21pstk+又称之为21号染色体短臂随体柄加长,属于一种遗传多态性现象,大多没有临床意义。一般不会造成孩子功能上的异常。不用太紧张。目前可以对孩子进行全面体检。若没有其他畸形,一般问题不大。如果有再生育要求,建议在怀孕16~20周之间做羊水穿刺,对孩子染色体进行筛查。
染色体核型结果大致分成三种类型:
1、正常染色体核型:
正常男性染色体核型为:46, XY
正常女性染色体核型为:46, XX
如果你的染色体报告显示的是以上两种核型,且你的性别与染色体核型相符,那么你的染色体就是完全正常的。
2、染色体变异(染色体多态性):
染色体变异可以被分成很多种,常见的有异染色质长度和位置变异,以及随体与随体柄区域的变异。你可能看到的报告形式往往好似以下形式:
46, XY, 9qh+
46, XX, 21pstk+
46, XY, inv(9)(p11q12)
46, XY, Yqh+
以上只是一些示例,事实上染色体变异的形式是很多的。要知道自己的染色体是否属于变异染色体,最简单的方法是在我们报告的结果说明上看一看是否有“染色体多态性”这个判断。如果你的染色体核型属于“多态性”,那么你就可以完全放心,因为这等同于正常染色体。
3、异常染色体核型
一般来说,除了上述两种情况以外,其他类型的染色体核型多少都有些异常。通常你可能看到的染色体异常核型好似以下形式:
47, XX, +21
46, XY, t (1; 5) (q32; p13)
46, XY, inv (2) (p21q23)
45, XX, der (13; 21) (q10; q10)
当然,异常染色体的形式非常多。同样,要知道自己染色体是否属于异常的最简单方法是看一看结果说明中是否有“核型异常”这一描述。
什么情况下需要做染色体检查:
一、关于染色体
一般在两种情况下,需要查染色体:男方多次精液常规检查浓度都小于1000万/毫升;有两次(包括两次)以上自然流产病史的,特别是早期流产(怀孕3个月之内的)。
怀孕过程中,约7%发生自然流产,可以认为是优胜劣汰;但反复流产(两次(包括两次)以上自然流产病史的,特别是早期流产(怀孕3个月之内的))中,需要做进一步检查的,以明确流产原因:其中胎儿染色体约50%是异常,其余可能与女方子宫内环境有关,还有一部分是限于现有医学水平原因不明的。
无精症患者染色体核型异常发生率10~15%,少精症患者染色体核型异常发生率4~5%,精液各参数正常或基本正常患者染色体核型异常发生率1%。
二、关于Y染色体微缺失
精子浓度小于1000万/毫升,还建议进行Y染色体微缺失检查的(WHO诊疗指南和《坎贝尔-沃尔什泌尿外科学》规定是低于500万/毫升)。
Y染色体微缺失主要来自于遗传学变异,男性不育患者中7%发生Y染色体微缺失,其中少精症患者3~7%发生Y染色体微缺失,无精症患者13%发生Y染色体微缺失。
AZFa 区完全缺失或AZFb+c 同时缺失的患者96%为无精子症,4%表现为严重少精子症。
该型号染色体随体柄增长不严重。
涉及到染色体的多态性。染色体多态性是指染色体在特定部位的长度、数目、位置等发生的多态性,这些变化并不产生遗传效应,也不具有明显的临床表型或病理学意义。
染色体多态性主要集中在某些染色体的特定部位,包括异染色体质区、随体柄、随体等。
简单说:女性,染色体数目正常,但21号染色体异常。
在很多案例中,这种异常会导致女性流产,少数活产案例中,胎儿会有畸形。
建议用三代试管技术生育吧,这种技术可以选择正常胚胎植入。
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