一般情况下,如果出现五号染色体缺失的情况的话,就很容易会出现猫叫综合征,表现为孩子的哭声低,但是音调很高,而且孩子的两眼间距会很宽,出现生长发育迟缓的现象,特别是五号染色体缺失的话,会导致孩子存在严重的智力障碍,所以如果刚开始检查出缺失五号染色体的话,是不建议保胎的。
【5】异常细胞比例10%,[45]正常细胞比例90%。
人体的染色体为46条,其中一对为性染色体,核型分析45,X,这个人的染色体是45条,少一条,X是X0,正常人的性染色体应该是XX或XY,证明这个人的性染色体只有一条X。
核型指染色体组在有丝分裂中期的表型,包括染色体数目、大小、形态特征的总和。一个体细胞中的全部染色体,按其大小、形态特征(着丝粒的位置)顺序排列所构成的图像就称为核型(Karyotype)。
在完全正常的情况下,一个体细胞的核型一般可代表该个体的核型。将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特性的分析,确定其是否与正常核型完全一致,称为核型分析。
扩展资料:
镜下选择染色体分散适度(不过于分散和相互重叠),染色体长短合适,染色清晰的分裂相,在油镜下观察。
1、计数
将一个细胞中的全部染色体按其自然位置划成几个小区,为了防止重数或漏数,可按其镜下形态画出简图然后计数,确定有无数目异常。人类正常体细胞2n=46,其中常染色体22对,性染色体1对,正常男性核型表达为46,XY,女性核型表达为46,XX。
2、观察染色体的形态结构,确认随体
观察染色体的形态结构确认每条染色体的两条染色单体着丝粒、长臂和短臂以及某些染色体短臂端的随体。
3、识别染色体的类型
每条染色体含有2条染色单体,通过着丝粒彼此连接。自着丝粒向两端伸展的染色体结构称染色体臂,染色体臂分为长臂和短臂。根据着丝粒位置的不同,可把人类染色体分为三类:中央着丝粒染色体,长臂与短臂几乎相等。
亚中央着丝粒染色体,长臂与短臂能明显区分;近端着丝粒染色体,短臂极短,着丝粒几乎在染色体的顶端。在显微镜下观察染色体的形态结构、次缢痕的位置以及有无结构上的畸变,比如断裂、缺失、重复、易位、倒位、环状、等臂染色体等。
4、判断性别
根据Y染色体有无判断性别。G组染色体为5条(2l,22对+Y),则为男性。G组为4条(21,22对),则为女性。可将染色体以不同色彩进行标记,按ISCNl978规定进行配对,描绘于记录本上。习惯上先记述G组,以判断性别,然后再找D,E,F,A,B组,最后分析C组。
再逐一细看,观察每一条染色体的结构有无异常。如有结构、数目畸变时,需记录属何种类型畸变以及畸变发生部位染色体号,单臂或双臂。
5、核型照片剪贴
根据ISCN规定的各组及各号染色体的结构特征进行分组、排号,依次找出A,B,D,E,F,C组,最后辨认C组,即在每条染色体旁用铅笔标出其组号;然后将每号染色体剪下,将每组染色体按照大小顺序依次排列;最后,将染色体排在染色体核型分析表的相应位置上。
粘贴时,应使染色体的短臂居上、长臂居下,并使着丝粒在一条直线上。剪贴过程要细心,防止丢失染色体。
6、拍照,并进行核型分析。
-染色体核型分析
-核型
是五号染色体长臂的31位点和35位点。如果书写模式是inv5(q31,q35)表示的意思可能是5号染色体出现了臂内倒位。
属于染色体结构变异;非同源染色体之间互相交换染色体片段,即易位,属于染色体结构变异;染色体上基因排列顺序颠倒属于染色体的结构变异;DNA碱基对的增添或缺失属于基因突变。
每条染色体都有一个叫做着丝粒(点)的收缩点,它将染色体分成两个部分,即“臂”。短臂为“p臂”;长臂为“q臂”。着丝粒(点)在每条染色体上的位置为染色体提供了特有的形状,可用于帮助描述特定基因的位置。
扩展资料:
减数分裂过程中的染色体重组和随后的有性繁殖在遗传多样性中发挥着重要作用。如果染色体不稳定性和易位发生的话,细胞有丝分裂将出现灾难,细胞启动细胞凋亡导致其自身死亡。细胞突变会阻碍这一过程,从而导致癌症发展。
在无性繁殖物种中,生物体内所有细胞的染色体数目都一样;而在有性繁殖大部分物种中,生物体的体细胞染色体成对分布,含有两个染色体组,称为二倍体。
染色体上分布排列有各种各样的基因片段,而基因片段决定不同蛋白质的结构和功能
总之染色体上含有遗传物质 它可以决定很多生物性状
比如眼睛头发颜色 性别 遗传病
还有植物的抗虫害能力等等
染色体是遗传物质的载体,是脱氧核糖核酸(DNA)以及核蛋白在细胞分裂时的呈现形式。正常人的体细胞染色体数目为46条,并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被成为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见,在一般新生儿群体中就可达0.5%-0.7%,如以我院平均每年3000新生儿出生数计算,其中可能有15-20例为染色体异常者。而在早期自然流产时,约有50%-60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。
染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃,72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条XX,常用46,XX表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。
人体内每个细胞内有23对染色体.包括22对常染色体和一对性染色体. 性染色体包括:X染色体和Y染色体。含有一对X染色体的受精卵发育成女性,而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性。这样,对于女性来说,正常的性染色体组成是XX,男性是XY。这就意味着,女性细胞减数分裂产生的配子都含有一个X染色体;男性产生的精子中有一半含有X染色体,而另一半含有Y染色体。
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