新生儿足跟血串联质谱未通过是什么原因

“带宝宝去医院采集足跟血，宝宝疼得哇哇大哭，看着真心疼，抽足跟血真的有必要吗？！”

前几天，群里一个妈妈抛出这句话，不少妈妈也跟着回应：

宝宝刚刚出生不久，各式各样的检查接踵而来，比如听力筛查、足跟血筛查等等。

（孩子从出生到3岁之前 不仅体力脑力均发展较快，而且对外界的刺激反应最敏感，任何细微的环境变化都可能引起宝宝不适 ，通过检查可较为准确的了解宝宝的生长发育情况，同时对一些疾病发出警报，及早干预治疗。）

相信有不少妈妈有同样的疑惑，为何宝宝出生不久就要去采足跟血，采足跟血有什么用途呢？是不是非做不可呢？

今天我就来给各位宝妈们好好说新生儿采足跟血这件事。

新生儿采足跟血，也叫“足跟血筛查”，一般在宝宝出生3~7天之内，并且接受充分哺乳后，医院就会安排医护人员为宝宝采集足跟血。 随后，再将血液样本送到疾病中心进行检测。

在做足跟血筛查之前，父母需要签署《知情同意书》，还要留下父母的姓名以及联系方式。这样才能保证在发现异常时，可以第一时间告知家长。

正常情况下，如果宝宝足跟血筛查没有异常的话，医院不会做特意说明。但是如果爸爸妈妈想知道筛查结果，可以直接询问医生，或是索要化验单。

新生儿足底采血疾病筛查是通过分娩医院进行采集的，首先将血滴在特殊纸片上，然后再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测。

新生儿采足跟血主要是针对一些发病率较高，而且早期并无明显症状，但是却有实验室阳性指标，能够确诊以及可以治疗的疾病。

目前我国已列入筛查范围的疾病有：苯丙酮尿症(简称CH)和先天性甲状腺功能减低症（简称PKU）。

1、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。

宝宝体内苯丙氨酸不能正常代谢，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。

患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅，肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。

尤其值得家长注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外，宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。

一旦确诊，应立即治疗，治疗越早，预后越好。

一般治疗都采用低苯丙氨酸饮食治疗，既要保证宝宝正常生长发育需要的各种营养素的供给，又要避免摄入过多苯丙氨酸。

?2、甲状腺功能减低症

甲状腺功能减低症(CH)是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致宝宝生长障碍、智力落后。

新生儿主要表现为不爱动、不爱哭、反应差、爱睡觉、肌张力低下，此外还常常有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温低等。

3个月后逐渐有特殊面容、特殊体态等表现，如颜面臃肿、舌头大而宽厚且常伸于口外、身材矮小。

更严重的还会出现特殊发育：宝宝抬头、坐、走及出牙均较晚，前囟闭合迟，智力落后。

宝宝的生长发育是有规律的，他们超级厉害，每个月都能学会一些“新技能”。

此病只要及早发现，治疗十分简单，给宝宝补充甲状腺素即可。

所以千万不要小看几滴足跟血，它可能会改变宝宝的一生。

3、足跟血参考的正常范围

TSH促甲状腺激素正常范围：2～10mU／Lphe；

血清苯丙氨酸正常范围：73～212微摩/升。

有些妈妈可能会疑惑，反正都是做血液采集和检验，为什么采血部位要选择足跟部呢？抽手指或者其它部位的血不行吗？

原因有二：

1、抽足跟血对宝宝的伤害较小

很多宝妈心疼宝宝在采集足跟血时疼得哇哇大哭，甚至担心宝宝会不会受什么伤害。

但其实，在抽足跟血的时候，宝宝的痛觉相对于其它部位来讲，是比较不明显的，对于宝宝的伤害也会相对较低，宝妈们不用太担心。

2、足跟部采血比手操作更简单

实际上，筛查这些疾病并不是一定要足跟血，其他部位的血液也是可以的。

不过，新生儿足部血供相对比较丰富，有利于医生寻找宝宝的血管，可以快速的采集到所需要的血量。

而新生儿的手部一般是处于一种紧握的状态，若是要从手部抽血，就要强硬的掰开宝宝的手，对宝宝手部发育有影响。所以，抽足跟血是最合适的。

引言：宝宝出生的时候，看起来非常可爱，这时父母不希望宝宝受一点委屈。但是三天后，护士会采集足跟血，这让家长很心疼，采集足跟血的时候不知道检查什么。那么，新生儿足跟血必须查吗？足跟血是在检查什么？

疾病筛查新生儿采足跟血一般在宝宝出生后72小时内，需要采集足跟血进行检查。可用于筛查和诊断一些对身体有害的先天性代谢性疾病和内分泌疾病，如先天性甲状腺功能减退、苯丙酮尿症等。这些疾病在新生儿中发病率较高，因此早期诊断和治疗可以避免对宝宝健康造成严重危害。因此，这对宝宝来说是一件好事。如果没有问题就更好了。如果有问题，可以尽快治疗，治愈率也很高。当然，宝宝采集足跟血后，新手爸妈也不要追着医生问结果，因为结果一时半会不会出来，家长也没有被告知结果，这也说明宝宝没有问题，这是好事。只有当有问题时，医生才会及时通知你。

足跟血采血时间在出生后3-7天内，新生儿完全母乳喂养。因各种原因，如早产儿、低出生体重儿、早出院患者等。不采血者最迟不应超过出生后20天。疾病筛查通过分娩医院收集新生儿的足跟血液，将血液滴在特殊的纸片上，然后将纸片送到疾病筛查新生儿中心。主要针对发病率高，早期无明显症状，但实验室指标阳性，可诊断治疗的疾病。疾病筛查阳性新生儿的父母应尽快带孩子去当地的疾病筛查中心随访，以免耽误病情。

一些遗传病，如甲状腺功能减退、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生等。都没有在生活中表现出来。通过检查新生儿足底血，我们可以发现，当护士取足跟血时，家长不应该感到心疼，这是对宝宝负责的表现，需要护士积极配合。父母会特别照顾新生婴儿。当你照顾它时，需要给房间通风，让空气流通，保持新鲜。还要注意给宝宝保暖，但不要让宝宝生气。可以根据具体情况增减衣服，避免宝宝生气。

宝爸宝妈们都知道医院要采集新生儿的足跟血，那么，医院采集新生儿足跟血的目的是什么？是否每个新生儿都要被采集足跟血？

新生儿足跟血必须查，一般由分娩医院负责采集并检验足跟血，目的是判断新生儿是否患有先天性苯丙酮尿症和甲状腺功能低下这两种血液病。如果检查数据显示为阳性，那么，新生儿要接受进一步的检查，如果检查数据显示阴性，则说明新生儿是健康的，不必再继续接受检查。如果检查数据仍然显示阳性，则新生儿要继续接受检查，直至被确诊为止。

一般来说，分娩医院会在新生儿出生后的3-7天采集足跟血，如果是早产儿等特殊情况，不能在这个时间段采集新生儿的足跟血，那么，医院会通知宝爸宝妈在新生儿出生后的20天内带宝宝到医院接受检查。如果宝爸宝妈没有按照医院的要求做，新生儿就会错过确诊的最佳时间，如果新生儿确实患有这两种血液病，就会出现智力低下、反应迟钝、生长迟缓等问题。所以，宝爸宝妈要在规定时间内带新生儿到医院采集足跟血。

如果新生儿被确诊患上这两种血液病，医院会根据新生儿的信息通知宝爸宝妈尽快带新生儿到医院接受治疗，只要及时接受治疗，大部分宝宝都能被治愈，而且治疗都是免费的。如果宝爸宝妈没有及时带新生儿去医院接受治疗，那么，新生儿就会错过治疗的最佳时机，即便接受治疗，也难以彻底治愈。所以，宝爸宝妈必须在接到通知后尽快带宝宝到医院进行治疗，只有这样才能确保宝宝健康成长起来。

所有新生儿都必须接受足跟血检查，而且必须在出生后的20天内接受检查，只有这样才能尽快确诊宝宝是否患有先天性苯丙酮尿症和甲状腺功能低下的疾病。一旦宝宝被确诊，宝爸宝妈必须尽快带宝宝到医院接受治疗，只要治疗及时、措施到位，宝宝的治愈率就非常高。

串联质谱是新生儿足跟血查一些遗传代谢性疾病的方法，如果异常可能提升一些疾病的可能，可能要进一步检查或复查，具体还是要结合孩子的症状表现进行分析。

串联质谱技术是检验领域一项用途广泛的技术，其检测范围宽、能检测样本中极微量的物质浓度。

检测标本可以是孕产妇血清样本、脐带血清样本，通过离心、去蛋白、加内标等环节上机检测，分析方法包括定量和半定量两种方法。
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由于血液中含有大量的纤维蛋白，加之串联质谱仪管路极细，做好进样针、管路、喷雾针的清洗，对保证检测结果的准确性非常关键。
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在检测过程中还要保证充足的试剂耗材供应：高纯度的氮气、色谱级甲醇（或者一定比例的甲醇水，用来冲洗管路）、流动相等等。

作为实验人员要密切关注仪器运行状态，确保液相和质谱能够处于最佳实验状态，还要关注样本检测峰形的好坏。

扩展资料：

串联质谱进行遗传代谢病筛查：

宝宝出生后72小时或进食48小时后，有专业护士采集新生儿的足跟血，在专用滤纸片上滴2-3滴，晾干血片后送往筛查中心统一检测。

如果您的孩子较大了，还没有进行遗传代谢性疾病的筛查，也建议您到医院采血进行筛查，血片将被统一送往筛查中心进行检测，发现异常，医院会主动通知家长，做进一步的追踪及检查。

此时家长也需要积极配合。

-液相色谱串联质谱仪