染色体核型分析能查出平衡易位吗

查染色体的方法

染色体检查是抽血，具体说是取静脉血0.5ml，接种于特定的培养基中，68—72小时后收获细胞，经显带染色，在镜下放大1000倍，计数并分析核型。只管去抽血就是了，其他的医生来做。?

查染色体能够查到什么

对不良孕产史：即流产_死胎_生育畸形儿，有不良孕产史的人群表形一般与常人无异，这是因为该人群的染色体异常是倒位或者是平衡易位,但不丢失遗传物质,据资料表明：在不良孕产史的人群中，有1—1.5%是由于染色体异常引起的,所以这部份人很有必要行染色体检查。

扩展资料

很多时候都会有人问为什么要做染色体检查，这个染色体检查是属于遗传学检查的，那么就来具体介绍一下那些情况需要做染色体检查。

有些情况是需要做染色体检查。对于男方来说精液常规检查浓度很多次检查都小于1000万/毫升，对于女方有自然流产病史达到两次或以上，而且是早期流产还反复流产的话建议做进一步检查，才能查明流产原因，如果女方子宫内环境有问题，那么胎儿染色体大约有50%都是不正常的。

如果男方的精子浓度小于1000万/毫升，最好去做Y染色体微缺失检查。如果Y染色体微缺失会导致重度少精症，会影响生育问题。还是有治疗方案的，比如说试管婴儿，不过费用有点高，而且成功率在5％到10％左右，不过如果有机会，还是可以尝试的，还有一种是不进行后代性别的选择，但可能会导致男性后代不育。

参考资料：-染色体检查

染色体核型分析是以分裂中期染色体为研究对象，根据染色体的长度、着丝点位置、长短臂比例、随体的有无等特征，并借助显带技术对染色体进行分析、比较、排序和编号，根据染色体结构和数目的变异情况来进行诊断。核型分析可以为细胞遗传分类、物种间亲缘的关系以及染色体数目和结构变异的研究提供重要依据。

分析方法：

镜下选择染色体分散适度(不过于分散和相互重叠)，染色体长短合适，染色清晰的分裂相，在油镜下观察。

1.计数
将一个细胞中的全部染色体按其自然位置划成几个小区，为了防止重数或漏数，可按其镜下形态画出简图然后计数，确定有无数目异常。人类正常体细胞2n=46，其中常染色体22对，性染色体1对，正常男性核型表达为46，XY，女性核型表达为46，XX。

2.观察染色体的形态结构，确认随体
观察染色体的形态结构确认每条染色体的两条染色单体着丝粒、长臂和短臂以及某些染色体短臂端的随体。

3.识别染色体的类型
每条染色体含有2条染色单体，通过着丝粒彼此连接。自着丝粒向两端伸展的染色体结构称染色体臂，染色体臂分为长臂和短臂。根据着丝粒位置的不同，可把人类染色体分为三类：中央着丝粒染色体，长臂与短臂几乎相等；亚中央着丝粒染色体，长臂与短臂能明显区分；近端着丝粒染色体，短臂极短，着丝粒几乎在染色体的顶端。在显微镜下观察染色体的形态结构、次缢痕的位置以及有无结构上的畸变，比如断裂、缺失、重复、易位、倒位、环状、等臂染色体等。

4.判断性别
根据Y染色体有无判断性别。G组染色体为5条(2l，22对+Y)，则为男性。G组为4条(21，22对)，则为女性。可将染色体以不同色彩进行标记，按ISCNl978规定进行配对，描绘于记录本上。习惯上先记述G组，以判断性别，然后再找D，E，F，A，B组，最后分析C组。再逐一细看，观察每一条染色体的结构有无异常。如有结构、数目畸变时，需记录属何种类型畸变以及畸变发生部位染色体号，单臂或双臂。

5.核型照片剪贴
根据ISCN规定的各组及各号染色体的结构特征进行分组、排号，依次找出A，B，D，E，F，C组，最后辨认C组，即在每条染色体旁用铅笔标出其组号；然后将每号染色体剪下，将每组染色体按照大小顺序依次排列；最后，将染色体排在染色体核型分析表的相应位置上。粘贴时，应使染色体的短臂居上、长臂居下，并使着丝粒在一条直线上。剪贴过程要细心，防止丢失染色体。

6.拍照，并进行核型分析。

羊水穿刺染色体核型分析和羊水基因芯片检查有以下区别：

1、两种方法医学目的不同

羊水穿刺染色体核型分析核型分析是了解有没有染色体数目异常，了解有没有唐氏儿之类的疾病，而基因片段羊水穿刺是用来检查胎儿是否畸形。

基因芯片则是检查胎儿的DNA，了解有没有代谢性疾病。

2、两种方法在医学上意义不同

羊水穿刺后的取得的标本可以用于染色体核型分析，也可以用于基因芯片检查。染色体核型分析针对染色体的数目和大片段缺失、重复和染色体易位，但是，对小片段的染色体片段缺失或重复不能检出。

芯片能检出微小的染色体片段重复或缺失，但是不能发现没有片段增加或减少的染色体易位。因此，两种方法可以互为补充。一般，基因芯片没有异常发现，可以认为胎儿不会患有染色体病。但不能排除胎儿有染色体易位。

——羊水穿刺检查

扩展资料：

羊水染色体检查是产前诊断的一种方法，多在妊娠16～20周期间进行。通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查，用于胎儿染色体及先天性代谢疾病的产前诊断。

胎儿生活在羊水中，其皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中，这些细胞经培养等特殊处理，可进行染色体核型分析，能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常，诊断出染色体异常疾病。

该检查适用于：高龄孕妇，生育过染色体异常儿的孕妇，夫妇一方有染色体平衡易位者，先天性畸形生育史，性连锁隐性基因携带者，夫妇一方有先天性代谢疾病或已生育过病儿的孕妇，妊娠早期有致畸物质接触史，有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇，孕期超声检查发现胎儿异常的孕妇等。

有的时候虽然被医生告知要做染色体核型分析，但是为什么做很多人都不清楚，那么为什么要做染色体核型分析呢？

染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，染色体属于基因的问题，如果有染色体异常的话可能会出现一些先天性疾病。在临床上可造成流产、先天愚型、先天多发畸形等，在早期自然流产时，50%-60%由染色体异常所致。

染色体核型分析可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多了1条，因此也被称21号三体综合征。