新生儿染色体异常表现

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体，染色体异常也称染色体发育不全。染色体异常最严重的有13号、18号、5号、7号等。13三体综合征也称Patau综合征，活婴发病率为1/2000，女性多于男性。18三体综合征的活婴发病率为1/4000，女性多见。扩展资料染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的.载体，染色体异常也称染色体发育不全。染色体异常最严重的有13号、18号、5号、7号等。13三体综合征也称Patau综合征，活婴发病率为1/2000，女性多于男性。18三体综合征的活婴发病率为1/4000，女性多见。

染色体异常会使染色体结构畸变，染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等。常染色体畸变，如Down（21三体）综合征Patau（13三体）综合征和Edward（18三体）综合征等，以及性染色体畸变如Turner综合征(XO）和先天性睾丸发育不全等。

最常见的染色体疾病Down综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10%仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。

扩展资料：

目前已知的染色体病有300余种，大多数胎儿伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。类似的染色体异常胎儿，多数情况下会自然流产，极少数可能存活下来，染色体异常会影响胎儿发育，给患儿带来不同程度的生理或智力上的缺陷。

造成染色体异常可能有以下几种原因：

1、自身免疫性疾病。机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害如甲状腺原发性自身免疫抗体增高。

2、母亲年龄因素。随着母亲年龄的增长，机体内外多种因素的作用下，卵子质量会有些许降低，可能会影响分裂中的染色体间的相互关系，使得染色体减数分裂不分离，造成胚胎染色体异常。

3、物理、化学因素。如电离辐射，接触或使用不良药品、病毒感染等。

-染色体异常

1、先天畸形和智力低下

染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下，常见临床特征有，头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、腭裂、身材矮小、发育迟缓、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征等异常。

2、白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的癌基因表达，使血细胞无控制的恶性生长。不同的白血病常有各自的特征性染色体异常，因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。

染色体是细胞核中载有遗传信息的物质，在显微镜下呈圆柱状或杆状，主要由DNA和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料（例如龙胆紫和醋酸洋红）着色，因此而得名。

在无性繁殖物种中，生物体内所有细胞的染色体数目都一样；而在有性繁殖大部分物种中，生物体的体细胞染色体成对分布，含有两个染色体组，称为二倍体。

性细胞如精子、卵子等是单倍体，染色体数目只是体细胞的一半。哺乳动物雄性个体细胞的性染色体对为XY，雌性则为XX。鸟类.两栖类.爬行类和某些昆虫的性染色体与哺乳动物不同：雄性个体的是ZZ，雌性个体为ZW。

-染色体

10号染色缺少，临床表现智力发育差，那就要斟酌染色体疾病啊。

染色体疾病，是1种先天性疾病，临床主要表现为智力发育缓慢等，正由于是染色体改变，所以，临床医学是没有特殊医治方法的，而康复医学，其医治目标是增进孩子的发育，尽量到达生活基本自理，减轻残障程度。

缺少10号染色体，婴儿发育不完全，成为畸形儿。这个发育不完全有可能肾脏发育不好，也有可能是大脑智力发育有问题，还有可能是视力发育方面的问题。

染色体异常的原因及情况：

病因：

染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。

电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明，将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。

2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时，由于FSH的周期性刺激卵母细胞，每月仅一个完成第一极体。

次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。此时如果受精，卵子便完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与精子结合成为合子，从此开始新个体发育直至分娩。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。

5、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。

6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。