胚胎出现x单体妈妈需要查染色体吗

你做的是停育胎儿的FISH检查，主要查常见的7条染色体异常情况。X三体是说这个胎儿的X染色体比一般人多了一条，有可能是隐性遗传，也有可能是突变型。建议你们夫妻二人也做一个FISH检查，来确定是否属于遗传疾病。这样医生也好建议采用什么治疗方法。

前言
PGS / PGT－A，胚胎着床前染色体检查，或称胚胎着床前染色体整倍体检查，也就是一般俗称第三代试管婴儿。? 这个技术是借由植入前检查胚胎染色体是否正常，来提高胚胎植入后的怀孕率、或是来降低胚胎植入后的流产机会，来达成早日怀孕的目标。?
这篇文章就来跟大家说明，PGS / PGT－A的好处、限制，以及要注意的地方。?

PGS 胚胎着床前染色体检查
胚胎着床前染色体检查 ：
PGS：Pre－implantation （着床前） Geic （基因）Screening（筛检），现在又称PGT－A：Preimplantation（着床前） Geic （基因）Testing（检查）for Aneulploidy （非整倍体）。 是借由现代生物科技技术，在胚胎着床前检查胚胎的染色体是否正常，来降低试管婴儿流产的机会，进而提高试管婴儿植入后的怀孕率。?
谁需要 PGS？
高龄、重复性试管失败、染色体异常夫妻，建议接受PGS。
高龄
随着女性年纪增长，卵子品质会开始下降。超过34岁就认为是高龄，而超过38岁试管的成功率就会开始急速下滑，如果超过40岁就会更加困难。?
根据统计，女性卵子染色体异常机会与年龄是正相关。20岁女性每20颗卵子才有一个卵子含有正常染色体，30岁女性则是每30颗卵子才有一个卵子有正常染色体，而40岁女性就需要40颗卵子才有一个卵子正常。?
因此，高龄女性接受试管婴儿疗程，可以考虑PGS优先剔除染色体不正常的胚胎，来降低胚胎植入着床后的流产率，并且提高单一次胚胎植入成功的机会。?
重复性试管失败
一般来说，一次试管的怀孕率大约50％～60%，因此如果接受试管胚胎植入三次应该有80% ~ 90%的怀孕率。如果胚胎植入三次，都没有胚胎着床成功，除了进一步检查之外，应该考虑胚胎染色体是否不正常的比例偏高，所以应该就由PGS来找出正常胚胎，来提高胚胎着床的机会。?
染色体
一般正常人细胞内有23对（总共46条）染色体，男生是46XY，女生是46XX。?
人体在制造卵子跟 *** 的过程中，染色体会进行减数分裂（也就是从46条，减少成23条）。各自带有23条染色体的卵子与 *** ，结合受精之后，就会形成有46条染色体的胚胎，最后着床、发育、生产，就是一个正常的宝宝。?
然而，在精卵制造的过程中，会有染色体分裂出错的状况，因而形成带有不正常染色体的卵子与 *** 。这种不正常的精卵结合后，就会发育成不正常的胚胎。多数不正常的胚胎会自然淘汰（也就是不会着床）、或是会自然流产（着床后无法发育），少数不正常的胚胎会存活而生下染色体异常的宝宝，最常见的就是唐氏症。?
而少部分夫妻，因为自身染色体有异常（可能是染色体微小片段缺失、可能是染色体反转、可能是染色体镶嵌型，但是不影响自身成长发育）。但是在精卵制造的过程中，无法自行修复，因此所产生的 *** 跟卵子有染色体异常的比例就很高，而精卵结合之后形成的胚胎也有异常。这样的胚胎，无法正常着床、无法正常发育，几乎百分之百会流产。?
因此，PGS可以预先知道这些异常的胚胎，进而降低胚胎植入后流产的机会。?
传统试管婴儿的结果
传统试管婴儿的结果跟自然怀孕的过程也是相同。打针排卵 *** 的卵子品质、跟先生取精的 *** 品质，其实跟一般状况是雷同的。根据统计，传统试管婴儿的植入的胚胎中，即便是外观品质最好的第五天5AA囊胚，植入后也有15 ％ ～ 20 % 的流产率。?
流产的原因前面有提到，就是制造 *** 跟卵子的过程中，出现了问题，因此虽然外观上看起来品质最好，但是胚胎内部的染色体是异常的，异常的胚胎流产的机会大大的提高。（当然，外观越好的胚胎，染色体正常的比例越高。外观越差的胚胎，染色体正常的比例越低。）?
所以我们发现，传统试管疗程，随着年纪越高，胚胎着床率越低、流产的机会也是越高。?
PGS可以降低流产机会
但是，随着生物科技的发展，NGS（次世代染色体分析技术）的发明，配合胚胎切片及胚胎染色体检查，我们可以借由植入染色体正常的胚胎，来降低胚胎植入着床后的流产机会、也可以提高每次植入的怀孕率、也可以提高每次植入的活产率。?
传统试管 vs. 第三代试管婴儿
我们来详细比较「传统试管」跟「PGS胚胎着床前染色体检查（第三代试管婴儿）」的差异。?
传统试管，单一周期植入两个胚胎（第五天好囊胚）的怀孕率大约50% ~ 60%，胚胎植入着床后的流产率大约15%，费用就是一般试管婴儿费用，而从开始取卵到验孕的时间大约一个月。?
第三代试管婴儿，胚胎植入周期植入一个胚胎的怀孕率有50%，胚胎植入着床后的怀孕率小于5%，整体的费用（包含打针、取卵、养胚、切片、染色体检查、胚胎解冻植入等）大约可以做三次传统试管婴儿，时间最少需要三个月。?
可以看到，第三代试管跟传统比较，有高怀孕率、低流产率的优点，但是高费用、需时间长就是受到比较多限制的地方。?
再次复习一下：胚胎植入前染色体检查PGS，植入染色体正常的胚胎，单一胚胎的怀孕率有50%，流产率小于5％。?PGS的步骤
上面提到，PGS从开始到胚胎植入验孕需要三个月，我们来看看PGS的步骤有哪些。?
PGS的步骤简单可以分为三部分，每个步骤也可以分为三个细节，现在就来仔细了解一下。?
PGS三步骤
步骤1. ：打针、取卵、养胚胎
步骤2. ：胚胎切片、染色体检查
步骤3. ：建立内膜、解冻胚胎植入
步骤1.?
打针、取卵、养胚
这个阶段就是为了要培养胚胎，也跟传统试管婴儿胚胎植入前的步骤雷同。?
步骤1.1 ：MC第二天开始打针，排卵 *** 。
跟传统试管一样，MC见红的第二天或是第三天开始接受排卵 *** ，时间到注射破卵针 *** 卵子成熟。就可以皆下一步。?
步骤1.2 ：全身麻醉取卵手术。
跟传统试管相同，接受静脉全身麻醉、不用插管，接受取卵手术。取卵时间大约30分钟，前面准备需时30分钟，后面术后麻醉恢复需时一小时。取卵节术后，卵子就会交给胚胎技术师，开始后续胚胎培养的过程。?
步骤1.3 ：精卵结合、胚胎培养
接受PGS的疗程，精卵结合（也就是卵子授精）的方式是用ICSI（单一精虫显微注射），而非传统精卵自然结合（Insemination）。使用ICSI可以避免额外 *** 的染色体影响后续染色体检查的正确性。受精后的卵子就开始进入胚胎培养。?
步骤2.?
胚胎切片、染色体检查?
这个步骤是PGS最复杂的地方。养到第五天、第六天的胚胎，经过一连串的处理，准备接受检查。?
步骤2.1 ：胚胎培养到第五天、第六天
过去PGS的胚胎切片，多是取第三天的胚胎做胚胎切片。但是，近年国际文献发现，第五天、第六天囊胚切片结果更为准确。因此，近年PGS国际标准建议是：第五天、第六天囊胚（Day 5、Day 6 Blastocyst）接受切片检查。?
选定胚胎之后，胚胎需要接受雷射打薄人工协助孵化（AH，Laser Assisted Artificial Hatching）。雷射打薄是将胚胎的外壳用精准雷射光打一个小洞，让部分胚胎细胞能够膨出，到胚胎壳之外，方便皆下来做胚胎切片。?
步骤2.2 ：胚胎切片
培养到第五天的胚胎，部分的胚胎细胞膨出到壳外之后，胚胎师就会用胚胎切片的技术，摘取五个～六个囊胚外圈细胞（滋养层细胞），这个技术也称为滋养层切片（Trophectoderm Biopsy）。摘下来的细胞会装在PGS专门用的染色体分析试管，准备接受染色体分析。?
步骤2.3 ：染色体检查、冷冻胚胎
细胞样本则利用NGS的方式做染色体分析。NGS是次世代染色体分析，利用人体染色体基因库中相同的片段，做电脑分析计算后，分析胚胎染色体正常与否。NGS这种新方式，较传统FISH等方式，准确度较高、但费用也较高，但也是现今国际检查的标准方式。?
所以，PGS 结合 NGS才会是比较正确的作法。?
切片后的胚胎，会被玻璃化冷冻在零下198度的液态氮桶里，静待染色体检查的结果。玻璃化冷冻的胚胎，有99.9%以上的解冻存活率，是现在冷冻胚胎的唯一标准。胚胎保存在液态氮桶里，环境稳定，可以保存十年没有问题。?
步骤3.?
建立内膜、解冻胚胎植入
染色体分析完成后，如果有染色体正常的胚胎，就可以开始第三步骤：解冻非胎植入。这个步骤跟传统试管解冻胚胎周期类似。?
步骤3.1 ：MC第二天开始口服药物建立内膜
服用雌激素、模拟正常生理荷尔蒙、使内膜逐渐增厚。（这个时期禁用黄体素，会失败、会失败。千万不要相信网路谣言：黄体素可以帮助胚胎着床，所以提早使用黄体素。这个时期使用黄体素，只会让内膜因为提早黄体化而无法让胚胎着床。）?
步骤3.2 ：良辰吉时
这个时候才能开始使用黄体素。一般使用雌激素让内膜长到0.8公分以上，就可以计算时间，开始使用黄体素?
步骤3.3 ：解冻胚胎植入
使用黄体素五天之后，就可以准备解冻胚胎植入。胚胎植入后两个星期，就可以验孕。?
正常胚胎
再来，简单的分享临床经验。一个PGS周期大约有多少正常胚胎，年纪如果小于38岁，一次取卵周期如果有12个卵子，受精后大约有10个受精卵，第五天大约可以有3~5个囊胚可以切片，切片后大约有2~3个正常胚胎。?
但是，如果是有夫妻染色体异常、年纪超过38岁、或是少于12颗卵子，可能就不会有那么多染色体正常的胚胎。?
所以，在有打算PGS的夫妻，需要在疗程前接受一对一专业咨询，才能够精准的分析评估。?
结论
PGS（第三代试管婴儿）合并NGS可以提高单一胚胎植入后怀孕率，降低胚胎植入着床后流产机会。如果是高龄、有重复试管失败经验、或是有夫妻染色体异常的问题，建议使用PGS来提高试管成功机会。?

如果怀孕口袋大幅增加，但还看不到胎儿组织，则胎儿胚胎很有可能发生不孕。胚胎停止发育的原因很多，染色体异常的可能性，基因突变的可能性，还有大气污染的可能性。如果怀孕初期发生这两种胚胎异常，很有可能会高兴一场但是如果准妈妈只是偶然一次胎停，就不必太紧张。因为这一定不会影响下次怀孕。避孕3~6个月期间，休息和恢复卵巢、子宫，并在怀孕前进行日常检查和准备，即可尝试怀孕。但是，如果反复出现2次以上胎停，夫妇双方都要进行染色体检查。如果胚胎染色体没有异常，夫妇应该检查免疫、内分泌、生殖道感染、精子质量等，找到根本问题。

宫外孕部位最多见于输卵管，少数也见于卵巢、宫颈等，是指胚胎在子宫发育后，输卵管破裂，引起大出血，而不是着床。这种异常怀孕对母亲的生命构成威胁。一般来说，输卵管炎、输卵管发育不良、功能异常、宫内避孕器避孕失败等，疾病因素和不良生活习惯都会增加女性异位妊娠的危险。宫外孕治疗有多种选择，在生育要求、宫外孕的大小、位置、患者的身体状况、对未育者挽救患者生命的前提下，最大限度地提高生育能力。外科治疗：整个输卵管切除术。药物治疗：优点是可以消除手术创伤，保存侧输卵管，治疗并存的炎症和粘连，恢复输卵管功能。

女性宫外孕后通常可以再次怀孕。宫外孕越早结束，对输卵管的损伤越小，再次怀孕的可能性就越大。正常情况下，宫外孕手术至少要半年后才能再次怀孕，使身体逐渐恢复，同时先做输卵管造影等相关检查，确保输卵管通畅，确认有正常的怀孕条件后才能考虑怀孕。胎儿很脆弱特别是刚怀孕的时候是胎儿发育的重要时期，怀孕1月要在不利于胎儿发育的环境中特别注意。要尽快安排好以后的工作和生活，不能盲目使用药物或盲目检查。生活环境：生活客厅要保持清新清爽。不要接触有毒物质，不要照射x光等放射性物质。不要让身体轻松，高强度运动和过度疲劳。尽可能营造和谐轻快的氛围。职业环境：

一旦确诊怀孕，计划要孩子，就要尽快向单位领导和同事说明，安排工作。记住：不要随便使用感冒药。回家后尽可能早地休息，第二天能保证良好的工作状态。如果你在工作中仍然感到累，可以向上司说明情况，在休息室休息一会儿，补充精力。长时间在办公室工作一定要抽出时间在野外散步，这样才能对肚子里的胎儿有帮助。任何单位不得在女职员孕期、产期、哺乳期降低基本工资。女职员怀孕期间不得延长劳动时间，一般不得安排从事加班劳动。怀孕的女职员不能承担原劳动的情况下，应根据义务部门的证明减少劳动量或分配其他劳动。

疾病的要点疾病提示：怀孕1月，遗传或环境等因素会导致胚胎发育出现异常，这是本月孕妇需要知道的情况。另外，这个月要特别预防宫外孕。胚胎畸形：遗传因素：导致遗传物质变化、基因突变、染色体异常、胎儿先天畸形。环境因素：通过环境中的微生物、毒素、胎盘屏障侵犯胚胎或通过母体新陈代谢阻碍胚胎发育。胚胎异常：胚胎只是没有胚胎的空口袋。有胚胎，但胎儿停止发育。子宫里什么都没有。胚胎可能已经溜走了。孕妇完全不知道。宫外孕，胎儿不在子宫内。

　做了染色体检查还用做DNA，DNA是确认亲属关系的,染色体是检查有无遗传性疾病的。
　　染色体检查作用
　　1、性染色体数目和形态异常

　　（1）X染色体缺失 特纳（Turner）综合征：45，X染色体为45个，只有1个X染色体。表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。个短小，耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。
　　尚有核型为45，X/46，XX嵌合体；X染色体长臂缺失；X染色体短臂缺失；X染色体长、短臂均缺失；环状X染色体；X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。
　　（2）X染色体过多 47，XXX 48，XXXX 49，XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。表型多为女性，有的有性腺发育不全，也有无明显异常且有生育能力。
　　（3）Y染色体过多和异常 克林费尔特（Klinefelter）综合征；47，XXY 患者为男性，多半身材高大，具小而硬的睾丸，精子缺乏，多有乳房发育，呈女性体型，体毛稀小，臂和腿较长和智力可能迟钝。
　　47，XYY核型较上为少见，患者为男性，多半身材高大，受寻衅，智力较差，可能有精神病和违法行为，亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。
　　（4）两性畸形 真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织。其体态，第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色体核型大多是46，XX，少数偶可为46，XY或为46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合体。
　　睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性，但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中，其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全。
　　2、常染色体数目及形态异常
　　DOWwn综合征（先天愚型）：典型的21三体综合征，有47个染色体，多1个21号染色体，为常染色体异常中最多见的一种核型。高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌，患儿易感染且易患白血病，多数难活至成年。
　　21与21，21与22，21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表现。
　　优生学之任务是改善人口素质。开展产前诊断，进行遗传咨询，及早发现21三体综合征等遗传性疾病有重要的意义。
　　Edwad综合征系18三体综合征，患儿有47个染色体，多1个18号染色体，于新生儿中的发生率约为1/4,500，多在分娩时或产后即死亡。有多种畸形。
　　Patar综合征系13三体综合征，有47个染色体，多1个D组的13号染色体，发生率大约为4/10万，有多种畸形，多见于流产、早产儿或生后不久死亡的新生儿。
　　此外在新生儿或流产中偶见8号三体、9号三体、22号三体综合征及双三体（即在同1个个体中有两种三体，例如：既有21三体又有X三体）。其余各对之三体十分罕见，往往只在自然流产中见到。
　　常染色体的缺失多为致死性，极少能存活。偶见21单体、13单体和22单体的报道。
　　3、常染色体结构异常
　　主要类型有：部位臂缺失；部分臂重复及各种各样的易位……等。
　　（1）5P-综合症：因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征”，在其5号染色体上短臂部分缺失。有头小、眼距宽、眼裂外侧下倾、耳位低，通贯手等多种畸形，约一半患者有先天性心脏病，智力低下，生活能力差，常早亡。
　　（2）4P-综合征：类似5P-综合症，但常更为加重，还可呈尿道下裂，腭裂、严重的精神及运动障碍，癫痫发作等，属少见病例。
　　（3）18P-综合征偶有成活者。
　　（4）染色体断裂综合征：可见大量染色体断裂，多由于范可尼（Fanconi）综合征与Bloom综合征。
　　（5）脆性X染色体综合征：在病理情况下，某些染色体断裂发生的频率很高，称之为脆性染色体。本病即是其中之一种，在无（低）叶酸的培养基中培养后，在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见，呈智力低下，孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状；在女性症状较轻，约1/3表现为轻度智力障碍。
　　（6）费城染色体（Ph'）：因首见于美国费城（Philadelphia）而命名。系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常，但在其他少数急性白血病中偶可见到。这也是恶性细胞染色体变异中唯一已被公认确实具有恒定变化的染色体变异。
　　凡有不育、习惯性流产史的夫妇双方去检查染色体或做产前羊水染色体分析是很有必要的。
　　由于辐射线可致染色体损伤，所以对接触或接受射线照射者进行染色体的监测是有必要的。
　　某些物质可以明显地致染色体异常谓之“致突变剂”，必须通过致畸检验，姐妹染色单体互换等染色体分析。染色体分析还广泛用于病毒、肿瘤诊断的研究工作中。