染色体检查主要是排除唐氏综合症,如果是唐筛高风险,那就要做染色体检查。主要是他是综合症,主要是会导致智力之下,特殊的面容。大多数孩子维持不到青春期。为了给家庭社会造成很大的负担,所以如果是高风险,就要给及时的终止妊娠,如果是正常的,那宝宝就没问题。
婴儿染色体出现异常情况,可能导致多种身体上的缺陷。
实际上,这是天生的,父母无法控制。
孩子有先天的健康问题,原因可分为两种。一是天生的染色体出现异常,另一种则是外在环境因素。
吸烟及喝酒等外在环境因素是不会影响染色体的。
人体内有23对染色体(即46个),是满载着6万个基因的重要生命结构。染色体以一对对排列,每一对中的一个来自父亲的精子,另一个则来自母亲的卵子。如果体内有多余或缺少染色体、某个染色体多了一小部分或一小部分“失踪”,便等于基因数量不平衡,会导致人的健康受影响或身心上出现缺陷。
唐氏综合征是多出一个染色体21(chromosome 21)所导致的先天疾病,是众先天染色体疾病中最广为人知的。数据显示,我国每1万个新生儿当中,就有9个患有唐氏综合征。
除了大家相当熟悉的唐氏综合征之外,染色体异常还可能导致其他多种先天疾病。
多出一个染色体13会导致帕陶综合征,孩子可能智力低,心脏、肾和头皮有缺陷。多出一个染色体18的先天疾病是爱德华综合征,婴儿会有多发性先天畸形的病症。
另一同染色体异常有关的先天疾病是特纳综合征,只有女性会患上,患者只有一个X染色体,而不是两个。患者一般上较矮小,较难迈入青春期,也通常无法怀孕。不过,目前已有药物能帮助特纳综合征患者。
染色体异常还包括了同一对染色体的部分互相对调易位,数据显示,每500人当中,就有一人有这样的情况。
成人若自己体内的染色体有易位情况,他并不会受到影响。但是当他生儿育女时,自己一半的染色体同伴侣的一半染色体结合,成为孩子的整套染色体时,就可能产生问题,孩子或许会拥有“不正常”的染色体。
这个核型的意思是染色体总数46条,正常,其中21号染色体多出了一段,多出的片段是长臂2区2带,这个核型的表型应该没有问题,但在生育中可能会造成遗传不稳定,对孩子的影响主要表现在可能会提高染色体异常的可能性, 建议正常生育,但是一定要注意产前诊断和筛查
众所同知,智力低下是指智能明显低于同龄小儿平均发育状态,并在适应环境的行为上表现落后和缺陷。引起智能低下的病因复杂,其中由于染色体异常所引起的智能低下占15% ~ 20%。
染色体是遗传物质DNA 载体,染色体异常可涉及许多基因变化,无论染色体数目异常,还是结构异常,均可不同程度地影响遗传物质的稳定状况,影响机体正常生长发育,引起不同程度的智力发育不全,骨骼与五官内脏等多发性畸形。智力低下染色体异常主要为21- 三体综合征,又称唐(DOWN)氏综合征,其次为平衡易位携带者、性染色体异常等。
21- 三体综合征病儿出生的风险因素可能与环境污染日趋严重,人们接触有害射线机会增多及病毒感染等,使得染色体发生畸变有关。一般认为,21- 三体综合征可能与出生时母龄过高有关。但不可忽视非高龄孕妇生育21- 三体综合症患儿的风险。
积极开展产前诊断,可避免出生染色体异常儿。今后加强环境保护和孕妇孕期保健的综合措施是十分必要的。
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