儿童染色体异常的症状

　　人类常染色体异常多伴有明显的躯体畸形和严重的智能障碍。性染色体异常则更易引发精神障碍。性染色体异常者除具有某些躯体特征外，部分患者有轻度智能缺陷或心理、人格发育的异常，易于产生行为偏离和社会适应困难，甚至出现精神障碍。由于这类患者的躯体征象有些并非很明显，未能引起患者或家属的注意，有时却常因精神症状而首先就诊于精神科。　　XXY型 也称先天性睾丸发育不全或Klinefelter综合征。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征，呈所谓宦官样体态。全身皮肤细腻、毛发稀少，无胡须、腋毛和阴毛，睾丸小如黄豆、花生米或蚕豆样大，阴茎短小、勃起不能或不坚，声调尖细，喉结不明显，乳房或乳头轻度发育，身材多较高大并呈向心性肥胖，走路时身体左右晃动形同企鹅样步态，无生育能力，精液检查无活动精子。　　其个性心理特征以不成熟性和被动性为著，表现为情绪冷漠、沉静、胆怯、动作笨拙、难以合群、优柔寡断、较少交友、缺乏上进力量和信心。这类患者对自身缺乏男子气概经常感到不安，对其性功能低下和无生育能力甚为焦虑，形成强大的心理压力。　　约1/4患者智力发育低于正常水平，多属轻度低下或边缘性智力。智能水平较低者比无智能障碍者较易于伴发精神异常，多数患者智力测验显示言语智商比操作智商更低。脑电图显示多以慢?节律为背景，散见?活动或可引出?波，部分患者可有癫痫样放电改变。皮纹学检查，指纹中以尺箕为主;总指纹嵴数明显低于正常，甚至不足100;atd角过大。检查口腔黏膜细胞X染色质阳性;外周血染色体核型为47，XXY，或呈47，XXY/46，XY嵌合体，后者上述临床特征则相对较轻。　　约有10%～34%的患者伴发精神障碍，其精神症状并无特异性。常类似精神分裂症或情感性障碍的躁狂抑郁发作，但多缺乏典型的核心症状和病程演变过程.既不像精神分裂症那样发生进行性衰退，也不像情感性障碍那样躁狂、抑郁交替发作或频繁循环;部分病人可出现性犯罪和其他反社会行为。临床上可分为以下4型。　　(1)情感型：以不同程度的情绪改变为主，或兴奋高涨，或抑郁低落，类似躁狂抑郁症状群。　　(2)精神分裂样型：以幻觉、妄想为主，伴有某些思维障碍和行为紊乱等精神分裂样症状。　　(3)分裂情感型：兼有上述二者的特点，即在情绪异常的背景上，间杂有幻觉、妄想、思维或行为障碍。　　(4)反社会行为型：主要表现为违法、违纪和明显的性心理障碍，可能与其心理发育不成熟、性能力低下和缺乏与成年女性联系的信心有关，这类患者在自认为与其性能力不足有关等不良处境中易于做出极端反应，危害社会。

18p- 18号染色体短臂部分缺失 出生体重低，智力障碍的程度不一。身矮，圆脸，鼻梁扁平，似眼距过远。眼裂在水平位，内眦赞皮，眼睑下垂。耳低位，耳廓大、软而下垂。人中宽，下唇外翻，嘴大。牙质差，常有龋齿，侧门齿可缺如。下颌小，颈短，女性常有颈蹼。站立时两腿分开较远，轻度向前倾斜。约半数病例血清IgA低或缺如。　　18q- 18号染色体长臂部分缺如 出生体重低，智力障碍严重。肌张力低，可出现癫痫。侧面可见前额正常、下颌突起和面中部凹陷，头小且圆，眼裂水平位，眼窝内陷。上唇短，呈弧形，唇粘膜向前上方翘，下唇外翻，如鲤鱼嘴。耳轮及对耳轮过度发育，形成一个深沟，两乳头距离远。手指细长、逐渐变细但指尖隆起，形如垂滴的水珠。半数病例有骨、关节畸形。指端螺纹多。男性可有小阴茎、隐睾；女性外生殖器发育不良　　r(18) 18号染色体部分形成环状 与18q-相似

你知道吗？染色体异常是导致男性不育的一个重要原因，如果不及时治疗的话，男性染色体异常甚至会导致女性习惯性流产。那么，染色体异常会带来哪些影响?专家分析指出，在任何细胞中都可能发生染色体异常的现象，可能表现为染色体数目异常或者结构异常。在综合症患者的身上就可能出现47条染色体而不是正常的46条染色体。而特纳综合症患者的身上就只发觉45条染色体。染色体结构异常包括缺失、增加、易位等。医学上称为染色体缺失、插入、反复、倒位、易位等。有很多原因都可能导致染色体异常，如夫妇的年龄、孕妇、父亲或胎儿阅历过辐射等，这些都可能改变胎儿的基因规律。而基因操控着胎儿的发育和器官的生长。以下是三种最常见的染色体异常的症状：18-三体综合症(爱德华综合症)是一种严重的染色体异常，发病率为大约1/6000。18号染色体异常导致该病症，有18-三体综合症的患儿通常表现为多个器官缺陷，大多在出生后一年内就死亡。13-三体综合症(帕韬综合症)发病率大约为1/5000。是因为多了一条13号染色体导致患病，患儿有多发畸形，多数在出生后三年内死亡。性染色体异常性染色体异常比较常见，发生率大约1/500，专家认为大约25%的自然流产是由于性染色体异常导致的。以下是三类常见的性染色体异常症状：特纳综合症(先天性无卵巢综合症)在女婴中发病率为1/10000，是导致发生流产的最主要的染色体异常原因。患病女婴没有两条X染色体，只有一条X染色体：45X。女婴长大后身材矮小、颈部异常、性发育不全、卵巢异常小，常患有心脏和肾脏疾病。这些症状往往到青春发育期才能被发觉。克氏综合症(先天性睾丸发育不全)在男婴中发病率约为1/1000，最卓著的特症就是男孩达到青春期后身型格外高大。患儿有一条多余的X染色体，核型为47XXY，经常表现为性发育不全，睾丸小。脆X综合症是男婴发生智力发育迟缓的最主要原因，病症表现在大耳、大手和语言发育迟缓。致畸因子风疹是发觉最早可致胎儿畸形的母体感染性疾病之一。其他的致畸因子包括弓形体、单纯疱疹病毒、19-微小病毒和梅毒螺旋体感染。致畸因子会引起胎儿出现系列问题：包括心脏异常、新生儿出生时感染。对于上面关于“

Down综合征，又称唐氏综合征或21／三体综合征，是一种由染色体异常引起的疾病。虽然60%的患儿在胎内早期流产，但幸存的患儿会面临一系列挑战，包括智力发育迟缓、特殊面容、生长发育障碍以及多种畸形。以下是Down综合征患儿的一些特征。
?特殊面容
Down综合征患儿具有一些明显的特殊面容体征，如宽眼距、低平鼻根、小眼裂、眼外侧上斜、内眦赘皮、小外耳、胖舌常伸出口外、多流涎等。
?生长发育障碍
Down综合征患儿的身材通常矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部扁平。此外，他们的颈部较短，皮肤松弛，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
?智力发育迟缓
Down综合征患儿的智能低下表现会随着年龄的增长而逐渐明显，智商通常在25～50之间。动作发育和性发育都会延迟，男性患儿长大至青春期也不会有生育能力，而女性患儿长大后虽然有月经，但也有可能生育。
?畸形
Down综合征患儿四肢短小，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位。常见的还有通贯掌纹、草鞋足，以及约半数患儿拇趾球部呈弓形皮纹。
?其他疾病
Down综合征患儿还常伴有先天性心脏病等其他畸形，由于免疫功能低下，他们容易感染各种疾病，白血病的发生率也比一般人群高出10～30倍。如果患儿能够存活至成人期，他们通常会在30岁以后出现老年性痴呆症状。