这个是属于染色体基因方面的问题,如果医生没有说孩子目前有什么不良的症状的话,这个是不需要过于担心的,应该完善相关的检查,然后才能知道具体的情况,可以在医生的指导下进行治疗,但是最近一段时间不需要太大的压力,需要保持心情愉畅,多给孩子增加一些营养,这样才可以增加他的抵抗能力。
HGP在医学上通常指人类基因组计划(Human Genome Project),是一项旨在确定和分析人类基因组的国际性科学研究项目。
该计划于1990年启动,于2003年完成了对人类基因组的测序工作。人类基因组计划(英语:Human Genome Project, HGP)是一项规模宏大,跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体(指单倍体)中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列,从而绘制人类基因组图谱,并且辨识其载有的基因及其序列,达到破译人类遗传信息的最终目的。
“人类基因组计划”在研究人类过程中建立起来的策略、思想与技术,构成了生命科学领域新的学科——基因组学,可以用于研究微生物、植物及其他动物。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划,是人类科学史上的又一个伟大工程,被誉为生命科学的“登月计划”。
人类基因组计划由美国科学家于1985年率先提出,于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想,在2005年,要把人体内约2.5万个基因的密码全部解开,同时绘制出人类基因的图谱。
人类基因组计划的意义主要体现在以下方面:
1、促进我们对人类基因组的理解,帮助我们了解基础生物学和疾病发病机制等方面的知识。
2、为开发新的医疗和药物治疗方法提供了基础,有助于提高医疗水平和降低医疗成本。
3、推动了生物技术、生命科学和信息学等领域的发展,以及为未来的基因治疗和个性化医疗奠定了基础。
4、有助于了解人类进化和种群起源等方面的知识,进一步推动了人类学、考古学和人类进化研究等领域的发展。
5、引发了伦理和法律等问题的讨论,有助于推进在基因研究和应用中的伦理规范和法律法规的建立。
46意思是23对染色体,XYqh+,意思是男性【y染色体】【异染色质】增多。
XYqh+,正常核型的多态性携带者,应注意定期孕检。可能是Y染色体长度大于18号染色体,即通常的【大Y】。??
对生育的影响:可以要孩子,要做孕前检查,只能生女孩,因为生男孩,异常的y染色体,可能会导致男孩子有异常。
染色体异常的原因
1、男性也可能造成胚胎染色体异常的原因:男性长期服用药物,是会影响精子品质,并造成胎儿之不良影响。在正常情况下,睾丸组织与流经睾丸的血液之间有一个防护层,医学上称为血睾屏障。这一屏障可阻止血液中某些物质进入睾丸。
但是很多药物却能通过血睾屏障,影响精卵健康结合。如常见的一些免疫调节剂,等药物,其毒性作用强,可直接扰乱精子DNA的合成,包括使遗传物质成分改变,染色体异常和精子畸形。像男性不孕症,妇女习惯性流产(早期胚胎丢失),其中部分原因就是男性精子受损的结果。
2、这些药物还可随睾丸产生的精液通过性生活排入阴道,经阴道粘膜吸收后而进入血液循环,使低体重儿和畸形胎的发生率增高,增加围产期胎儿的死亡率。
因此,在怀孕前的2~3个月和怀孕期,先生用药一定要小心,除非夫妻中有染色体异常的问题,认为若你有这类疑虑建议夫妻双方接受抽血检查染色体有无异常。
3、怀孕的前三个月,是流产的高危险期,这种自发性的流产,多半是胎儿染色体异常所致,是一种自然淘汰。如果不是胎儿染色体异常的自然淘汰现象,而是因为孕妇本身的问题导致流产,根本之计就是找出问题,对症下药,才能避免再次流产。
萎缩卵,葡萄胎是为胎儿的染色体异常所致:萎缩卵,葡萄胎=是萎缩性胚胎。
至于萎缩卵发生的原因多为胚胎本身的问题。
46代表人有46个染色体,XX代表女性。
inv(9)(p13;q22)代表9号染色体短臂,13区与长臂,22区发生倒位。
p:染色体部位区域正链条。
q:染色体部位区域负链条。
扩展资料:
染色体的主要化学成份是脱氧核糖核酸(DNA)和蛋白质构成,染色体上的蛋白质有两类:一类是低分子量的碱性蛋白质即组蛋白(histones),另一类是酸性蛋白质,即非组蛋白蛋白质(non-histone proteins)。
非组蛋白蛋白质的种类和含量不十分恒定,而组蛋白的种类和含量都很恒定,其含量大致与DNA相等。所以人们早就猜测,组蛋白在DNA·蛋白质纤丝的形成上起着重要作用。Kornberg根据生化资料,特别是根据电镜照相。
最先在1974年提出绳珠模型(beads on-a-string model),用来说明DNA·蛋白质纤丝的结构。纤丝的结构单位是核小体,它是染色体结构的最基本单位。
核小体的核心是由4种组蛋白(H2A、H2B、H3和H4)各两个分子构成的扁球状8聚体。我们知道,DNA分子具有典型的双螺旋结,一个DNA分子就像是一条长长的双螺旋的纤丝。一条染色体有一个DNA分子。
DNA双螺旋依次在每个组蛋白8聚体分子的表面盘绕约1.75圈,其长度相当于140个碱基对。组蛋白8聚体与其表面上盘绕的DNA分子共同构成核小体。在相邻的两个核小体之间,有长约50~60个碱基对的DNA连接线。
在相邻的连接线之间结合着一个第5种组蛋白(H1)的分子。密集成串的核小体形成了核质中的100埃左右的纤维,这就是染色体的“一级结构”,就像成串的珠子一样,DNA为绳,组蛋白为珠,被称作染色体的“绳珠模型”如图→在这里,DNA分子大约被压缩了7倍。
-染色体
GRCH37,b37和hs37d5: 可以将hs37d5理解为b37的升级版,b37为GRCH37的升级版。b37在GRCH37的基础上进行命名和坐标系统规范,包括线粒体和GL开头的一些没有定位到基因组的序列;
hs37d5在b37基础上增加了一条病毒序列(疱疹病毒),一条decoy序列(hs37d5,来自BAC或者质粒克隆等,没有具体的变异检测的作用,但是能增加比对率,以及提升正确的比对率),并且在Y染色体上把X,Y染色体的同源区mark 成了N。
hg19与hs37d5的坐标系统一样,1-X,Y染色体碱基信息一模一样。线粒体有差别(版本不一样,hs37d5用的是修正版的NC_012920,而hg19是老版NC_001807),建议使用NC_012920(也有基于hg19更新线粒体信息的hg19基因组)。
扩展资料:
GSDB数据库中条目的格式与GenBank中的基本一致,主要区别是GSDB数据库中增加了GSDBID识别符。GSDB数据库可以通过万维网查询,也可以使用服务器-客户机关系数据库方式查询。无论用哪种方法,熟悉数据库结构化查询语言SQL,对更好地使用GSDB数据库会有所帮助。
该数据库采用服务器-客户机关系数据库模式,大规模测序机构可以通过计算机网络向服务器提交数据,并在发送之前对数据进行检查,以确保数据的质量。
-基因组序列
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