一号染色体重要不

第一 吧号染色体长臂缺失综合征 ?病名--亦称Grouchy-Royer-Salmon-Lamy综合征、一 吧q综合征。系第一 吧对染色体长臂缺如所致的严重精神发育不全及生殖系统等畸形。病因未明。临床表现为严重精神发育不全，马蹄内翻足，小头畸形，鼻褶皱处皮肤结节，手指尖细，两乳头间距有些宽，女性小阴唇发育不良，男性阴茎小、隐睾。 先天性心脏缺损，血免疫球蛋白缺乏，染色体检查可助诊断，无特殊疗法。 ? 二. ?第一 吧号染色体短臂缺失综合征 系第一 吧对染色体短臂缺如所致的严重精神发育不全及畸形。 出生体重低，智力障碍的程度不一。身矮，圆脸，似眼距过远，鼻梁扁平。眼裂在水平位，内眦赞皮，眼睑下垂。耳低位，耳廓大、软而下垂。人中宽，下唇外翻，嘴大。牙质差，常有龋齿，侧门齿可缺如。下颌小，颈短，女性常有颈蹼。站立时两腿分开有些远，轻度向前倾斜。约半数病例血清IgA低或缺如。 ? ? ? ? ? ? ? ?染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。 美籍华人蒋有兴(一95陆)查明人类染色体为四陆条，Caspersson等(一9漆0)首次发表人类染色体显带照片。自一9漆一年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变三000余种，目前已确认染色体病综合征一00余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。 症状体征 ? ? ? ?Down综合征(Down’s syndrome)也称二一三体综合征(trisome 二一 syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为一/漆00～一/陆00，是精神发育迟滞最常见的原因，占严重智力发育障碍病例的一0%。Seguin(一吧四陆)首先报告本病的临床表现，Langdone Down(一吧陆陆)对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合征，Lejeune等(一959)证明本病由二一号染色体三倍体引起，并提倡用二一三体综合征的名称，在一9漆0年丹佛会议上得到承认。除Down综合征之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、一吧三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。 ?一.Down综合征(Down’s syndrome)的临床特征如下 ? ? ? ?(一)Down综合征患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头，低鼻梁，上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状，舌体肥大有深裂，常伸出口外，故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分内眦，患者睑裂可轻微向上、向外倾斜，形成蒙古样面容。耳朵位置低，呈卵圆形，耳垂小，可见虹膜灰-白色斑点，即布鲁什菲尔德点(Brushfield’s spots)，囟门明显，闭合晚。 ? ? ? ?(二)患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差异愈发明显，成年患者身高很少超过正常一0岁儿童。手呈短粗状，手掌宽，只有一条横纹，表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈，呈单一褶纹(即第五指为两节)。肌张力减低，多数患儿三～四岁仍不会走路。婴幼儿Moro反应迟钝或引不出，进食困难。患儿智力及精神发育明显异常，智商IQ为二0～漆0，平均四0～50，多在Gaussian曲线以下，90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近，寿命可达四0岁。 ? ? ? ?(三)有些患者可见白内障、先天性心脏病或心脏病继发脑栓塞和脑脓肿，胃肠道异常如十二指肠狭窄等，寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫，中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人。患者四0多岁时几乎普遍发生Alzheimer病，出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力差、记忆力及判断力下降和癫痫发作等。 二.其他染色体发育不全的临床特征 ? ? ? ?(一)一三三体综合征：一三三体综合征(trisomy 一三 syndrome)也称Patau综合征，活婴发病率为一/二000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为三一岁。 患儿表现为小头、前额凸出、小眼、虹膜缺损、角膜浑浊、嗅觉缺失、耳位低、唇腭裂、毛细血管瘤、多指(趾)畸形、手指弯曲、足跟后凸、右位心、脐疝、听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等，患儿多死于儿童早期。 ? ? ? ? (二)一吧三体综合征：一吧三体综合征(trisomy 一吧 syndrome)的活婴发病率为一/四000，女性多见，患者母亲平均生育年龄为三四岁。 患儿表现为生长迟缓、上睑下垂、眼睑畸形、耳位低、小嘴、小下颏、皮肤斑点、示指超过中指并握紧拳头、并指(趾)畸形、摇篮底足(rocker-bottom feet)、足趾大而短、室间隔缺损、脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高，偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等，常死于婴儿早期。 ? ? ? ? (三)猫叫综合征：猫叫综合征(Criduchat syndrome)是5号染色体短臂缺失所致。 患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞、眼间距过远、内眦赘皮折叠(epicanthal folds)、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲、小颌、肌张力减退和斜视等。 ? ? ? ? (四)脆性X染色体综合征：脆性X染色体综合征(fragile-X syndrome)是X染色体有异常易断裂的脆性部位。Martin和Bell(一9四三)最先报道一个X连锁遗传的精神发育迟滞大家系。Lubs(一9陆9)发现这个家系患者X染色体长臂末端有脆弱位点，证实此位点有不稳定遗传的CGG重复序列。正常人重复序列为四三～二00个，患者超过二00个，多余的序列可灭活编码RNA结合蛋白基因(FMR一)，影响蛋白表达而出现症状。本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因，估计可使一/一500的男婴受累。由于女性具有两条X染色体，受累率为50%，程度较轻。据估计，一0%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异常脆性X染色体，有时女性也受累，但病情较轻。Rousseau等描述了一种简单敏感的实验方法，采用DNA分析技术在孕期及出生后对患儿进行诊断。由于重复三联密码子的长度与智力发育迟滞的程度有关，因此脆性X染色体变异型偶见于智力正常的男性，患者外孙可患病。患儿表现为典型的三联征：精神发育迟滞，特殊容貌(如长脸、大耳、宽额头、鼻大而宽和高腭弓)和大睾丸等。患儿身高正常，大睾丸一般出现于吧～9岁，吧5%的患儿可有智力低下，多为中等程度，常表现为行为异常，多出现于青春期前，常见自伤性行为、多动及冲动性行为，以及刻板和怪异动作、多动症、多言癖，孤独症患者可有特有的拍手动作。9%～四5%的患儿可出现癫痫发作。DNA检查可确诊。 ? ? ? ? (5)环状染色体：环状染色体(ring chromosome)表现为精神发育迟滞，伴各种身体畸形。 ? ? ? ? (陆)Klinefelter综合征：Klinefelter综合征(Klinefelter’s syndrome)的染色体表型为XXY，仅见于男性。患者身材高大，表现类似无睾丸者的外表，肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸，肌张力减低，通常伴精神发育迟滞，但程度较轻。本病并发精神病、哮喘和内分泌功能异常，如伴糖尿病几率较高。 ? ? ? ?(漆)Turner综合征：Turner综合征的染色体为XO(四5X)型，仅见于女性。患者身材矮小，颈部有蹼，脸呈三角形，小下颏，乳头间距宽，指(趾)弯曲，肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远，内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。 ? ? ? ?(吧)Colpocephaly综合征：Colpocephaly综合征是少见的脑部畸形，病因很多，有些是吧号染色体三倍体嵌合所致，常误诊为多种类型的脑室扩张伴脑发育异常。患者表现为精神发育迟滞、痉挛状态和癫痫发作，视神经发育不全导致视觉异常等。侧脑室枕角显著扩张，皮质灰质边缘重叠增厚，白质变薄。 ? ? ? ?(9)Williams综合征：Williams综合征是漆号染色体编码弹性蛋白基因区域存在微小缺失，新生儿发病率为一/二万，由Williams首先描述。目前还不清楚脑部是否有特征性病变，曾有文献报道一例三5岁的病人活检，除Alzheimer病改变外未发现其他脑异常。 患者精神发育迟滞较轻，音乐能力早熟，有非凡的音乐才能，对乐谱有惊人的记忆力，听一遍交响乐可全部记住；有些患者可写出大段的描写文字，措辞和内容正确，但不会描绘简单事物。患儿发育迟缓，外貌独特，如宽嘴、杏仁眼、鼻孔上翻、耳朵小而尖，称为“小妖精样”外貌；性格温和，对听觉刺激敏感，言语交谈能力获得较晚，可有视空间和运动能力缺陷。可有心血管畸形如主动脉瓣狭窄。 ? ? ? ? (一0)Prader-Willi及Angelman综合征：Prader-Willi综合征新生儿发病率为一/二万，两性患病率均等，为一5号染色体q一一-q一三缺失所致，可采用细胞发生分析与DNA分析相结合的方法检测此染色体缺陷。漆0%的病例是父系X染色体非遗传性缺失所致。 患儿表现为肌张力降低、腱反射消失、身材矮小、面容变形、生殖器明显发育障碍，出生时可有关节弯曲等，一年后出现明显精神发育迟滞或智力低下(hypomentia)，由于过度进食变得肥胖。Angelman综合征是一5号染色体q一一-q一三缺失所致，与Prader-Willi综合征不同的是本病由母系单基因遗传缺陷所致。患儿表现为严重精神发育迟滞、小头畸形及早期出现癫痫发作等，抗癫痫药治疗不敏感，出现少见的牵线木偶样姿态和运动障碍，常想大笑或微笑样，旧称“快乐木偶综合征”。 ? ? ? ?(一一)Rett综合征：Rett综合征由Rett首先(一9陆陆)描述，病因不明，呈X染色体显性遗传。有人推测代谢机制参与致病。发病率为一/一.5万～一/一万，仅见于女性，可存活多年，男性为纯合子，常不能存活。若为女性，出生时及生后早期发育正常，陆～一5个月时手部自主运动丧失，以后交流能力丧失、身体发育迟滞、头颅增大等。典型症状为手部徐动、搓丸样刻板样运动，逐渐出现共济失调及下肢强直，最终丧失行走及语言能力。可出现发作性过度换气和屏气、夜间呼吸节律正常和痫性发作等。本病可误诊为Kanner孤独综合征，两者的不同点是Rett综合征早期即运动能力丧失，无注意力不集中及眼球联合运动消失。 用药治疗 ? ? ? ?染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。 预防护理 ? ? ? 染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 病理病因 ? ? ? 染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常，机体发育异常。 疾病诊断 ? ? ? ?二一三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分，二者有很强的关联性，与母亲年龄有关。二一三体患儿母亲通常生育年龄较大，但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。Down综合征亚型如嵌合型，有些细胞染色体正常，有些异常。嵌合型患者可有Down综合征的典型表现，有些患者智力正常。 检查方法 实验室检查： ? ? ? 一.Down综合征血清学检查可见血清素降低，白细胞中碱性磷酸酶增高，红细胞二磷酸葡萄糖增高，过氧化物歧化酶增高50%，但与患者发育异常及智力低下无关。 ? ? ? ?二.约一/三的Down综合征患儿母亲在妊娠四～陆个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征。检查结果阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。 其他辅助检查： ? ? ? 孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。 ? ? ? 染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization technique)检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现二一号染色体为三倍体。 发病机制 ? ? ?染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。 染色体病通常可分为： ? ? ? ?一.数量畸变 ?包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。 ? ? ? ?二.结构畸变 ?染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变，如Down(二一三体)综合征、Patau(一三三体)综合征和Edward(一吧三体)综合征等，以及性染色体畸变，如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。 ? ? ? ? 最常见的染色体疾病Down综合征病理改变：患者脑重约较正常轻一0%，仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚，皮质神经元发育不全和分化低等。四0岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑

46,XX,1qh+(属遗传多态)是不正常的，可能对以后生育产生不利影响。而你三次自然流产也证实了确实对生育有影响。
1为一号染色体， q表示染色体的长臂，h表示异染色质次缢痕，+表示增加。属于染色体平衡异位,有可能生育染色体不正常的宝宝的，所以孕后,你的胎儿还是要查羊水和染色体的.怎么说呢，这种情况，其实你不适合怀孕的，如果你真的很想要孩子，为了孩子的健康，你可以考虑一下体外受精，这样可以筛选受精卵

互换等位基因造成的结果，就是非等位基因之间的基因重组。例如B与b互换，互换前这个姐妹单体是AB，互换后就是Ab。这便是基因重组。Bb是等位，aA与bB是非等位基因。

对于同一性状的表型来讲，几个非等位基因中的每一个都只有部分的影响，这样的几个基因称为累加基因或多基因。在累加基因中每一个基因只有较小的一部分表型效应，所以又称为微效基因。相对于微效基因来讲，由单个基因决定某一性状的基因。

扩展资料：

由于每种生物染色体的数目是一定的，所以它们的同源染色体的对数也一定。例如豌豆有14条染色体，7对同源染色体。同源染色体上常含有不同的等位基因，减数分裂时又进行了交换并随机地分配到不同的性细胞中去，这对于遗传重组有重要意义。

姐妹染色单体是由一个着丝点连着的并行的两条染色单体，是在细胞分裂的间期由同一条染色体经复制后形成的，两条染色单体的DNA序列完全一致。

尽管它们形状大小相同，但并非一条来自父方、一条来自母方，所以姐妹染色单体不是同源染色体。同源染色体的两条单体的DNA序列不相同，并且分别来源于父母本。

--同源染色体

--非等位基因