染色体核型分析结果可以知道什么

【5】异常细胞比例10%，[45]正常细胞比例90%。

人体的染色体为46条，其中一对为性染色体，核型分析45，X，这个人的染色体是45条，少一条，X是X0，正常人的性染色体应该是XX或XY，证明这个人的性染色体只有一条X。

核型指染色体组在有丝分裂中期的表型，包括染色体数目、大小、形态特征的总和。一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征(着丝粒的位置）顺序排列所构成的图像就称为核型（Karyotype）。

在完全正常的情况下，一个体细胞的核型一般可代表该个体的核型。将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特性的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。

扩展资料：

镜下选择染色体分散适度(不过于分散和相互重叠)，染色体长短合适，染色清晰的分裂相，在油镜下观察。

1、计数

将一个细胞中的全部染色体按其自然位置划成几个小区，为了防止重数或漏数，可按其镜下形态画出简图然后计数，确定有无数目异常。人类正常体细胞2n=46，其中常染色体22对，性染色体1对，正常男性核型表达为46，XY，女性核型表达为46，XX。

2、观察染色体的形态结构，确认随体

观察染色体的形态结构确认每条染色体的两条染色单体着丝粒、长臂和短臂以及某些染色体短臂端的随体。

3、识别染色体的类型

每条染色体含有2条染色单体，通过着丝粒彼此连接。自着丝粒向两端伸展的染色体结构称染色体臂，染色体臂分为长臂和短臂。根据着丝粒位置的不同，可把人类染色体分为三类：中央着丝粒染色体，长臂与短臂几乎相等。

亚中央着丝粒染色体，长臂与短臂能明显区分；近端着丝粒染色体，短臂极短，着丝粒几乎在染色体的顶端。在显微镜下观察染色体的形态结构、次缢痕的位置以及有无结构上的畸变，比如断裂、缺失、重复、易位、倒位、环状、等臂染色体等。

4、判断性别

根据Y染色体有无判断性别。G组染色体为5条(2l，22对+Y)，则为男性。G组为4条(21，22对)，则为女性。可将染色体以不同色彩进行标记，按ISCNl978规定进行配对，描绘于记录本上。习惯上先记述G组，以判断性别，然后再找D，E，F，A，B组，最后分析C组。

再逐一细看，观察每一条染色体的结构有无异常。如有结构、数目畸变时，需记录属何种类型畸变以及畸变发生部位染色体号，单臂或双臂。

5、核型照片剪贴

根据ISCN规定的各组及各号染色体的结构特征进行分组、排号，依次找出A，B，D，E，F，C组，最后辨认C组，即在每条染色体旁用铅笔标出其组号；然后将每号染色体剪下，将每组染色体按照大小顺序依次排列；最后，将染色体排在染色体核型分析表的相应位置上。

粘贴时，应使染色体的短臂居上、长臂居下，并使着丝粒在一条直线上。剪贴过程要细心，防止丢失染色体。

6、拍照，并进行核型分析。

-染色体核型分析

-核型

染色体核型分析也经常被称为染色体检查，是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查。我们的染色体核型报告附有完整的核型图像和描述。对你来说，最重要的是看懂“染色体核型”一栏中的结果。虽然我们会在染色体核型报告中写一个简单的核型说明，以表明你的染色体核型是否正常。但是，很多人依然对这些简单的描述感觉不够理解。也经常有人拿着报告到门诊只为确认自己的报告是否正常。因此，这里对如何阅读染色体核型分析报告做一个更详细一些的解释。
上图是我们的染色体核型报告样张。最上方是信息区域，请核对姓名、性别等信息是否有错。如发现信息错误请及时与我们联系。中间是一幅完整的染色体核型图。对一张染色体报告来说，最重要的是染色体核型结论。为了方便理解，我们将染色体核型结果大致分成三种类型。
1、正常染色体核型
正常男性染色体核型为：46, XY
正常女性染色体核型为：46, XX
如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。
2、染色体变异（染色体多态性）
染色体变异（variation）也经常被称为染色体多态性。各种染色体变异在人群中发生的总频率大约在10%-15%左右。染色体变异虽然看起来是和正常核型不一样，但是它们并没有实际的临床意义。因此，染色体变异可以被看成是正常的染色体，它们对个人健康无害，也不会影响生育后代。
染色体变异可以被分成很多种，常见的有异染色质长度和位置变异，以及随体与随体柄区域的变异。你可能看到的报告形式往往好似以下形式：
46, XY, 9qh+
46, XX, 21pstk+
46, XY, inv(9)(p11q12)
46, XY, Yqh+
以上只是一些示例，事实上染色体变异的形式是很多的。要知道自己的染色体是否属于变异染色体，最简单的方法是在我们报告的结果说明上看一看是否有“染色体多态性”这个判断。如果你的染色体核型属于“多态性”，那么你就可以完全放心，因为这等同于正常染色体。
如果你想进一步了解关于染色体变异（染色体多态性）的知识，那么可以深入阅读我们的染色体变异专题。
3、异常染色体核型
一般来说，除了上述两种情况以外，其他类型的染色体核型多少都有些异常。通常你可能看到的染色体异常核型好似以下形式：
47, XX, +21
46, XY, t (1; 5) (q32; p13)
46, XY, inv (2) (p21q23)
45, XX, der (13; 21) (q10; q10)
当然，异常染色体的形式非常多。同样，要知道自己染色体是否属于异常的最简单方法是看一看结果说明中是否有“核型异常”这一描述。
如果你的染色体异常，建议到我们的遗传咨询门诊就诊。如果你想详细了解关于染色体异常的知识，可以阅读我们的染色体异常专题。部分常见的异常染色体核型可以通过下面的链接了解基本情况。
47, XY, +21 （唐氏综合征）
47, XXY （Klinefelter综合征，克氏征）
45, X （Turner综合征）
47, XXX
最后，有一个问题需要额外提醒。很多人对于染色体报告中最后一句话不理解：不能排除染色体微小结构改变及低比例的异常嵌合存在。这是什么意思？那我的染色体到底正常不正常？
简单来说，这是一句“官方描述”，不是说你的染色体异常，而是说明染色体核型分析的局限性。染色体核型分析只能检测染色体数目异常与大片段结构异常，无法检出微结构异常，对于低比例的嵌合染色体核型分析也可能会漏检。因此，这句话对你的报告没有任何实际影响。

染色体检查是用外周血在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条 XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

第一个是常规检查：是测定男性生育力的最根本，最主要的临床指标，有关的参数是医生最先需要调查的。

第二个是精浆生化检查：进行分析有利于对附睾，前列腺，精囊腺功能的了解。

第三个是连累微生物检查：男性泌尿，生殖系统感染经常导致男性不育，与男性泌尿，生殖系统感染有关的病原微生物有细菌，病毒，螺旋体，支原体，衣原体等，常见有淋球菌，状瘤病毒，腺原体，沙眼衣原体等。

第四个是内分泌检查：检测男性的性功能和生殖功能，是男性不育症的一个主要原因，内分泌检查主要是有关性激素T，FSH，LH，PRL，E2的测绘和各种煽风试验，如HCG刺激试验等。最后一个是遗传学检查生活护理。

不同物种的染色体都有各自特定的形态结构（包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等）特征,而且这种形态特征是相对稳定的.因此,染色体核型分析是植物种质资源遗传性研究的重要内容.
染色体核型分析主要包括染色体长度、染色体臂比、着丝点位置、次缢痕等.染色体的长度差异有两种,一种是不同种、属间染色体组间相对应的染色体的绝对长度差异,一种是同一套染色体组内不同染色体的相对长度差异.绝对长度通常在放大的照片或图象上以微米（μm）进行测量,然后按下式换算：
染色体绝对长度 = 放大的染色体长度（μm）× 1000 / 放大倍数
绝对长度不大稳定,这是因为预处理条件和染色体的缩短程度难以完全相同,即使同一个体的不同细胞的染色体,缩短程度也常常不同.因此,绝对长度只有在染色体大小差异明显的种或属间的比较才有价值.而对于染色体大小差异不明显的材料间的比较,常常以相对长度作为量度染色体的标准.染色体相对长度是以百分比表示,通常采用Levan（1964）的公式计算：
染色体相对长度 =（染色体长度/染色体组总长度）× 100%
由于相对长度排除了因技术原因引起的染色体短缩程度不同所产生的差异,因此,相对长度值是一个较稳定的可比较的数值.而绝对长度则往往只记录变异范围.不同属、种,以及不同变种之间,因染色体变异,会引起同源染色体长臂与短臂不一样,这通常用染色体臂比来进行比较.通用公式如下：
染色体臂比 = 长臂（L）/短臂（S）
由于染色体长臂和短臂不一,就表现出着丝点位置不同.此外,在核型分析中,次缢痕或核仁组成区（NOR）和随体（SAT）的数目、分布和大小的差异,常常成为区分某些近缘种或属的主要特征,因此,它们识别与判断极为重要.例如,葱、洋葱和大蒜的染色体数目和基本形态都相近似,但是,其随体的数目、大小和位置明显不同,而易于区分.