y染色体微缺失报告单怎么看

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罗伯逊易位是近端着丝粒染色体（D组染色体和G组染色体）中的任何两条，通过着丝粒融合形成的染色体结构异常。罗氏易位丢失了两条染色体的短臂，其长臂在着丝粒处重接形成1条衍生的染色体，其核型只有45条染色体，但因为D组染色体和G组染色体的短臂为核糖体基因所在部位，在人体中数量很多，所以丢失后个体没有临床表型改变，称为罗氏易位携带者。罗氏易位共有15种，以13和14染色体的罗氏易位最为常见，占75%以上，14和21染色体次之，同源的罗氏易位较少见。以13和14的罗氏易位为例，其核型表示为：
45，XY，der（13；14）（q10；q10）。

遗传咨询：
（1）同源的罗氏易位（如45，XY，der（21；21）（q10；q10））无法形成正常配子（配子为21的缺体，或者为21的二体），和正常核型的配偶结婚后，不可能出生正常后代（形成的胚胎为21单体或三体），建议绝育。
（2）非同源的罗氏易位（如45，XY，der（13；14）（q10；q10）），在配子形成过程中，通过减数分裂，可以产生6种类型的配子，其中仅有1种正常，1种为平衡的结构异常，和正常核型的配偶结婚后，可以形成6种染色体类型的胚胎，其中包括4种染色体不平衡的胚胎，1种核型完全正常胚胎，1种核型为平衡易位的胚胎。不平衡的胚胎大多数会在发育过程中自然流产，少数可以妊娠到足月，形成畸形儿。

对这类患者，应向其详细说明情况，允许妊娠，但必须在专科医生监护下，指导其生育，妊娠时，行绒毛或羊水染色体检查，如发现胎儿染色体异常，应及早终止妊娠。总之，在妊娠期出现流产症状时，不应盲目保胎，应视为一种自然淘汰，是一种优生的选择机制。
非同源染色体罗氏易位，妊娠过程中容易发生流产死产或死胎情况，但也有1/6机率出生正常小孩和1/6机率出生罗氏易位小孩，可以通过产前诊断确保正常孩子出生,也可以通过胚胎植入前遗传学诊断减少妊娠染色体异常胎儿的机率。