新生儿筛查结果什么时候出来

常规＋自费 宝贝该做哪些检查？新生儿筛检能帮助宝宝早期发现先天性代谢?常疾病，提早接受治?，降低疾病对身体或智能上的损害。目前目前 *** 补助的病筛检项目有11项、自选的项目有3种，另外也实施全面补助新生儿听力筛检。 一次搞懂 新生儿筛检

在生育率降低、孩子生得少的时代，每个爸妈都希望自己的孩子健健康康的长大。但是个体的形成从胚胎到胎儿的成长过程中，就开始存在着风险，有些因素影响着胎儿的成长，如遗传、母体受放射线、毒性物质损伤或是受到感染等，让部分宝宝一生下来就带着疾病。若是能及早发现、尽早治疗，可将某些先天性疾病的损害降低，因此新生儿筛检更加被重视。

什么是新生儿筛检新生儿先天性代谢?常疾病筛检(简称新生儿筛检)，能帮助早期发现症状不明显的先天性代谢异常疾病，及早于黄金治疗期间提供妥善诊治，使疾病对身体或智能的损害降到最低， *** 于民国74年针对常见、可筛检出的11项先天性代谢异常疾病，实施全国性的新生儿筛检。

光田综合医院小儿科主任周宇光指出，先天性代谢异常疾病的早期症状并不明显，通常要到异常的代谢产物累积到很大量的时候，才会被发现。但此时往往已错过最佳治疗时机，且孩子的身体亦受到伤害，可能出现癫痫、智能不足的状况，或发生在内脏造成肝脾肿大、呼吸急促、昏睡、呕吐，甚至死亡。若能提早发现先天性代谢异常疾病，是相当重要的。

但周宇光主任强调，虽然多数先天性的疾病可经由筛检得知，但筛检的敏感度并非100%，某些疾病有晚期发作、非典型的特征，或因宝宝蛋白质摄取不足或特殊饮食，而有伪阴性的可能，这是家长必须先知道的事。

代谢异常筛检流程目前新生儿筛检分为两类，一类是 *** 指定的项目，另一类是自费自选的项目。目前 *** 补助的病筛检项目有11项，其中 *** 补助200元，患者自行负担350元；若是低收入户或居住于山地、离岛或偏远地区医疗机构生产者， *** 全额补助检验费用，但家长仍要自付采检医院行政费用或相关材料费。

自选的项目有3种，每一种自费仅需数百元。周宇光主任表示，以该医院为例，指定加上自选的筛检检查费用总共为800元，收费并不高，但是涵盖的先天性代谢异常疾病种类更多，而且新生儿只需采集一次血就可以全部检查完毕，建议家长可做全套的筛检。

筛检的流程是各医疗院所在足月婴儿出生满48小时或喂奶24小时后，使用微细小管在宝宝的脚跟采集血液，再将检体送往新生儿筛检中心进行检验，大约1~2周即可得知结果。筛检结果正常将不再另行通知家长，如果有不正常的筛检结果，筛检中心会通知原生医院，由原生医院通知家长，再做进一步的追踪及检查。

至于早产儿如果小于37周、体重低于2200克，虽然也是出生满48小时或喂奶24小时后采血送检，但是当早产儿超过37周、体重高于2200克后必须再做一次采血送检的流程，以避免发生伪阳性的状况。

*** 补助的筛检项目

蚕豆症 ：每100个会出现3个，是台湾常见的遗传性疾病。

苯酮尿症 ：每3万5千个会出现1个。

高胱氨酸尿症 ：10~20万个会出现1个。

半乳糖血症 ：1百万个会出现1个。

枫糖尿症 ：欧洲约每12万个会出现1个，台湾尚未有确切数据。

中链脂肪酸去氢酶缺乏症 ：欧洲约每1万5千个会出现1个，台湾更少。

先天性甲状腺低能症 ：每3千个会出现1个。

先天性肾上腺增生症 ：每1万5千个会出现1个。

甲基丙二酸血症、戊二酸血症第一型、异戊酸血症 ：欧美有发生率台湾尚未有确切数据。

必须自费的筛检项目

串联质谱仪筛检 ： 这项筛检虽然有部分项目与上述 *** 指定的11项重复，但也有许多是指定筛检项目中所没有的，像是长链脂肪酸代谢异常，这种脂肪酸异常会造成高血氨、低血糖及心肌病变。此项检验可侦测出胺基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常、及有基酸血症等三群疾病。

溶酶体贮积病筛检： 这类型病 ( 包括：庞贝氏症、法布瑞氏症 ) 的 发生率约为每20万个中会有1位新生儿，目前全球已有超过100个案例被报导。溶酶体贮积病是指溶酶体内某种酶的先天缺陷，导致细胞不需要的脂肪、糖等有机物无法分解。这些无法被分解的物质大量贮积，而使细胞功能严重受损，会让新生儿出现神经系统功能性障碍。

严重复合型免疫缺乏症： 此症会造成患者细胞免疫及抗体免疫功能均缺损，无法抵抗病毒及细菌感染，也不能施打活性病毒疫苗。此症诊断不易，可能有超过一半的患者在没有得到诊断前就已经死亡。为了能在发生致命性感染前诊断病人，此疾病在美国已被联邦 *** 公告为必须要进行的新生儿筛检疾病项目，并且可以使用干细胞移植来治疗。

新生儿听力筛检亦受补助除了11项新生儿先天性代谢?常疾病筛检受到补助之外，101年3月15日起， *** 也实施全面补助新生儿听力筛检。根据卫生福利部的统计资料，国内新生儿先天性听力损失发生率，双侧重度约为1%，若再加上轻度、中度、单侧听力损失的发生率约为3%，比其他出生时筛检的先天性疾病高出10至100倍。而尽早的助听器及人工电子耳的介入，对于听损儿日后的智能与语言发展影响可减到最低。

目前只要在本国籍出生的3个月内之新生儿，皆可接受一次筛检补助。在医院生产的新生儿可在出生后就接受听力筛检。若妈咪是在诊所生产，也可在新生儿出生3个月内到医院做听力筛检，一样可获得 *** 补助。听力筛检可以及早发现神经性听损及感音性听损。

听力筛检的流程是让小宝宝戴上小耳机，透过仪器放出声波，来看宝宝的听觉廻路是否正常，大约20分钟就可知道结果。虽然准确率约有九成，但宝宝在检查时若哭泣、有背景噪音，或是宝宝的耳道中仍有羊水尚未干燥，都可能影响检查结果，有时也会出现伪阳性的状况。出现阳性或伪阳性，都会再检查一次，结果若还是阳性，会转诊至耳鼻喉专科，再做一次检查来确定问题所在。

周宇光主任表示，婴幼儿的语言发展大约从3个月大开始，所以才希望有问题的婴儿能在3个月内检查出来。目的是为了在6个月前给予辅助听力的工具，并接受听语训练，减少孩子未来在沟通、阅读及学习上的障碍。

其他自费新生儿筛检除了上述的筛检项目外，周宇光主任建议家长，还可一并考虑新生儿脐带血过敏抗体IgE检查及心脏、腹部与脑部的超音波自费筛检，让宝宝提早接受检查。

新生儿脐带血过敏抗体 IgE 检查费用约500～600元。此项检查是抽宝宝的脐带血，检测其中过敏性球蛋白E（IgE），IgE量高宝宝就有遗传性的过敏体质；但这项检查若没有检验出过敏体质，并不表示日后不会过敏。周宇光主任表示，如果原本就打算喂哺母乳的宝宝可以不用做，因为一旦检测出为过敏宝宝，医院会希望妈咪喂哺母乳以减少过敏机会。如果无法喂哺母乳，会建议喝水解蛋白奶粉，以免配方奶让身体过敏

新生儿超音波检查超音波检查是一种无伤害性、可重复检查、不具放射性、不具侵袭性的检查，可以评估宝宝心脏、腹部(肾脏、肝脏、胰脏、脾脏、胆囊)、脑部等器官的健康情形。每家医疗院所的收费标准不一。

心脏超音波： 费用约1500～2000元。新生儿先天性心脏病分发绀性与非发绀性。发绀性的表征是宝宝嘴唇会呈现紫黑色；非发绀性则不会有明显表征。进行心脏超音波检查，可早期发现先天性心脏疾病，减轻缺氧的症状，并及早追踪治疗及预防合并症的发生。如果检查出有先天性心脏问题，需要以开刀介入，会视缺损严重情形及病童整体状况来评估手术时机。有些甚至得等到宝宝长到10公斤以上约1岁左右，才能进行心脏的修补手术。

腹部超音波： 费用约800～1200元。腹部超音波可检视宝宝腹部实质的器官，包括：肾脏、肝脏、胰脏、脾脏、胆囊，但无法检视肠、胃等充满空气的器官(肠胃必须用X光检查)。腹部超音波可检查宝宝的肝脏结构是否有异常，输尿管是否有狭窄问题。因为输尿管狭窄会引起水肾，对肾脏的伤害性很大，及早发现亦可早作处置，避免肾脏进一步受伤。

脑部超音波： 费用约800～1200元。新生儿脑部超音波是利用婴儿头盖骨的前囟门尚未关闭前，在该处扫描脑部结构，包括脑室、脑廻、血管丛及脑压等，检查是否有异常存在，可找出大部分的脑出血、水脑、脑部畸形，以及因缺氧而导致的脑室周边白质软化等异常变化。如果宝宝在生产过程中有并发症，如产程迟滞、头皮水肿或血肿，还是身上出现瘀青，都建议可安排脑部超音波，做更详细的检查。

新生儿筛检常见问题大多数的宝宝在接受新生儿筛检后，报告结果若均属正常，医护人员不会主动通知筛检结果。如果家长想要知道结果，目前全台各大医学中心都有新生儿筛检中心，可前往原生医院询问是由哪个筛检中心来进行筛检工作，在宝宝出生约2周后，至该筛检中心网站查询筛检结果，或是在满1个月后回原生医院健儿门诊时，询问医师了解筛检结果。

如果筛检结果异常时(阳性或疑阳性)，医护人员会在1周左右主动电话告知家长，并要求返回原生医院进行复检。周宇光主任解释，家长接到电话通知后，不需过于惊慌，因为约有2～3％的新生儿筛检结果出现「疑阳性」，这是因为宝宝第一次检查的数值并未落在大多数正常足月儿的范围中。大多数在复检后即会恢复正常，这时要尽速带宝宝回医院抽血做复检。倘若宝宝筛检结果为「阳性」，则表示筛检结果显示有较高的机率罹病，最好遵照医师指示尽早进行后续检查，以便及早确定是否罹病，同时开始治疗。

遗传性疾病虽然发生率不高，但是没有及时的诊断出并及早做治疗，会对宝宝的身体构造或智能造成缺失，常造成婴幼儿长期卧病、终身智能、残障、发育迟滞，甚至死亡，不但患儿本身痛苦，对父母亲而言，也是精神、物质双重负担。所以周宇光主任建议，上述的筛检检查都可以做，而且所需的时间并不长，通常在自然产妈咪住院的3天内就可全部检查完毕，整体费用并不算高，比起未诊治而在发病后所需的治疗费用少很多。

虽然有些先天性的代谢疾病国内并无明确之治疗方式，但能及早筛检可及时采取医疗措施，减缓疾病对宝宝的伤害，此外，检测结果亦可作为父母生育下一胎之考量与遗传咨询之参考，对家庭幸福也能多一份保障。

周宇光学历：国防医学院医学士 经历：三军总医院小儿科主治医师、国防医学院小儿学科讲师、美国纽约西奈山医学中心小儿肠胃科研究员、中华民国小儿科、新生儿、感染科、小儿肠胃科专科医师 现职：光田综合医院小儿科主任

新生儿因为身体的抵抗力不行，很容易出现各种疾病，但有些疾病是隐形的，就是现在看不出来，但以后看出来就比较难治疗了，所以要进行疾病筛查，接下来我们说下新生儿疾病筛查吧。

新生儿疾病筛查有几项

新生儿虽然已经平安出生，但不代表身体是健康的，此时需要做疾病筛查，那么新生儿疾病筛查有几项呢？

新生儿出生三天以后要做新生儿的筛查，筛查一共有三个档次可以选择，一个是苯丙酮尿症，属于罕见病，和甲状腺功能减低，另一个是肾上腺皮质醇增生症，最后一个是加质谱串联所有的遗传代谢疾病。还有听力筛查。每个地方对新生儿筛查的具体内容规定是不一样的，可以直接问医生，并且告诉医生想做的筛查项目，如果收到复查的通知，第一时间就要带孩子到当地比较权威的正规医院。

新生儿疾病筛查都是筛查一些重大的疾病，是通过抽取新生儿的血液做血液检查分析。而且在抽血之前一定要空腹，不能在刚吃完奶以后，这样检测出来的结果没有那么准确。检查项目有苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症这些等等，还会检查一些其他的。看看新生儿是否有一些遗传性的疾病。

新生儿疾病筛查多久出结果

新生儿疾病筛查不是马上就能出结果的，通常需要等待，那么新生儿疾病筛查多久出结果呢？

新生儿疾病筛查一般都需要七天时间，需要根据医院本周一采血下周一或周一后出结果，如果医院不放假的情况下，结果会及时出来，如果本市开通网上查询结果，可从网上查询结果，这样时间会更快，所以不必担心，如果没有开通网上查询结果，需要七天或七天后查询结果。可以再去医院查询。

新生儿筛查中的新生儿串联质谱检查主要是检测新生儿代谢性疾病的。主要是三羧酸循环障碍，线粒体代谢异常等，新生儿串联质谱检查主要是检测新生儿代谢性疾病的。主要是三羧酸循环障碍，线粒体代谢异常等，就是常见的氨基酸病和代谢循环障碍。建议这个有不少方面的，有的是身高和体重，还有各个器官的发育正常情况，是有必要检查的。

新生儿疾病筛查的目的

新生儿疾病筛查对新生儿的意义是非常大的，具体来说新生儿疾病筛查的目的是什么呢？

新生儿疾病筛查用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查，那么对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前，或表现 轻微时的病症，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。

现在疾病筛查主要针对一些先天性、遗传性代谢性疾病，这些疾病有一定的发病率，但是如果及早发现、及早治疗对宝宝以后的生活质量影响不大。如果没有及时的干预有可能会影响他的整个的生长发育、智力发育，还有一些重要脏器的功能。所以每个新生儿都是建议常规的做疾病筛查的。

新生儿疾病筛查tsh结果偏高怎么办

新生儿疾病筛查tsh结果偏高是不正常的结果，那么新生儿疾病筛查tsh结果偏高怎么办呢？

TSH可能受母亲激素水平的影响，会偏高，但不排除甲状腺功能低下的可能，最好及时就诊，完善甲状腺功能检查，明确病情，避免漏诊。建议去医院儿科抽血复查甲状腺全套，如果TSH高，T4降低明显基本结合临床症状可以确诊，否则就不能诊断此疾病。

新生儿甲状腺功能筛查TSH值偏高，怀疑先天性甲状腺功能低下，需要抽血复查。新生儿疾病筛查tsh结果偏高的话，目前在生后进行新生儿足底血筛查即可以早期诊断，一旦确诊后要立即给予甲状腺素替代治疗，正规早期应用优甲乐等药物后，多数不会影响体格和智力发育。进行正规治疗后要定期进行随访，1岁以内2-3个月复查一次，1-3岁3-4个月复查一次。

每一个新生儿出生之后都要采集足跟血，那么呢？ 每一个新生儿出生之后都要采集足跟血，这与注射乙肝疫苗同样重要，都是新生儿出生之后必须要做的事情，那么新生儿足跟血的最佳采集时间是什么时候？呢？ 新生儿出生之后的72小时之内要注射乙肝疫苗、接种卡介苗，并且采集足跟血，那么采集足跟血的目的是进行一种疾病的筛查，一般足跟血的采集结果正常者医生是不会通知家长的，如果说足跟血的化验结果异常，医生就会打电话通知家长，大部分宝宝的足跟血采集结果都是正常的，所以医生不可能挨个打电话通知，只是通知那些少数的异常宝宝家长，那么足跟血是为了筛查哪些疾病呢？ 采集新生儿足跟血的目的是为了筛查先天性甲状腺功能低下的患者，再者就是筛查苯丙酮尿症。两者疾病在宝宝刚刚出生时并没有什么异常的反应，与健康的宝宝一样孩子看起来活泼可爱，但是随着一天天的长大，异常就会逐渐体现出来，患有先天性甲状腺功能低下的患儿会出现黄疸时间延长，不哭、并且嗜睡，吸吮无力，体温也相对其他新生儿较低，患有先天性甲状腺功能低下的患儿如果可以及早的干预以及治疗是不会发生智力低下以及发育迟缓、眼距宽、唇舌肥大等异常现象的，但是如果没有采集足跟血及早的发现，那么孩子就容易出现残疾，智力低下就是明显的表现，从外观上也与正常孩子有很大的不同，比如面部水肿，鼻梁塌等异常的面容。而苯丙酮尿症更是如此，苯丙酮尿症更不容易被家长发现，但是一旦发病就无法逆转，与甲状腺功能低下的患儿一样，都会出现智力低下的情况，并且会有癫痫发作，苯丙酮尿症的患儿尿液是有书鼠尿的臭味，家长可以根据这点来判断。 一般新生儿足跟血筛查异常，医生会建议患儿重新检查一下，有些宝宝再重新化验的过程中发现出现了误差，所以一旦接到医院的通知电话的时候家长也不要着急，尽量配合医生的检验，如果说不幸再次化验的结果也是异常，我们应该积极的干预治疗，不能轻易放弃。 以上就是关于这个问题我给出的一些建议，希望大家可以吸取和采纳。

武汉市启动“48项新生儿遗传病筛查”历时6个半月，迄今有62172名新生儿接受筛查，其中4955人初筛疑似阳性，但是通知这些患儿前来复查遇到极大困难。昨天（17日），记者从武汉市新生儿疾病筛查中心获悉，半数以上的患儿家长接到复诊短信和电话后，要么担心是骗局，要么不当一回事，复诊率极低。该中心总共打出2万多个电话，发出9000多条短信，终于“追回”4200多名疑似患儿。

去年11月1日，武汉市启动“48项新生儿遗传病筛查”，其中43项由政府买单。每一名在汉出生的宝宝，可在出生72小时后通过足跟采血接受筛查，检验结果1个月左右得出，如发现疑似对象，将通过短信和电话让家长带孩子到该中心或任何一家医院复查。“如果迅速治疗，这些患儿将来可以像正常孩子一样，而一旦错过出生3个月的黄金干预期，智力和生长发育必将受到不可逆转的损害。”武汉市新生儿疾病筛查中心主任李瑞珍说，尽可能追回每一个孩子，成为每一位工作人员心中沉甸甸的责任。

“要么当成骚扰电话，要么以为是骗钱电话，也有不少家长对这些遗传代谢病一无所知。”负责数据统计的魏文琼护士长说，发短信通知的时候，还会收到“你爸才有病”、“滚你丫的”等奇葩回复。

“我们不忍心看到一名遗传病患儿错过治疗。”从去年11月20日起，该中心10个护士一边完成工作，还要利用工余和晚上休息时间给患儿家长打电话。魏文琼当时提出要求：每名护士负责300个孩子。平均测算每个孩子至少需要打3-4个电话，打7-8个电话才联系上家长也是常有的事。密集的电话攻势持续到今年3月，共打出1万多个电话。4月起，中心派魏文琼和2名护士负责这项工作，2名护士平均一天要打出80多个电话，这样算下来，第二阶段截至目前又打出1万多个电话。同时中心还开通了短信提醒服务。

硚口区的李女士在儿子刚满月时就接到中心打来的复诊电话，她一直以为是诈骗电话置之不理。直到接到第6个电话、第2条短信，拖延了1个月后，她才抱着孩子到中心做检查，确诊为高苯丙氨酸血症，得以及时治疗。

昨天（17日），记者在该中心看到10本厚厚的“新筛随访记录本”，除了姓名、出娩医院、出生时期等基本项目，还对拨打人姓名、拨出日期、次数、接听人、未接听原因、家长回复内容都有详实记录。同时，这些信息全部录入了武汉市新生儿遗传病筛查信息管理平台。筛查数据显示，“追回”的4200多名疑似患儿中，超过一成患儿最终确诊，与全国相关数据基本持平。

6个电话“连环催”

以为是骗人新把戏硚口妈妈半信半疑复检查出罕见病

“这半年没少吃“闭门羹”，电话中经常被人当成骗子破口大骂。”武汉市新生儿疾病筛查中心魏文琼护士长满怀委屈，但只要孩子家长最终同意来复查，不论是查出没有问题，还是确诊后及时接受治疗，她都会感到欣慰。

乖宝宝查出罕见遗传病

28岁的李女士家住硚口，3个月前在武汉同济医院生下儿子。宝宝刚满月不久，她的手机上就收到了一条陌生号码发来的短信：“【武汉儿童医院】尊敬的李xx，你家男孩新生儿疾病筛查结果可疑阳性，请尽快到医院复查。详细结果查询本院官网中新生儿疾病筛查板块。收到请回复1。”看着怀中乖巧的儿子，李女士本能地认为这是条诈骗短信，没搭理。

三天后，她接到了自称是武汉儿童医院新生儿疾病筛查中心的电话。“我在同济生的伢，儿童医院怎么会有我的电话，肯定又是骗子的新把戏。”之后，李女士只要看到这个电话就直接摁断不接。

转眼，儿子就满2个月了。在整理出生相关证明准备给他起名字时，李女士发现一本绿色小册子，上面写着“新生儿疾病筛查证明”。想起之前接到的2条短信和6个电话，心存疑虑的她抱着儿子赶到武汉市新生儿疾病筛查中心，一查果真属实。经过复筛，宝宝被确诊为罕见的高苯丙氨酸血症，及时干预就不会有后遗症。

不相信不当回事成拒筛主因

“不相信和不当一回事是拒筛的主要原因。”魏文琼认为，很多家长对于采足跟血到底查些什么并不了解，也未在意。相当一部分人看到“59”开头的电话，本能地认为是诈骗电话。

而在其它医院出生的宝宝，家长们对筛查中心获悉他们信息来源的渠道常常心存疑虑。魏文琼解释说，凡是在武汉正规医疗机构出生的孩子，采了足跟血后都会统一送到武汉市新生儿疾病筛查中心进行检测。在这个监测平台上，中心工作人员可以清楚地看到每一个人的详细信息。

护士刘露是“新生儿疾病筛查”的电话专员，3月初才上岗。她每天除了负责给疑似患儿发短信打电话，还要承担导诊工作。今天（17日）中午11点半，患儿渐少，她哑着嗓子告诉记者，对于初筛疑似阳性的患儿，首先会发短信通知，如果3天后患儿还没有上门复检，就会打电话通知，同一个电话打3次算是少的，十次八次是常有的事。

“一个人至少要讲2-3分钟，每天80个电话打下来，嗓子像着了火似的疼。”记者翻开电话记录本，3月23号那天刘露给108个人打了电话。她苦笑着说，3个电话追下来，能一半就很不错了，跟她同时来的女孩已经转岗了。身体上的难受还能忍受，最让她难受的是，有些家长明明知道孩子患了什么病，却不当一回事。

一周前，刘露给一个疑似“地中海贫血”的患儿家长打电话。孩子爸爸在电话中告诉她，孩子的妈妈就有“地贫”，他上网查过“不需要治”，并很快挂断电话，任凭刘露怎么打，都不再接电话。那满不在乎的口气，让刘露心里为孩子难过了半天。

还有的家长好不容易听劝抱着孩子来复诊了，一听医生说要抽血，立马把着孩子又走了，拉都拉不住。

15%的疑似患儿家长失联

记者在魏文琼的办公室看到，电子管理平台除了记录着每个月的筛查总数、召回人数、召回比例外，还详细记录了未召回原因，包括停机、号码错误、空号、已通知未来、无法接通、拒访、关机等，以及解决方案。在她的办公室里，还放着10本“新筛随访记录本”，每一本足足有40多页厚。上面详细的标注着拨打电话的次数、日期、接听人、病人的回复和打电话者。

魏文琼无奈地说，错号空号的，工作人员只能跟宝宝出生的医院联系。遗憾的是，到目前为止仍有15%的家长失联。

从事27年遗传代谢疾病的中心主任李瑞珍深谙这些罕见遗传代谢病对患儿造成的伤害。10年前，一位汉川的爸爸带着6岁的儿子找到了她，希望能帮孩子长个子。男孩相距宽、鼻梁塌、嘴唇厚、皮肤粗糙，比正常孩子矮了不只一个头，李瑞珍一眼就认出这是个先天性甲状腺功能低下的孩子，检查结果证实了她的推断。由于来得太晚，孩子的智力损伤无法逆转，以前丢失的身高也无法追回。

6年前，这位爸爸抱着刚出生的女儿再次找到李瑞珍。新生儿疾病筛查结果显示，女儿也患有先天甲低，从出生20天开始补充促甲状腺素，女孩的身高在班上中等偏上，成绩在班上也拔尖。

“一个家里的两个孩子因为干预的时间不同，命运也截然相反。”李瑞珍担忧地说，遗传代谢病的孩子在出生时往往和正常的孩子一样，看不出来有什么特别，几个月后甚至数年后家长才会慢慢发现孩子的不同，这个时候已经造成了智力和发育不可逆的损伤，医生也无能为力。

满月后接到复诊短信尽快来院

李瑞珍告诉记者，在目前发病率位列前5的遗传代谢病中，先天性甲状腺功能减退、苯丙酮尿症除了身体发育受影响外，还会影响智力发育；重度地中海贫血和蚕豆病甚至会危急生命。而先天性肾上腺皮质增生症的孩子，产生的有害代谢产物则会通过血脑屏障引起脑损害。

“幸好这些病目前都有干预和治疗手段，关键是要赶早。”她解释说，甲低的孩子只需要补充甲状腺素就能和正常孩子一样，而蚕豆病的孩子不碰蚕豆和蚕豆制品就会没事，90%的轻中度地中海贫血的孩子只用定期复查就可以。

李瑞珍提醒，凡是在武汉出生的新生儿，宝宝出生72小时充分哺乳6次后，在分娩医院积极配合医护人员进行足跟采血，留下准确的联系电话和地址，并保存好知情同意书。通常情况下，新生儿疾病筛查结果会在一个月左右时间出来。家长可以通过进行在线查询，中心会在结果出来之后进行短信和电话通知。接到复诊的短信通知后，请家长尽早抱着宝宝到武汉儿童医院设在门诊六楼儿童保健科的新生儿疾病筛查中心复查确诊，尽早得到及时治疗。