新生儿48种遗传代谢病有哪些

99701人。根据湛江晚报显示，2021年需为全市79761例孕妇免费提供指定项目的产前筛查，为全市99701例新生儿免费提供遗传代谢病，包括先天性甲状腺功能减低症、G6PD缺乏症（蚕豆病）、苯丙酮尿症、先天性肾上膜皮质增生症等遗传代谢疾病。

近期，一些新生儿出现了呕吐、腹泻、嗜睡等症状，甚至出现生长过缓或过速、智力障碍、容貌骨骼发育异常、肌肉萎缩等情况。这些症状其实是一种遗传病，被称为遗传性代谢病。本文将深入探讨遗传性代谢病的病因、诊断和治疗，帮助读者更好地了解这种疾病。
?基因决定遗传性代谢病
遗传性代谢病是由基因决定的，它是由于患者体内代谢中尿黑酸分解过程出现障碍，使尿黑酸聚积后部分从尿中排出。基因发生改变时，酶的结构或数量也会发生变化，从而使酶所调节的代谢过程受阻，形成阻断部位。这会导致一系列的病理和临床表现异常。
?多种代谢缺陷
遗传性代谢病包括氨基酸、有机酸、糖类、脂类、嘌呤及嘧啶的先天代谢缺陷。当发现患者具有临床症状和体征而染色体检查又属正常时，则需进行代谢物的测定，进行酶学诊断，最后还可通过重组DNA技术进行基因诊断。
?早期诊断和治疗
遗传性代谢病目前无法根治，但早期诊断和治疗可以减轻症状，提高患者的生活质量。当你身边有新生儿或婴幼儿出现这些症状时，一定要及时就医。通过代谢物的测定、酶学诊断和基因诊断等手段，可以对遗传性代谢病进行早期诊断和治疗。