早期胎儿染色体21和18是什么

唐筛就是常说的唐氏综合症产前筛选检查，属于一种简称，做唐筛就是帮助判断胎儿是否出现唐氏综合症，检查的方法主要就是运用怀孕的人的血液来帮助进行化验。如果此时的检测结果出来后，胎儿确定患有唐氏综合症，就需要进行样膜穿刺或绒毛检查来帮助确诊。
?唐筛检查的目的
唐氏筛查的项目主要就是看唐氏综合症，也就是21三体综合征，属于常见的染色体异常导致的先天性疾病。爱德华氏综合征也就是18三体综合症，仅次于唐氏综合征出现的染色体疾病。神经管畸形也是常说的无脑儿、脊柱裂等畸形，如果是严重的就不可以存活，如果是轻微的就会影响健康的情况。
?医院的唐筛结果
医院的唐筛结果可以确定唐氏儿的概率，并非高风险宝宝就确定是有问题。
?唐筛结果不准确
对于有些准妈妈对唐氏筛查开始提出质疑，如果是觉得唐筛结果不可以准确病情，就需要进一步作羊膜穿刺检查。
?羊水穿刺检查的风险
羊水穿刺检查也会有风险，不是非查不可的情况并不建议使用，想多来说这类检查的费用也会比较高。

人的体细胞的染色体数目为46条，按其大小、形态配成23对，第一对到第二十二对叫做常染色体，为男女共有，第二十三对是一对性染色体，雄性个体细胞的性染色体对为XY；雌性则为XX。

目前的筛查可以检测到第13对.18对.21对染色体是否正常，最常见的就是21三体综合症，即21号染色体多了一条的意思，孕妇都要做这个检查哦。

18三体综合征和21三体综合征均是遗传疾病，均是染色体多了一条，一般发育迟缓、成长速度异常延迟、智能障碍。

区别是：

一、多的染色体号数不一样

18三体综合征是人体的18#染色体多了一条。

21三体综合征是人体的21#染色体多了一条。

二、疾病名称不一样

18三体综合征又称爱德华氏综合征。

21三体综合征是先天愚型或伸舌样痴呆。

三、外貌特征上有区别

18三体综合征：后部头颅突出，小型头颅畸形，耳朵下垂、变形，异常的小颚畸形，小型口腔，兔唇，颚裂，鼻尖朝上，眼睑出现皱褶（裂缝），双眼之间存在较阔的空间，上眼睑下垂，手指重叠、扭曲，拇指发育不全（或者完全消失），指甲发育不全，于第二脚趾与第三脚趾之间出现蹼状物，足部向内弯曲。

21三体综合征：脸圆头扁，眼裂小，外上斜，眼球突，内眦赘皮，鼻梁扁平，眼距宽，嘴小，伸舌，双耳廓上缘有折叠。身材矮小，四肢关节韧带松弛，关节可以过度弯曲。

脸圆头扁（见图）眼裂小，外上斜，眼球突，内眦赘皮，鼻梁扁平，眼距宽，嘴小，伸舌，双耳廓上缘有折叠。身材矮小，四肢关节韧带松弛，关节可以过度弯曲，患儿约有三分之一有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患感染性疾病，白血病发生率比正常孩子高10-30倍。

扩展资料：

人类细胞有23对染色体（22对常染色体和一对性染色体），即每个细胞共有46个染色单体。

染色体易位或染色体倒位不会在携带者中引起疾病，但它们可能提高其后代发病的机会。

染色体或染色体组的数目异常，又称为非整倍体，可能是致命的，或可能导致遗传性疾病。

-21一三体综合征

-18三体综合征

三大染色体疾病（唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13））

孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

2012年11月20日，美国妇产科学会（ACOG）与美国母胎医学会（SMFM）共同发表委员会指导意见：按照以下适应症，可推荐无创DNA产前检测作为非整倍体高危人群的初筛检测：

1.母亲年龄超过35岁

2.超声结果显示非整倍体高危

3.生育过三体患儿

4.早孕期，中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果

5.父母为平衡罗伯逊易位，并且胎儿为13三体或21三体高危

该声明说明在美国妇产科界已经形成行业共识，明确支持无创DNA产前检测可用于高龄、高危人群的初筛。这个鲜明的信号也预示着国际上将在无创DNA产前检测领域向前迈进一大步。

扩展资料：

无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Non-invasivePrenatalTesting）是应用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。

香港中文大学教授卢煜明在1997年就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA，并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA，被誉为“无创DNA产前检测”的奠基人。由于他所开创的无创DNA产前检测（NIPT）技术在人类重大出生缺陷防控领域的杰出贡献，卢煜明在2016年获得了首届未来科学大奖“生命科学奖”，以及被誉为诺贝尔奖的“风向标”的“引文桂冠奖”。?

参考资料：-无创DNA产前检测技术