y染色体缺失属于先天发育异常,染色体异常大多遗传,孕期使用药物,基因突变都有可能导致胎儿染色体异常,后天是不会导致胎儿染色体异常的,胎儿染色体异常,有可能导致宝宝不同的先天性病变。孕期一旦确定胎儿染色体异常,建议及时去医院做引产手术,避免影响孩子以后的身体健康。
染色体微缺失即为染色体上小部分的遗传资料缺失,主要是精卵在制造过程中的随机基因错失所导致的,并且这种错失与整条染色体缺失一样,无法避免,且会对胎儿造成不同程度的影响。
染色体微缺失一般只能透过FISH技术或其他特殊技术才可以观察到,在少数情况下,微缺失可以遗传给下一代,因此,当发现下一代出现病症时,夫妻双方都应该接受检测。
染色体数目通常是固定的,一旦出现了染色体数目异常的情况,那么胎儿可能会出现畸形的情况,不过具体还是要看染色体数目异常是什么方面异常,有些染色体数目异常情况不会太严重,接下来我们来具体了解一下染色体数目异常的相关知识吧。
染色体数目异常的类型
染色体数目异常有严重和不严重的,那么染色体数目异常的类型有哪些呢?
正常人类有46条染色体。正常男性染色体核型应为46XY。正常女性染色体核型应为46XX。如果染色体不是这样的结果就是异常的。染色体异常分为数目异常和结构异常。
其中染色体数目异常包括多倍体(如96条染色体)、单倍体(23条染色体)、嵌合体(如46XX/45XO)及单纯数目异常:如21-三体,45-XO,47XXY等。染色体结构异常包括种类较多,有倒位、易位(平衡易位、罗伯逊易位、复杂易位等)、插入、重复、缺失和染色体多态等。
染色体数目异常的疾病
染色体数目异常很多是先天性的,那么染色体数目异常的疾病有哪些呢?
染色体数目异常可导致染色体异常遗传病,如21三体综合征。其中21三体综合征,又称先天愚型,在智力和发育情况方面主要表现为智力低下,体格发育迟缓和特殊面容。在体型方面表现为身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱。鼻子眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮。
其头发细软而较少,耳朵上方朝内侧弯曲,整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大,脖子粗壮,手比较宽称为通惯手,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。以上特征并非全部出现在患者身上,根据个人差异也有身体特征上不明显的例子。
染色体数目异常的种类
染色体数目异常不止一种情况,那么染色体数目异常的种类有哪些呢?
染色体数目异常包括整倍体变异和非整倍体变异。如果体细胞中染色体数目的变异是以二倍体(2n)产生的正常配子中的染色体数(n)单位进行增减时称为整倍体变异:倍数大于等于3时,称该个体为多倍体,如三倍体西瓜、四倍体西瓜都是多倍体。多倍体可自发产生也可人工诱发,如用细胞分裂抑制剂(秋水仙素等)处理可抑制纺锤体的形成,使子细胞中染色体加倍。
如果体细胞中染色体数目的变异是配子中个别染色体的增减为基础时,则称为非整倍体变异。染色体数目的变异,特别是非整倍体变异,常可引起遗传性状的改变,如小儿的唐氏综合症就是由于第21号染色体是三体。
染色体数目异常遗传病
染色体数目异常会导致一些遗传病,其中染色体数目异常遗传病是什么呢?
染色体结构或数目异常的,亲代能够将这种染色体异常所导致的疾病,遗传给子代,称染色体异常遗传病。临床常见的染色体异常疾病有:常染色体异常遗传病:21-三体综合征(先天愚型又称唐氏综合征)、18-三体综合征等。
还有性染色体异常遗传病:47xxy(克氏综合征)、47xyy(超雄综合征)、Y染色体微缺失(无精子因子、AZF因子)等;以及染色体基因突变的遗传疾病:先天性双侧输精管缺如、线粒体基因突变、雄性激素不敏感综合征等。
一、关于染色体
一般在两种情况下,需要查染色体:男方多次精液常规检查浓度都小于1000万/毫升;有两次(包括两次)以上自然流产病史的,特别是早期流产(怀孕3个月之内的)。
怀孕过程中,约7%发生自然流产
,可以认为是优胜劣汰;但反复流产(两次(包括两次)以上自然流产病史的,特别是早期流产(怀孕3个月之内的))中,需要做进一步检查的,以明确流产原因:其中胎儿染色体约50%是异常,其余可能与女方子宫内环境有关,还有一部分是限于现有医学水平原因不明的。
无精症患者染色体核型异常发生率10~15%,少精症患者染色体核型异常发生率4~5%,精液各参数正常或基本正常患者染色体核型异常发生率1%。
二、关于Y染色体微缺失
精子浓度小于1000万/毫升,还建议进行Y染色体微缺失检查的(WHO诊疗指南和《坎贝尔-沃尔什泌尿外科学》规定是低于500万/毫升)。Y染色体微缺失主要来自于遗传学变异,
男性不育患者中7%发生Y染色体微缺失,其中少精症患者3~7%发生Y染色体微缺失,
无精症患者13%发生Y染色体微缺失。AZFa
区完全缺失或AZFb+c
同时缺失的患者96%为无精子症,4%表现为严重少精子症。
Y染色体微缺失引起的重度少精子症:Y染色体微缺失患者的男性后代也有Y染色体微缺失,也可能面临生育问题,有两种治疗方案供选择:可以选择第三代试管婴儿
,选择女性后代,但费用约5万元左右的,成功率5%~10%左右的;或不进行后代性别选择,但有男性后代不育的风险(Y染色体微缺失遗传给男性后代,出现严重少弱精,甚至无精症的风险)。具体应与您的主治医师商量的。
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