染色体有没被检查错的

绒毛细胞检查是一项产前诊断的创新技术，它可以在妊娠早期通过取绒毛标本，对胎儿染色体核型进行检查，从而及早发现胎儿是否存在严重的染色体缺陷。本文将深入探讨绒毛细胞检查的原理和优势，帮助读者更好地了解这项技术。
?无菌操作，精准检查
绒毛细胞检查是在实验室进行的，医生利用特制的细塑料管，在无菌操作下深入宫腔，轻轻吸取少量的绒毛标本。这些绒毛细胞经过特殊处理后，染色体核型得以显现，从而可以精准地检查胎儿染色体是否正常。
?早期诊断，保护母婴健康
绒毛细胞检查可以在妊娠早期进行，只要孕妇有适应证需要检查，在怀孕早期40-70天之间取绒毛进行产前诊断，就可以及时发现胎儿是否存在严重的染色体缺陷。这不仅是对胎儿的负责，更是对母亲健康的保护。
??缩短检查时间，提高效率
相比于传统的羊水检查，绒毛细胞检查可以大大缩短检查时间，提高检查效率。这项技术可以在妊娠早期进行，避免了孕妇在妊娠中期进行羊水检查的痛苦和风险。
?安全无害，不影响胎儿发育
绒毛细胞检查对胎儿并无不利影响。受精卵经过一系列生理变化着床后，开始细胞分裂并逐渐形成胚囊。胚囊外层的滋养细胞表面形成许多毛突起，即我们所说的绒毛。而我们所取的绒毛，正是在这胚囊外层。因此，早期的绒毛诊断并不会对胎儿造成损伤。

正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%，如以我院平均每年3000新生儿出生数计算，其中可能有15~20例为染色体异常者。而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。
染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素（PHA）作用下经37℃，72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期前，以便染色体的观察；再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量；正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。 一、生殖功能障碍者
在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构变异如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其
染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外，还常出现第二性征异常。
二、第二性征异常者
常见于女性，如有原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位重接形成，环形染色体越小临床症状越重。早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善，也可能获得生育能力。
三、外生殖器两性畸形者
对于外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。根据染色体检查结果和临床其它检查，两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况。
1.真两性畸形：内生殖器同时存在着两性的特征，即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管。染色体检查表现为两种类型：1、46，XX/46，XY，即一个机体内存在着两个细胞系，每种细胞的比例决定性别取向，产生的原因：X精子和Y精子同时与两个卵子受精后融合，或X精子和Y精子同时与卵细胞和刚形成、尚未排出卵外的极体分别受精所致。2、核型是46，XX，但是Y染色体的某些基因或片段易位于X染色体上，或常染色体基因突变而具有Y染色体的功能。
2.假两性畸形：有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形。女假两性畸形内生殖器表现为女性，有子宫、卵巢、输卵管，染色体检查为46，XX。男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸，染色体核型是46，XY。
3.性逆转综合征：即染色体核型与表型相反，例如核型是女性核型46，XX，但表型却似男性；或核型是男性核型46，XY，但表型却似女性。46，XX男性的主要临床表现有睾丸发育不良，隐睾，阴茎有尿道下裂，精子少或无精子，可有喉节、胡须。腋毛稀疏，群体发病率：1/2万。46，XY女性的主要临床表现有身材较高，卵巢为条索状，无子宫，盲端阴道，原发性闭经，乳房不发育。
四、先天畸形和智力低下
染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下，常见临床特征有，头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓、眼裂小、发际低、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征等异常。
五、性情异常者
身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。如XYY综合征，染色体检查表现为比正常男性多一条Y染色体，染色体核型表现为47，XYY。患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，但子代男性中同样为47，XYY的机会大于正常人群。该病的发病率占一般男性人群的1/750。男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸发不发育和精液中无精子者，有时还可以伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合症，该病患者比正常男性多一条X染色体，染色体核型表现为原`原47，XXY。其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1%，而在男性不孕者中可高达1/10。
六、接触过有害物质者
辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，如果染色体裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，如缺失、易位、倒位、重复、环形染色体等，这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，可以引起流产、死胎、畸形儿。
七、婚前检查
婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。婚前检查还可以发现表形基本正常，但性染色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。
八、白血病及其它肿瘤患者
白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的癌基因表达，使血细胞无控制的恶性生长。不同的白血病常有各自的特征性染色体异常，因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。
1.慢性粒细胞白血病：Ph染色体是其标记染色体，由9号和22号染色体部份片段相互易位形成的。Ph染色体的出现为慢性粒细胞白血病的确诊指标，治疗过程中Ph染色体的出现或消失，还可作为疗效和愈后的参考指标。
2.急性非淋巴细胞白血病：染色体改变主要为8号和21号染色体相互易位，以及15号和17号染色体相互易位，形成4条异常染色体，并且增加一条12号染色体。
3.急淋巴细胞白血病：染色体检查可发现8号和14号染色体相互易位，4号和11号染色体相互易位，9号和22号染色体相互易位形成的6条异常染色体并增加一条21号染色体。

婚检能查出染色体异常吗

不能，婚检一般是没有染色体这一项的检查的。

婚检是男女双方在结婚之前的一项重要检查，为以后的优生优育以及健康的婚后生活打下坚实的基础，但是一般是没有染色体这一项检查的，如果需要检查这个需要自己另加要求。

有利于双方和下一代的健康;有利于优生，提高民族素质;有利于主动有效地掌握好受孕的时机和避孕方法.

通过婚前全面的体检，可以发现一些异常情况和疾病，从而达到及早诊断、积极矫治的目的，如在体检中发现有对结婚或生育会产生暂时或永久影响的疾病，可在医生指导下作出对双方和下一代健康都有利的决定和安排。婚检还不仅仅是一项健康检查，更重要的是向人们传播有关婚育健康的知识，进行健康婚育指导。

正常的婚前检查可以发现双方有无遗传性疾病和传染病，了解病发因素。在医生指导下，先治病，然后做出对男女双方和下一代都有利的决定，减少和避免不适当的婚配，以减少遗传病儿的出生。

1、询问遗传病史。 主要针对的是遗传病，包括两大类：单基因遗传病和多基因遗传病。

2、体格检查。 在征得双方同意后进行全身及生殖器官检查。检查女性生殖器官时应做 *** 腹壁双合诊，如需做 *** 检查，须征得本人或家属同意后进行。

3、常规辅助检查。 包括胸部透视、血常规、尿常规、梅毒筛查、转氨酶和乙肝表面抗原检测、女性 *** 分泌物滴虫和霉菌检查等。