新生儿cah值48.3正常吗

近期在工作中碰到一例来做健康体检的志愿者女士，没有基础疾病，也没有不舒服的地方。但奇怪的是，此人的17-羟基孕烯醇酮值高于参考范围整整一倍！

这个检测项单独来看好像没有什么临床意义。于是我们又去看了此人的其他指标，发现她的雄激素里有多项虽正常，但也都处于参考值中值以上。诶，难道是“PCOS”，又或者是“CAH”？但是，除了有这个大体趋势，却并没有可以确诊的指标。周围同事也纷纷说应该不是。

在等待此人二次复查的结果前，我们来看看外网上关于这个指标是什么解释吧。

（以下为对Mayo Lab上相关内容的翻译）

17-羟基孕烯醇酮的分析——适用于先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的辅助检查，特别可用于排除是否为21-羟化酶和11-羟化酶缺乏症；用于3-β-羟基脱氢酶（3-β-HSD）缺乏症和17-α-羟化酶缺乏症的诊断；也可作为评估女性多毛症或不孕症的一系列试验的一部分，而这两者都可以由成人发病型的CAH引起。

先天性肾上腺增生（CAH）是由类固醇生物合成中的遗传缺陷引起的。有多种酶的缺陷可以导致CAH：包括21-羟化酶（CYP21A2突变; 占90％的病例）、11-羟化酶（CYP11A1突变; 占5％-8％）、3-β-羟基脱氢酶（HSD3B2突变;占比 <5％）和17-α-羟化酶（CYP17A1突变;迄今报道仅125例）。由此产生的激素失衡（糖皮质激素和盐皮质激素降低，类固醇中间体和雄激素升高）若发生在新生儿期可危及生命，发生在成年期可导致电解质缺乏以及女性的男性化倾向。

肾上腺，卵巢，睾丸和胎盘都会产生类固醇中间体，其在21位（通过21-羟化酶）和11位（通过11-羟化酶）羟基化以产生皮质醇。 21-羟化酶或11-羟化酶的缺乏导致皮质醇合成减少和促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌的反馈抑制丧失。随之而来的ACTH垂体释放增加促使类固醇中间体的产生增加。

类固醇中间体在3位被氧化（通过3-β-羟基脱氢酶[3-β-HSD]）。 3-β-HSD酶允许从17-羟基孕烯醇酮和孕烯醇酮的孕酮形成17-羟孕酮（17-OHPG）。当3-β-HSD缺乏时，皮质醇减少，17-羟基孕烯醇酮和孕烯醇酮水平可能增加，并且17-OHPG和孕酮水平分别降低。脱氢表雄酮也通过3-β-HSD转化为雄烯二酮，并且在患有3-β-HSD缺乏症的患者中可能升高。CAH通常由21-或11-羟化酶缺乏引起，因此其最佳筛选试验是对17-羟孕烯醇酮（以及皮质醇和雄烯二酮）的分析。?

好了，综合以上内容，此人皮质醇、DHEA、雄烯二醇皆正常，应该可排除CAH。

1.糖皮质激素 ?P450c21缺乏的CAH患儿一经诊断，应立即给予糖皮质激素，如氢化可的松(HC)或醋酸可的松治疗。尤其是新生儿，开始治疗剂量宜大些，足以抑制ACTH分泌。儿童一般口服剂量10～20mg/(m2·d)，稍大于生理需要量，总量一般分2～3次，早1/2，午、晚各1/4。一般CAH患者均需要较大剂量糖皮质激素才能抑制ACTH及雄激素水平，为了达到较好治疗效果，使肾上腺皮质维持在低反应状态，对于控制不理想者须给予一段时间的高剂量HC[20～25mg/(m2·d)]以达到适当程度的肾上腺萎缩，以后再给予接近生理需要的剂量维持。糖皮质激素剂量仍应根据身高速率、骨成熟、17-OHP、雄烯二酮、睾酮、血皮质醇等指标综合分析来调整。如患者已进入至成年期(＞16岁)，此时骨骺已闭，可在睡前给予一次0.25～0.5mg地塞米松以抑制次日清晨ACTH分泌。在应激状态下，应增加糖皮质激素剂量至原剂量2～3倍，避免发生肾上腺皮质功能减退危象。女性患者需终生糖皮质激素替代治疗；单纯男性化型CAH的男性患者至成人期，已达到最终身高，故可中断治疗。但遇到应激时应根据轻重程度适当补充一些糖皮质激素；失盐型者，无论男女均应终生治疗。对于伴有真性性早熟者，同时给LHRH-a治疗，剂量4μg/(m2·d)。在糖皮质激素治疗的同时给予盐皮质激素(如9α-FHC)，可明显改善失盐状态，且有利于改善临床其他症状和体征，减少糖皮质激素剂量，避免引起库欣面容和生长障碍。新生儿及婴儿对失盐耐受性差，需要较大剂量9α-FHC 0.15～0.3mg/d，有时每天需饮食中加入1～2g盐；小龄儿童剂量为0.05～0.15mg/d。2.急性肾上腺皮质功能衰竭处理(1)纠正脱水：轻、中度脱水，在初2h内静滴5%～10%葡萄糖生理盐水20～40ml/kg。(2)纠正低血钠：补钠量(mmol/L)=(135一测得值)×0.6×体重计算，初8～12h给予总量的一半，余半量放入维持量中补给；可用9α-FHC 0.05～0.1mg/d口服；对于轻度低血钠，＜2岁可口服NaCl 0.1～0.2g/kg，＞2岁可从食物中摄入盐，不必另加盐。(3)纠正严重高血钾：按葡萄糖0.5g/kg加胰岛素0.3U/kg静滴。(4)补充HC 100～200mg/(m2·d)或醋酸可的松125～250mg/(m2·d)，分3次口服，1周后减量，3～4周后减至维持量。3.手术处理 ?21-OHD程度不同，导致女性患者外生殖器男性化程度不同，轻者出生后仅阴蒂稍有肥大，随着外阴的正常发育而被掩盖，无需手术；如阴蒂肥大已影响到性别判断，那么应尽早在2岁内进行阴蒂整形手术。部分患儿同时有阴唇不同程度的融合，阴道口狭窄，故往往需在青春发育以后，必要时在婚前进行阴道成形扩张术。