一般当重复大于1m以上才有临床意义,但是具体也要看重复的具体区域,是否带重要基因。当孩子存在明显染色体异常时,最好带他到遗传科进行进一步的咨询,但是像这种疾病一般都没有特别有效的治疗措施,所以在孩子出生前一定要做好遗传筛查工作。尽量保证胎儿的健康
就是22号染色体的在q11.21这个位置有2.5M的重复。(一个碱基是1bp, 2.5Mb重复,就是多了2500个碱基序裂,这2500个碱基本来正常含一份就行了,现在重复了,染色体里面就含了2份)。
该细胞重复1.3Mb的大小在染色体变异中被认为是较小的。
染色体微重复是指染色体出现片段较小的重复,这种微小差异一般是小于10Mb。微缺失或亚显微缺失是指小至使用常规细胞遗传学方法在光学显微镜下无法检出的染色体缺失,微缺失长度通常为1至3Mb,包含数个相邻基因。
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