验出有此疾病，第二胎也要做检查），不过为了以防万一，其实还是鼓励大家最好在做公费检查之余，连同自费项目一起筛检。

采一次血可筛检以下11项公费项目：

苯酮尿症

发生率大约3万5千分之1，因为体内无法有效代谢食物中的蛋白质，又分为食物型与药物型，在出生大约3?4个月左右会出现尿液与身体有霉臭味等症状，如果没有获得妥善照护，可能导致生长发育迟缓、智能不足。如果是食物型的苯酮尿症患者，日常饮食对蛋白质必须有所限制，并以去除苯丙胺酸的特殊奶粉来补充其他可摄取的胺基酸，而且要定期追踪；倘若是药物型的苯酮尿症患者，则要补充BH4及相关神经传导物质。

半乳糖血症

在台湾的发生率，大约为100万分之1。主要是体内无法正常代谢乳糖所致。当宝宝吃了含乳糖的奶类以后，会出现呕吐与昏睡的现象，严重者可能会伤害肝脏及脑部、眼睛等各部位。如果能够及早发现罹患半乳糖血症，即可以不含乳糖或半乳糖的奶制品，来代替母乳或一般配方奶喂食。此外，如果妈咪曾生过患有半乳糖血症的大宝，再次怀孕时，建议尽量避免摄取含有乳糖的食物或乳制品。

先天性甲状腺低能症

发生率大约为3千分之1。如果体内缺乏甲状腺荷尔蒙，就会影响相关生长发育。如果没有及早治疗，而是延到6个月以后才治疗，可能会导致生长发育迟缓。如果能及早发现，在出生后1?2个月开始给予甲状腺素治疗，比较能使宝宝的智能及身体追上正常的发育速度。

枫浆尿症

发生率大约10万分之1，是特殊支链胺基酸代谢异常的罕见疾病。新生儿在开始喂食后几天，会陆续出现呼吸急促、黄疸、抽搐、呕吐、嗜睡等现象，甚至昏迷。及早筛检发现后，使用特殊配方奶与给予药物治疗，有助于控制病情。

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甲基丙二酸血症

台湾发生率大约为10万分之1，是一种有机酸代谢异常的的罕见疾病，严重时引起酮症酸中毒。早期筛检、早期发现，可预防急性发病。可能会给予维生素B12治?或特殊配方奶、高热?饮食来治疗，使体内的甲基丙二酸浓?维持正常。

高胱胺酸尿症

异戊酸血症

在台湾的发生率大约为10万分之1，是一种有机酸代谢异常的罕见疾病。患者的身体无法正常分解白胺酸，有毒产物过?堆积，可能会进一步侵犯?经与造血系统。典型患者可能会逐渐出现恶心、呕吐、倦怠、嗜睡、抽筋等症状，大?的?戊酸堆积在体内，身体和?液会有臭味；非典型患者发病时间较晚，且症?轻微?明显，可能1岁以后才会被诊断出。治疗方式包括喝特殊配方奶与特殊饮食，并佐以药物治疗，而且也要定期追踪。

G-6-PD缺乏症（蚕豆症）在台湾，蚕豆症是很常见的遗传性疾病，发生率大约为3／100，主要是因为体内红血球的葡萄糖新陈代谢发生异常的缘故。患者在接触到蚕豆、樟脑丸、紫药水、解热镇痛剂等具氧化性的物质时，可能会产生急性溶血性贫血。症状例如：皮肤及眼睛突然变黄，部分宝宝也会发烧、呼吸喘，必须立刻就近送医，否则可能会导致核黄疸或智能障碍，严重者甚至可能有生命危险。为了避免蚕豆症被诱发，应尽量避免这些诱发的因素，也不要自行服药，所服用药物必须经由医师处方。就医时，也要告诉医师宝宝患有蚕豆症。

先天性肾上腺增生症

台湾的发生率约为1万5千分之1，是一种体染色体隐性遗传疾病，常见的因素为肾上腺21-羟化酵素缺乏，而可能会造成盐分大??失，有可能造成危险；或是?宝宝会有?常性征，例如：成长后无月经、男性化、发育?常；患病的男宝宝也会有发育上的问题。有多种类型，根据不同类型，治疗方式也不同，早期诊断、早期治?，依缺乏的部分来给予药物治疗，有助于正常发育与成长。

戊二酸血症第一型

在台湾的发生率大约为10万分之1，是一种胺基酸代谢异常的罕见疾病。因缺乏戊二基辅酶A去氢酶，无法正常分解离胺酸和色胺酸，使得例如戊二酸等有毒产物过量堆积于体内。症状包括逐渐出现的肌肉低张力、运动困难或僵硬、麻痹，也可能有癫痫发作。早期发现相当重要，喝特殊配方奶与吃特殊饮食，并给予药物治疗，有助于让宝宝比较能有正常的生长发育。

中链酰辅酶A去氢酶缺乏症

在台湾的发生率大约为60万分之1，属于较常?的一种脂肪酸代谢疾病。患者会因缺少中链脂肪酸去氢酶，使脂肪代谢产生异常，脂肪堆积在体内产生毒性，对大脑与?经系统都可能造成伤害。临床症状不一定在新生儿期就出现，症状包括呕吐、意?模糊、肝脏肿大、昏迷等，但也可能没有症?，有可能在发作时死亡，有时候会被误以为是婴儿猝死症。因此及早筛检与发现很重要，在急性期必须治?低血?的问题；也要避免长时间没有进食。如果能获得妥善预防与治疗，预后通常还不错。

目前较常见的自费筛检包括多种溶小体储积症（例如：庞贝氏症、法布瑞氏症等）、严重复合型免疫缺乏症等。不过并非每一家医疗院所都有相同的自费项目检查。

庞贝氏症

是一种罕见的遗传代谢疾病，主要是由于酸性α-葡萄糖甘酶缺乏，造成患者体内无法正常代谢肝糖。此病大致可分为婴儿型与晚发型两类，婴儿型庞贝氏症的发生率大约为4万分之1。庞贝氏症的影响在出生后几个月内就会出现，例如：心脏肥大、肌肉无力，可能会无法行走，或需要呼吸器协助呼吸。一旦早期筛检发现患病后，可每月两次定期注射酵素。倘若能接受正确与妥善的酵素治疗，有助于延长性命，患病宝宝的运动功能也可能会有所改善。

法布瑞氏症

在台湾的男性发生率大约为1千多分之1；女性发生率大约为4万分之1。法布瑞氏症大多发生于男宝宝身上，先天缺乏α-半乳糖苷酵素，使身体代谢产生问题，严重会使多重器官衰竭。法布瑞氏症患者罹患心脏病与肾脏病等疾病的机率亦较高，症状通常为肌肉与骨头疼痛，不过新生儿不会表达，除了做筛检外父母也无从得知。所幸由于是缺乏特定酵素的疾病，仍可借由注射酵素来治疗，不过大约必须每2周就要到医院注射一次。

严重复合型免疫缺乏症

在台湾的发生率粗估大约为6万分之1到8万分之1。患有严重复合型免疫缺乏症的新生儿，有免疫方面的问题，较易被传染疾病，因此不能接种有些活性疫苗，例如：卡介苗，活性疫苗会使免疫力不佳的宝宝反而感染该疾病，完全无法发挥诱发抗体的作用。

患有严重复合型免疫缺乏症的新生儿大多没有症状，但有些新生儿出生剪断脐带后，如果伤口很慢才愈合，而且常易生病，就有可能是患有严重复合型免疫缺乏症。（一般新生儿出生10～14天脐带可脱落，但患有严重复合型免疫缺乏症的新生儿，脐带不易自行脱落）。

杨晨医师表示，一个检查的敏感度如果太广，检查出疑阳性（怀疑是阳性）的人数就会比较多；检查的特异性如果太狭窄，容易有漏网之鱼（即为是阳性，而可能没被筛检到）。不过无论是公费或自费筛检，至少皆有9成以上的准确度。正由于检查并非100%准确，筛检结果即使为正常，倘若后续有上述症状，仍必须就医检查。

如果筛检结果为疑阳性，也不用太担心，疑阳性大多其实是正常的，医疗院所会替新生儿再做一次检查；即使检查出为阳性，也要再做一次检查才能确诊。第二次复检根据不同筛检疾病项目，复检作法不同，多数复检方式为重采脚跟血与抽血。由此可知，采脚跟血为初步筛检，被筛检出疑阳性或阳性都先不用太紧张，但要配合医护人员的指示做进一步检查。

早产儿要做两次筛检，两次都是采脚后跟血。第一次筛检时间为出生48小时后；第二次筛检时间为周数满37周足月、且体重满2200公克以上时，例如：32周出生的早产儿，5周后如果体重满2200公克，就要做第二次筛检。因为第一次可能还不太能饮食、还没代谢产物，不够准确，所以要做两次来比较对照。

一旦复检确认新生儿患有新生儿先天性代谢异常疾病，许多爸妈都会异口同声说：「怀孕时，明明做了很多产检项目，为什么没有发现这些遗传性疾病？」杨晨医师解释，大部分例行产检项目，大多着重染色体异常检查，并没有包括胎儿是否有先天性代谢异常疾病。这些新陈代谢的疾病主要是基因问题；但是怀孕时的染色体检查，主要是检查染色体的结构与数目是否异常，并不是检查基因问题，这是现阶段医学尚未能够完全突破的困境，爸妈不能都怪产检医师。

更何况，当胎儿还在母体中时还没开始进食，也不用靠自己来进行代谢，所以目前无法在孕期提早发现胎儿是否有代谢相关疾病。除非已有第一胎大宝发现患有此病，第二胎较能合理怀疑是否也有此遗传性疾病，才能考虑能否做产前诊断的部分。