染色体检测结果怎么看？

绒毛检查

基本信息

绒毛检查也称"绒毛穿刺"、"绒毛细胞检查"。70年代有人发现绒毛膜细胞脱落后，可存在于孕妇的宫颈粘液中，这个发现为胎儿细胞分析提供了一条捷径。随着现代医学技术的发展，比如超声成像技术的应用，绒毛取材的手段不再局限于宫颈粘液:可以在超声引导下行穿刺术，经阴道或腹部取出胎盘内的绒毛组织进行细胞培养、分子遗传学或生化遗传学检查、染色体诊断或基因诊断。

绒毛检查是在怀孕50天后经阴道或腹取胚胎的绒毛做染色体或其它检查，看孩子是否有染色体疾病，但是这种方法有流产的风险还有就是有可能导致孩子的肢体残缺及发育不良(确定的发育不良有:先天性肾积水、先天性心脏病、先天性肠道畸形，而且发生几率较高)。母血筛查主要是筛查21-三体(唐氏综合症)或18-三体，还有就是神经管缺陷这三种，一般是在怀孕15-20周左右空腹抽母血做的。结果会告诉你怀疑上那三种有病的孩子的风险，如果结果是高危，一般建议羊水穿刺确诊。价格大概是150-200左右。

中文名称

绒毛检查

外文名称

Nap check

别名

绒毛细胞检查,绒毛穿刺,绒毛活检

应用

产前诊断

类型

产前诊断技术

检查方法

绒毛细胞检查是近些年发展起来的一项新的产前诊断技术。它主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查。怀孕40-70天时，胚泡周围布满绒毛，是进行检查的最佳时间，比羊膜腔穿刺的最佳时间(第16-20周)要早得多，其意义当然就大多了。它主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常，其准确性很高，国内已开始逐步推广诮用。从前几年应用的情况来看，对孕妇无不良影响，对出生的新生儿及其日后的随访观察，也未发现有任何异常。因此它是一种较为安全的、极有前途的产前诊断技术。

?绒毛检查相关图片

手术风险

绒毛检查是一般是在怀孕 11~13 周进行，经阴道或腹部取胚胎的绒毛进行染色体或其它检查，判断胎儿是否患有染色体疾病或基因缺陷，比如重型地中海贫血、唐氏综合症、18-三体等。需要注意的是，因为检查时间较早、胚胎相对较小，这种方法有导致流产及胎儿肢体残缺的风险。除此之外，还有较高的机会引发胎儿后期的发育不良，已确定的发育不良有:先天性肾积水、先天性心脏病、先天性肠道畸形等。这些不良症状往往于孕中期大排畸的时候才会被超声发现，再加上绒毛手术医院与常规产检医院往往不一致，因此很难跟踪及理清责任。

②多倍体。较正常染色体多出1～2倍，69～92条。以三倍体（3n=69）最常见。妊娠初3个月，习惯性流产中第二类常见的染色体异常是多倍体或单倍体的完全复制，近25%的流产胚胎中可见到多倍体，其中以三倍体常见，常导致空孕囊及早早期胚胎丢失。若额外1条染色体来自父亲，则常有胚胎发育不良。若来自母亲通常表现为胎盘形成不良。导致三倍体最常见的机制是双精细胞受孕或卵细胞第二次减数分裂时未排出第二极体。流产的胚胎中可见部分或全部胚胎水肿变性，或浸软的小胚胎，胎盘中可见绒毛轻度肿胀，但无滋养叶细胞增生。流产者中，四倍体较少见，若有，主要是92，XXXX或92，XXYY。流产物常为空虚的孕囊，病理检查可见绒毛水肿和滋养细胞发育不良。其发生机制可能由于合子在卵裂早期，第一次分裂时细胞尚未完成分裂而染色体已复制所致。

染色体核型分析也经常被称为染色体检查，是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查。我们的染色体核型报告附有完整的核型图像和描述。对你来说，最重要的是看
懂“染色体核型”一栏中的结果。虽然我们会在染色体核型报告中写一个简单的核型说明，以表明你的染色体核型是否正常。但是，很多人依然对这些简单的描述感
觉不够理解。也经常有人拿着报告到门诊只为确认自己的报告是否正常。因此，这里对如何阅读染色体核型分析报告做一个更详细一些的解释。
上图是我们的染色体核型报告样张。最上方是信息区域，请核对姓名、性别等信息是否有错。如发现信息错误请及时与我们联系。中间是一幅完整的染色体核型图。对一张染色体报告来说，最重要的是染色体核型结论。为了方便理解，我们将染色体核型结果大致分成三种类型。
1、正常染色体核型
正常男性染色体核型为：46, XY
正常女性染色体核型为：46, XX
如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。
2、染色体变异（染色体多态性）
染
色体变异（variation）也经常被称为染色体多态性。各种染色体变异在人群中发生的总频率大约在10%-15%左右。染色体变异虽然看起来是和正常
核型不一样，但是它们并没有实际的临床意义。因此，染色体变异可以被看成是正常的染色体，它们对个人健康无害，也不会影响生育后代。
染色体变异可以被分成很多种，常见的有异染色质长度和位置变异，以及随体与随体柄区域的变异。你可能看到的报告形式往往好似以下形式：
46, XY, 9qh+
46, XX, 21pstk+
46, XY, inv(9)(p11q12)
46, XY, Yqh+
以上只是一些示例，事实上染色体变异的形式是很多的。要知道自己的染色体是否属于变异染色体，最简单的方法是在我们报告的结果说明上看一看是否有“染色体多态性”这个判断。如果你的染色体核型属于“多态性”，那么你就可以完全放心，因为这等同于正常染色体。
如果你想进一步了解关于染色体变异（染色体多态性）的知识，那么可以深入阅读我们的染色体变异专题。
3、异常染色体核型
一般来说，除了上述两种情况以外，其他类型的染色体核型多少都有些异常。通常你可能看到的染色体异常核型好似以下形式：
47, XX, +21
46, XY, t (1; 5) (q32; p13)
46, XY, inv (2) (p21q23)
45, XX, der (13; 21) (q10; q10)
当然，异常染色体的形式非常多。同样，要知道自己染色体是否属于异常的最简单方法是看一看结果说明中是否有“核型异常”这一描述。
如果你的染色体异常，建议到我们的遗传咨询门诊就诊。如果你想详细了解关于染色体异常的知识，可以阅读我们的染色体异常专题。部分常见的异常染色体核型可以通过下面的链接了解基本情况。
47, XY, +21 （唐氏综合征）
47, XXY （Klinefelter综合征，克氏征）
45, X （Turner综合征）
47, XXX
最后，有一个问题需要额外提醒。很多人对于染色体报告中最后一句话不理解：不能排除染色体微小结构改变及低比例的异常嵌合存在。这是什么意思？那我的染色体到底正常不正常？
简单来说，这是一句“官方描述”，不是说你的染色体异常，而是说明染色体核型分析的局限性。染色体核型分析只能检测染色体数目异常与大片段结构异常，无法检出微结构异常，对于低比例的嵌合染色体核型分析也可能会漏检。因此，这句话对你的报告没有任何实际影响。