早产儿皮质增生症症状都有哪些

一、先天性肾上腺增生症症状

先天性肾上腺增生症是一种遗传性疾病，主要表现为出生时或出生后患儿体内多型肾上腺激素分泌异常，其特征包括容易受到刺激失去精神平衡，孩子会出现易怒，多动和注意力不集中的症状。由于激素的失调，患儿还会出现皮肤敏感，肥胖，低血糖，眼睛发育不良等症状。

二、先天性肾上腺增生症的预防

1.建立良好的健康习惯：为了保护孩子免受可能导致先天性肾上腺增生症的内在环境，需要注意的是孕妇应该戒除不良的生活习惯，如吸烟；同时要确保足够的休息，避免激烈的运动和常规医疗检查，以帮助宝宝成长健康。

2.建立良好的营养状况：孕妇和婴儿应该保证有足够的营养，注意不同食物的摄入差异，及时补充营养，补充优质蛋白质，维生素等营养物质，保证肝脏功能健康，以减少高温发炎引起的肾上腺激素分泌异常。

3.定期进行健康检查：孕期和产后妈妈胎监检查是关键，一定要及时发现婴儿的身体变化。孕妇应及时进行子宫内孕猪的一般检查，以及一些比较生物医学检查，保证婴儿正常成长发育，帮助检测和预防先天性肾上腺增生症发生。

4.促进正常的心理发育：孩子出生后，家长要注意宝宝的心理发育，比如及时多印象宝宝，用儿歌、童话故事、多彩的游戏来给宝宝提供良好的心理发育环境，养成良好的习惯等，以减少激素失调的几率。

5.及时就医：如果出现了可能会引起先天性肾上腺增生症的症状，需要赶紧就医，及时确诊并就诊，以防止可能导致的危害。

6.择优遗传：父母有遗传病史、抑郁症和精神分裂者等时，可能有先天性肾上腺增生症的可能，因此应避免高危人群的婚后择优遗传，以避免家系的发病率。

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病，引起男性化者又称肾上腺性征异常综合征。典型的CHA发病率约为10/10万，而非典型的发病率约为典型的10倍，并有种族特异性。
症状体征
本症以女孩多见，男女之比约为1：2，本病的临床表现取决于酶缺陷的部位及缺陷的严重程度，常见的有以下几种类型：
1、21—羟化酶缺乏症（ZD—OHD）
是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的一种，占典型病例的90%—95%，21—羟化酶基因定位于第6号染色体短臂（6p21.3），与HLA基因族紧密连锁，由A基因（CYP21A）和B基因（CYP21B）两个基因座构成，CYP21B又称CYP2的，是21—羟化酶的编码基因：CIP21A又称CYP21p，是无功能的假基因。CYP2的基因突变，包括点突变、缺点和基因转换等，致使21—羟化酶部分或完全缺乏，由于皮质醇合成分泌不足，雄激素合成过多，致使临床出现轻重不等的症状。可表现为单纯男性化典型、失盐型、非典型型三种类型。
（1）单纯男性化型（SV）
系21—羟化酶不完全缺乏所致，酶缺乏呈中等程度，11—脱氧皮质醇和皮质醇、11—脱氧皮质酮等不能正常合成，其前体物质17—羟孕酮、孕酮、脱氢异雄酮增多，但仍可合成少量皮质醇和醛固酮，故临床无失盐症状主要表现为雄激素增高的症状和体征。
女孩表现为假两畸形：由于类固醇激素合成缺陷在胎儿期即存在，因此，女孩在出生时即呈现程度不同的男性化体征，如阴蒂肥大、类似男性的尿道下裂，大阴唇似男孩的阴囊，但无睾丸，或有不同程度的阴唇融合。虽然外生殖器有两性畸形，但内生殖器仍为女性型，有卵巢、输卵管、子宫、患儿2—3岁后可出现阴毛、腋毛，于青春期，女性性征缺乏，无乳房发育和月经来潮。
男孩表现为假性性早熟，出生时无症状，生后4个月以后出现性早熟征象，一般1—2后外生殖器明显增大，阴囊增大，但睾丸大小与年龄相称。可早期出现阴毛、腋毛、胡须、痤疮、喉结，声音低沉和肌肉发达。
男孩还是女孩运出现体格发育过块，骨龄超出年龄，因骨骺融合早，其最终身材矮小，由于ACTH增高，可有皮肤粘膜色素沉着。
（2）失盐型（SW）
是21—羟化酶完全缺乏所致，皮质醇的前体物质如孕酮、17—羟孕酮等分泌增多，而醛固酮合成减少，使远端肾小管排钠过多，排钾过少，因为，患儿除具有上述男性化表现外，生后不久即可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增加或者下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等。若治疗不及时，可因循环衰竭而死亡。女性患儿出生时已有两性畸形，易于真吨，男性患儿诊断较为困难，常误诊为幽门狭窄而手术或误诊为婴儿腹泻而耽误治疗。
（3）非典型型（NC）
亦称迟发型、隐匿型或轻型，是由于21—羟化酶轻微缺乏所致。本症的临床表现各异，发病年龄不一。在儿童期或青春期才出现男性化表现。男孩为阴毛、性早熟、生长加速、骨龄提前；女性患儿可出现初潮延迟、原发性闭经、多毛症及不育症等。
2、11β—羟化酶缺陷症（11β—OHD）
约占本病的5%—8%，此酶缺乏时，雄激素和11—脱氧皮质酮均增多，临床表现出与21—羟化酶缺乏相似的男性化症状，但程度较轻，可有高血压和钠潴留，多数患儿血压中等程度增高，其特点是给予糖皮质激素后血压可下降，而停药后血压又回升。
3、3β—羟类固醇脱氢酶缺乏症（3β—HSD）
本型较罕见，该酶缺乏时，醛固酮、皮质醇、睾丸酮的合成均受阻，男孩出现假两性畸形，如阴茎发育差、尿道下裂。女孩出生时出现轻度男性化现象。由于醛固酮分泌低下，在新生儿期即发生失盐、脱水症状，病情较重。
4、17—羟化酶缺乏症（17—OHD）
本型亦罕见，由于皮质醇和性激素合成受阻，而11—脱氧皮质酮分泌增加，临床出现低钾性碱中毒和高血压，由于性激素缺乏，女孩可有幼稚型性征、原发性闭经等，男孩则表现为男性假两性畸形，外生殖器女性化，有乳房发育、但患儿有睾丸。

先天性肾上腺皮质增生症是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低，由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等。而发生一系列临床症状。
临床表现:21-羟化酶缺乏和3羟脱氢酶缺乏有男性化和失盐表现。出现低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危象可发生与生后数周内，危及生命。根据临床表现的严重程度分为典型和非典型。反映了21-羟化酶缺陷不同程度的一般规律。
1.失盐型
为临床表现最重的一型。除了雄激素过多引起的男性化表现外，有明确的失盐表现。患者由于21-羟化酶活性完全缺乏，孕酮的21羟化过程严重受损，导致醛固酮分泌不足。醛固酮的缺乏引起肾脏、结肠和汗腺钠丢失。21-羟化酶缺陷引起的皮质醇分泌不足又加重了醛固酮缺陷的作用，盐皮质激素和糖皮质激素同时缺陷更易引起休克和严重的低钠血症。
2.单纯男性化
与失盐型比较，除没有严重失盐表现外，其他雄激素过多的临床表现大致相同。占经典型病人的1/4。
3.非经典型
以前也称为迟发型21-羟化酶缺陷症，患者只有轻度雄激素过多的临床表现。女性患者在出生时外生殖器正常或轻度阴蒂肥大，没有外生殖器两性畸形。肾上腺类固醇前体物质仅轻度升高，17-羟孕酮水平在杂合子携带者和经典型病人之间。ACTH1～24兴奋试验后（60分钟时）17-羟孕酮一般在10ng/ml以上，如果只测定基础血清17-羟孕酮水平，会使病人漏诊。

具体有下面这些症状。会出现胀痛感。一般是从轻微到很严重，活动后减轻，负重和活动多时加重。休息可使中度关节僵硬加重，称为胶化。肌肉萎缩：骨质增生患者有的甚至会肌肉萎缩，因受累大关节的肌肉变萎缩和张力下降。骨赘，关节面不平或游离体嵌入，可使关节活动范围减小，活动时可发生细的或粗的磨擦音。

1、西药治疗：西医常采用对症处理，如疼痛时可服一些解热镇痛的药。

2、中药治疗：外敷[骨质s络平痛贴]，药物渗入骨质，缓解症状，且没什么副作用。

3、按摩疗法：按摩有助于改善局部血液循环，起到消炎止痛作用。

4、牵引疗法：牵引可减轻骨刺对局部神经、组织的。

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坚持做股四头肌(大腿前面肌肉)主动收缩，天天4-5次，每次10-20下。仰卧屈膝屈髋做蹬自行车样动作，天天2-3次，每次50下。不负重做下蹲和起立运动，持续30-50下，天天2-3次。多吃一些水果。如芒果、木瓜、甜瓜、葡萄、橘子、凤梨、香蕉、草莓、番茄、包心菜、马铃薯等含有丰富的维他命。