15号染色体三体是谁的原因

分类:医疗/疾病
问题描述:

请给出13、18、21三体综合症的中文名称和表现，谢谢。

解析:

21三体综合症:又称唐氏综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等

18三体综合征（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继许多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关，至今已有数百例报道。主要临床表现为多发畸形，多于生后数周死亡。

13三体综合征临床表现:患儿多发畸形比18三体综合征及21三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。患儿头小，前额后缩，颞部窄，前囟及骨缝宽，颅顶头皮有溃疡。睑裂呈水平线，可见不同程度的小眼至无眼，眼距宽，有白内障、虹膜缺损及视网膜发育异常。可见独眼畸形、大扁平三角嘴、薄嘴及小下颌。2/3病例见上唇裂，常为两侧性，并伴有腭裂。耳位低，耳轮较平而界限不清，且有耳聋。面、前额或颈背可有一个或多个血管瘤。颈部皮肤松。第12肋骨发育不良或缺如，骨盆发育不良伴髋臼角平。80％病例有先天性心脏病，主要为室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等。消化道畸形可见结肠旋转不良、脐和腹股沟疝、胰腺或脾组织异位等。手指屈曲重叠或有或无，常见六指（趾），指甲过度凸出。足呈摇椅底样足，足跟突出。30～60％患儿有泌尿系畸形，可见多囊肾、肾盂积水、双肾及双输尿管。男性80％有隐睾，见阴囊畸形，女性可有双角子宫、 *** 肥大及双 *** .

X线检查：头颅骨及肋骨异常，有时缺乏第一及第二脊柱，可见骶骨增生。骨龄落后。

皮肤纹理：皮肤皱褶异常为本征重要表现。60％有通贯手。手指多弓形纹。无名指有桡侧箕纹。趾见高弓形纹。

第一个：就是自然原因，就是生来就有的染色体变异，比如染色体的倒位和异位，或者是21三体综合症和5号染色体短臂缺失。这是先天的。
第二个：后天的可以通过化学生物制剂的刺激或者光刺激等来自外界的人为因素让染色体有问题。
染色体变异的原因：
化学因素：化学药物
生物因素：基因变异，病毒感染
物理因素：射线
时间：减数一次分裂前期和减数二次分裂后期

16号染色体三体属于偶发性疾病，是在受精卵形成时或胚胎发育早期染色体分离出错导致，与上一代并无必然联系。

染色体是细胞核中载有遗传信息的物质。

染色体是真核细胞在有丝分裂或减数分裂时遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质结构紧密包装的结果，是染色质的高级结构，仅在细胞分裂时才出现。染色体有种属特异性，随生物种类、细胞类型及发育阶段不同，其数量、大小和形态存在差异。

染色体是细胞核中载有遗传信息的物质，在显微镜下呈圆柱状或杆状，主要由DNA和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料着色，因此而得名。染色体位于细胞核中，被认为是基因之所在，由一条或一条以上紧密结合的染色单体构成，并作为一个功能单位，而且在任何一种动植物中其数目是相对恒定的。

意思是15号染色体短臂变异。根据查询健康网得知，15号染色体pvar是15号染色体短臂变异的表示形式，15号染色体三体是一种严重的染色体畸形，容易引起生化妊娠，或胚胎停育，15号染色体三体的原因主要有卵子老化及物理、化学、生物因素等。