新生儿235delc杂合突变该怎么办

你好,先天性耳聋是胎儿期受各种因素影响,使听觉器官发育障碍或受损,于出生时即已存在听力障碍者.
先天性聋的原因可分为遗传因素,孕期因素和产期因素三类.
孕期导致胎儿先天性聋的主要原因是中毒和感染.常见的孕期感染原因有风疹,单纯疱疹,细胞肥大病毒感染,弓形体病,先天性梅毒等.此外,怀孕期的各种中毒性疾病,糖尿病,肾炎,腹部x线照射,先兆流产,均可影响胎儿内耳的发育,而导致耳聋.
先天性聋患儿多为感音神经性聋,治疗十分困难,因此应以预防为主.大力提倡优生优育,禁止近亲结婚?鸦加强遗传咨询,普及耳毒性药物知识.早期对婴幼儿进行听力筛选,如有残余听力,可试配助听器进行矫正,同时对患儿进行早期言语培训.对某些遗传性聋的患儿,可根据情况进行对症治疗.如crouzen综合征,可早期手术,应用聚乙烯和硅胶片将愈合的颅骨骨缝分开.突眼严重者可行减压手术.pendrea综合征,可服用甲状腺素或多食含碘食物,有助于防止甲状腺增大和听力恶化.alport综合征,可行肾移植.treacher一collins综合征,apert综合征等某些先天性传导性聋患者,可考虑行鼓室成形术.

采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行突变筛查,评估新生儿中9个常见耳聋基因突变的频率、突变类型以及其与耳聋的相关性。方法经产妇及家属的知情同意,并自愿要求行耳聋基因检测,收集本科室2010年8月至2011年9月出生的新生儿脐带血756例,提取DNA,用遗传性耳聋基因芯片检测中国人群中常见的4个耳聋相关基因的9个突变位点,包括GJB2（35 del G、176 del 16、235 del C、299 del AT）、GJB3（538 C〉T）、SLC26A4（IVS7-2A〉G、2168 A〉G）、线粒体DNA 12S rRNA（1555 A〉G、1494 C〉T）,对阳性结果进行测序验证。结果 756例新生儿检测出GJB2（235del C）突变15例,GJB2（176 del 16）突变1例,GJB2（299 del AT）突变4例,SLC26A4（IVS 7-2 A〉G）突变13例,SLC26A4（2168 A〉G）突变1例,12S rRNA（1555 A〉G）均质突变型1例,测序结果与基因芯片结果一致。结论在没有耳聋家族史的新生儿中,GJB2基因的杂合突变率高于SLC26A4基因突变率,GJB3基因的突变较为少见。

GJB2基因上中国人群中常见的突变位点有235delC 、176-191del16、 299-300delAT和35delG.。 GJB2基因突变可引起非综合征型感音神经性耳聋。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。?其带有一个位点的杂合突变是携带者，不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋，这类患者在移植人工耳蜗后会收到良好的治疗效果。