新生儿甲基丙二酸血症放弃治疗是什么结果

甲基丙二酸血症主要表现为间歇性酮酸中毒，起病于婴儿早期，血中甲基丙二酸增多，常伴有中枢神经系统症状。本病的治疗主要是防止酮酸中毒的发生，避免体内甲基丙二酸的堆积。饮食治疗有效，低蛋白饮食或用合成氨基酸饮食。发生酮酸中毒危象时应输入葡萄糖和碱性液体，同时由胃管注入氨基酸混合物。对维生素B12依赖型病儿，注射维生素B12可使尿中甲基丙二酸排出量明显下降，然后调整维生素B12的用量，长期使用。

诺诺看着我手里的注射器，小声嘀咕：“宝宝不想打针嘛”，诺诺爸抱着她安抚：“妈妈会轻轻的哦，就像被小蚂蚁咬一口那样~” ，女儿眨巴着眼睛叮嘱我：“妈妈，要让小蚂蚁轻点儿咬哦！”

我们家诺诺在4个月大时被确诊患有罕见的 甲基丙二酸血症（MMA） ，四年来，日常生活中除了严格饮食控制和口服药物外，还必须肌肉注射一种 羟钴胺注射液 。

这种药国内几乎没有，只好托病友从国外邮寄过来。但不在本医院开的药，医院是不给注射的...所以从诺诺几个月大开始，我们不得不自学肌肉注射。现在打针对于我们来说，已经算是驾轻就熟家常便饭了。

其实对比其他病友来说，家长自学肌肉注射甚至不算什么，在我们病友群中还有学会自己给孩子插鼻胃管、甚至自己给孩子静脉穿刺的家长...“希望我们能多学习一些罕见病的诊疗方法，至少是正确的急救方法！” 这几乎是我们所有罕见病患者和家属的心声。

在基层医生对罕见病的了解未到位前，家长只能靠自救。

我们自发组成了病友群，每日在群内分享国内外先进的治疗方法、正确的喂养方式等。每当有新家长进群，就代表着有一名 甲基丙二酸血症宝宝 被确诊，又一个家庭陷入了不幸的深渊...因此 我们守望相助，相互温暖彼此照亮！ 在群里，家长们会详尽地向新病友家长讲解疾病知识，务必使新家长能快速理解这种疾病、掌握正确的治疗和喂养方法，使新确诊的宝宝少受一些苦、少走些弯路。

在三年多前，这个群救了我的女儿诺诺一命。而现在，我也希望能够挽救更多的孩子，我除每天兼顾照看孩子外的几乎所有时间都在群里解答病友的提问，常常陪伴大家到深夜凌晨。有段时间，我时常感觉很疲惫，但想到每个迫切等待回答的家长身后都有一个鲜活可爱的生命，我便提醒自己更要加油。

今年的国际罕见病日主题是：“Rare is many. Rare is strong. Rare is proud.”（“罕多，罕强，罕骄傲！”）全世界罕见病群体有三亿人，而我的坚强懂事的女儿诺诺便是这三亿分之一，尽管生来特殊，但她却是我们一家人的骄傲！

她会在吃难以下咽的特殊配方食品时小委屈小抱怨，但仍然会皱着眉头坚持吃下去；

她会在抽血时害怕得发抖哭泣，却能一边哭一边对护士阿姨说“谢谢阿姨，阿姨辛苦了…”；

她会在做康复运动时摔到膝盖青紫，然后一次次再重新爬起来；

她会有因患病导致的比普通孩子差一些的表现，却从不言弃、一次比一次进步更大！

作为普通人，我们从来不伟大，我们有无数软弱的时刻；只是有幸成为了诺诺的父母，我们才变得坚不可摧，有着连我们自己都没有想到过的、在每一个咬牙坚持下去的时刻。孩子永远是父母的礼物。

我们陪着诺诺一起，挺过了几次ICU、熬过了亲手签下病危通知书的时刻，而现在，我们需要熬过无数个与疾病共存、与饮食控制、康复训练、药物治疗的日日夜夜......

尽管我们向着风雨砥砺前行， 但因孩子长期医治所产生的大量开销，已经让我们这个小家陷入了入不敷出不堪重负的状态...为此特向 社会 发起求助 ，希望能得到大家的捐款帮助，您的每一份爱心付出，我们都将牢记在心！

有甲基丙二酸血症。
串联质谱检查中，C3稍高5.09意味着孩子有患甲基丙二酸血症的可能性。单次增高不能确定确切诊断，需要进一步复查或确诊。这种情况下也会是一过性的增高，非必定存在问题。咨询专业医生或遗传代谢科专家获取更准确的评估和处理方案。

生长发育不良，呕吐可致脱水、酸中毒，呼吸窘迫和智能落后或痴呆、脊髓病等。肝大和昏迷。可发生高氨血症，低血糖症，谵妄和强直痉挛。血液系统异常如巨幼红细胞贫血和血小板、白细胞减少等。