染色体异常怎么办

2024-05-12 05:05:10

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在众多的产检项目中，染色体异常可谓是检查中的重中之重。如果染色体异常，那么胎儿可能会导致染色体疾病或者胎儿发育畸形，一般都存在着发育迟缓或者智力低下的症状，比如说唐氏综合症，艾德华氏症，都是因为多了一条染色体导致的，唐氏综合征比较多见，是小孩染色体疾病中最常见的。不管是哪种，对于任何一个家庭来说负担都是非常大的，所以需要做染色体筛查，如果确诊的话一般都不建议生下来。

检查染色体异常的方法通常有NT，唐氏筛查，无创DNA，羊水穿刺。NT是通过b超来扫描胎儿颈后透明白层的厚度来判断胎儿是否有染色体异常或者其他异常，唐氏筛查和无创DNA都是通过抽孕妇的血液来检查是否存在染色体异常的风险，羊水穿刺则通过抽取孕妈妈的羊水来进行化验，确诊胎儿是否染色体异常。其中前面三种都只是筛查，只有无创DNA是可以确诊的。

之前唐氏筛查正常，七个月做了羊水穿刺，染色体异常怎么办？

1.唐氏筛查正常并不代表真的正常。唐氏筛查一般在怀孕15到20周做，最好在16到18周之间。唐氏筛查主要是通过化验孕妇血液，根据血液中的甲型胎儿蛋白，绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，同时结合孕妈妈的当时的年龄，体重，孕周等各方面来判断胎儿唐氏综合征的风险。所以说影响唐氏相差的结果因素有很多，很容易就受到影响了。而且唐氏筛查的准确率比较低，大概只有60%到70%，而且，就算真的查出来高风险，胎儿也并不一定真的是有问题，查出来高风险的胎儿真正染色体异常的也只有3%左右。因为这只是一个筛查的手段，并且受太多因素的影响，唐氏筛查查出来正常并不代表真的正常，查出来高风险也并不代表不正常。

2.羊水穿刺可以确诊。羊水穿刺是产前诊断的一种方法，即用一根又细又长的针，从孕妇的肚子进入羊水腔，抽取一些羊水，大约20ml进行化验，确诊胎儿是否染色异常，当然了，这个过程是在超声的监控下进行的，也就是边看边操作。而且检查出来的结果还可以有其他。羊水穿刺最佳的时间是在16到20周，而且准确率高达99%以上。所以很多有类似家族遗传病的宝妈，或者已经生过染色体异常胎儿的宝妈，颈后透明带层比较厚，唐筛高风险，无创DNA高风险等情况情况下的高危孕妇都可以选择羊水穿刺。羊水穿刺有一定的危险性，虽然超声实时监控，不过为了更安全，减少危险系数，最好选择最合适的时间去做。孕妈妈七个月羊水穿刺确诊胎儿染色体异常，结果已经不会再变了，像这种情况，应该及早处理。

如果已经确诊染色体异常，孕妈妈应该听从医生的建议，虽然很痛心，但是也不能那么自私的把孩子生下来，那样对自己和对胎儿都是极不负责任的。

导致染色体异常的原因主要有以下两个:遗传因素。通常是由胎儿的父母引起的，夫妻双方只要有一个有染色体异常就会遗传给胎儿，导致无辜的胎儿染色体异常。环境因素。环境中的有毒物质也会导致胎儿染色体异常，尤其是在孕早期，胎儿神经分化的高峰期，很容易受环境因素的影响，比如说放射线的影响，病毒感染，药物影响。

如果生出来的胎儿染色体异常，为了让下一代更健康，最好夫妻二人都去专业医院进行染色体检查，找出原因并根据医生的建议积极做治疗。

总得来说呢，染色体异常的宝宝一般都存在着智力低下发育迟缓等问题，谁家摊上这么一个宝宝都是一个不小的负担，所以在怀孕之前一定要先检查身体，多锻炼身体，确保身体健康。在备孕的时候和孕早期都要记得按时补充叶酸，怀孕期间要记得按时产检。如果胎儿真的染色体异常就要及时做出决定，及时进行处理。

我是懒妈妈，一个二胎宝妈，多平台原创作者，混迹于育儿圈多年，专注于孕产，育儿方面的解答，关注我了解更多。图片来源于网络，侵权删。

2024-05-12 05:05:10

　羊水穿刺是抽取孕妇的羊水样本，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息，是孕妇在怀孕期间产前检查项目之一。那么，进行羊水穿刺有哪些风险？ 羊水穿刺染色体异常怎么办 ？下面一起来了解一下吧。

羊水穿刺染色体异常怎么办

　一般来说羊水穿刺染色体异常的话，咱们可能在临床多会建议做引产，不让这个孩子出生!因为这是出于优生优育的角度出发的，当然咱们在临床只是给出建议，真正做决定的还是孩子的父母和家庭!

　那么一般都是什么人比较容易出现染色体异常的情况呢?有研究表明，就是怀孕比较晚年纪比较大的孕妇还有之前可能有过唐氏患儿的孕妇，染色体异常的情况比较大。所以这两类人是一定需要做产前的筛查的!

　如果做产前筛查，查出是染色体异常高危的情况，咱们可能就需要做羊水穿刺的检查来做确诊了，一般临床上多是以羊水穿刺的结果为准作参考的!做羊水穿刺对手术者的技术还是有一定的要求的，所以建议是去大医院做!

进行羊水穿刺有哪些风险

　羊膜腔穿刺术是一种产前诊断技术，其操作是有创性检查，因此存在以下医疗风险:

　1、该操作用细针穿刺进入羊膜腔，可能造成孕妇出血、出血性休克、羊水外流、流产及伤及胎儿的可能。

　2、因子宫畸形、胎盘位于前壁、腹壁太厚、羊水过少等原因可能导致穿刺失败。

　3、由于羊水细胞培养系脱落细胞体外培养受羊穿时间、标本是否混血、培养基污染等多种因素影响，羊水培养有失败的可能，有时因为崁合体而不能诊断。

　4、受现有医学技术水平的限制，羊水生化检查、细胞学、和分子遗传学分析有时难以确诊，需进行进一步检查。

　5、如术前孕妇存在隐形感染或术后卫生条件不佳，有发生宫内感染的可能。

　6、孕妇若合并心脑血管疾病，由于疼痛、紧张等刺激，有发生心脑血管意外的可能。

　7、通过本次检查，可以排除拟诊断染色体异常的疾病，但受现有医学技术水平的限制，有时难以分辨染色体的某些微小异常，也不能排除一些多基因病、或其他原因导致的胎儿畸形或异常。

　8、由于不可抗拒的外界影响如停电、地震或培养设备的损害等非人为因素造成羊水培养失败可能。

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2024-05-12 04:04:00

21三体染色体异常（多1条）的话，宝宝出生后就是先天的愚型儿，医生应该给你说了，唯一的办法就是引产，不然以后宝宝痛苦，你们也痛苦，这个比脑瘫孩子还严重，轻微的脑瘫还有康复的机会，是21三体的话康复的机会等于零。 要是再次怀孕都必须穿刺羊水检查宝宝有没有染色体异常。

正常男性为46,XY,正常女性为46,XX。21三体综合征(唐氏综合征）由于有一条额外的21号染色体（21三体），核型命名为男性47,XY,+21；女性命名为47,XX,+21.染色体易位也可导致21三体综合征。
孕妇高龄是产前细胞遗传学诊断的最常见指征.虽然染色体异常可见于各年龄组的孕妇，但随着年龄的增大，子代三体核型发生率随之增加，35岁以后呈指数级递增。