新生儿基因筛查有什么作用

1基因检测有什么用途?

1)
辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。

2)
指导治疗：治疗的效果与很多因素相关，排查外在的原因，人与人之间治疗的差异主要受遗传因素的影响。通过基因检测可以帮助实现个体化治疗，提高疗效，减少不良反应的发生。

3)
携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为65%-75%，容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。此外，针对具有某些单基因遗传病(尤其是隐性遗传病)家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。

4)
指导生育：基因检测结果，结合疾病不同的遗传模式可通过遗传咨询进行生育指导。通过产前诊断(自然怀孕后进行)或是试管婴儿结合胚胎植入前筛查或诊断等技术帮助生育健康的宝宝。

5)
为造血干细胞移植提供精确的配型信息：如地中海贫血、粘多糖贮积症患者、白血病等需要通过移植造血干细胞进行治疗时必须进行HLA分型，评估移植后排斥反应的发生率。

2基因检测主要检测哪些内容?

基因检测可以检测的基因突变包括：由于体内外各种因素使基因特定的DNA序列的碱基组成或排列顺序发生改变，导致DNA一级结构发生改变。基因检测主要检测基因序列的各种改变，包括单个碱基的改变，即单核苷酸变异(SNV)，大或小序列片段的插入和缺失(DNA序列插入/缺失一个或多个核苷酸的突变，即Insertion&
Deletion，InDel)，序列片段的拷贝数变异(Copy Number Variant，CNV)，序列的结构变异(Structure
Variant，SV)，动态突变等等，目前最主要的检测突变类型是单核苷酸变异(SNV)、插入和缺失突变(InDel)和拷贝数变异(CNV)。

新生儿基因检测什么时候做

一般来说孕妈妈三个月后就可以做新生儿基因检测了，最迟不要超过四个月。

一般孕妇去孕检的时候医生会提醒的，如果不能确定时间的，孕妈妈可以咨询一下医生。

基因检测是一种检测血液、其他体液或细胞中DNA的技术。基因检测可以用于诊断疾病和预测疾病风险。

疾病诊断是利用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。

目前，应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传性疾病的诊断和一些常见疾病的辅助诊断。

1、事实上，基因检测技术在市场上还没有真正的成熟，它的安全性和可靠性也还有得到一定的保障。

2、到目前为止还没有明确的政策来规范基因检测技术，而很多医院或者是个人受到利益的驱动会使得这一项技术不能够发挥其真正的用途，或者是增加这一项检测的费用。

3、并且很多拥有这项技术的企业为了能够赚到更多的钱会夸大其作用，事实上并不能达到其所说的效果，这也是一种欺骗消费者的行为。

新生儿可以做基因检测。做基因检测的意义一般有以下几点：
?遗传致病基因检测
了解自身是否有遗传致病基因，具有癌症或多基因遗传病家族史的人是最需要做基因检测的对象，以便及早发现和及早预防，避免或延缓疾病发生的可能。
?药物反应相关基因检测
可以正确选择药物，避免不必要的药物浪费和药物不良反应。基因检测通过对药物反应相关基因的测定，帮助了解基因体质，协助预测可能的药物反应。
??健康风险管理
提供健康风险管理最好的依据，基因检测可以了解各人在不同疾病上的发生倾向，进行全面的生活调整或干预，降低风险延缓疾病发生。

基因检测是一种先进的技术，可以通过血液、其他体液或细胞中的DNA来诊断疾病和预测疾病风险。对于新生儿基因检测，孕妈妈们需要了解最佳时机和注意事项，以确保检测的准确性和可靠性。
?最佳时机
一般情况下，孕三个月后就可以考虑进行新生儿基因检测了，但最迟不要超过孕四个月。如果您对此还有疑问，可以向医生咨询。
?风险预测
新生儿基因检测不仅可以帮助诊断遗传性疾病，还能预测常见疾病的患病风险。但需要注意的是，市场上的基因检测技术尚未完全成熟，其安全性和可靠性仍需进一步验证。
?注意事项
在考虑进行新生儿基因检测时，一定要慎重选择可靠的医疗机构和专家，确保检测的准确性和可靠性。由于缺乏明确的政策规范，一些医院或个人可能因利益驱动而滥用这一技术，甚至夸大其效果，损害消费者的利益。