x染色体片段重复严重吗

染色体结构变异的种类主要有4种：缺失、重复、倒位、易位。

一、什么是染色体结构变异？

染色体结构变异是染色体变异的一种，是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。

二、4种染色体结构变异：

1、缺失

染色体中某一片段的缺失。

例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍。

2、重复

染色体增加了某一片段。

例如，果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的。

3、倒位

染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列。

例如，女性习惯性流产(第9号染色体长臂倒置)。

4、易位?

染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域。

例如，惯性粒白血病(第14号与第22号染色体部分易位。

三、染色体结构变异的应用

1、?基因定位

（1）利用缺失进行基因定位

（2）利用易位进行基因定位

2、果蝇CIB测定法?

3、利用易位创造玉米核不育系的双杂合保持系

4、易位在家蚕生产上的应用

9号染色体重复是染色体变异的一种情况。染色体变异包括染色体片段的缺失、重复、易位、倒位。染色体片段重复上面的基因也会重复从而会使配子发生变异。对小孩可能有影响。不过建议在怀孕6个月的时候去医院做个孕妇血细胞检查，可以得出胚胎是不是存在变异。目前的技术还是相当先进的。

是否严重，要看具体情况。

12号染色体微重复的含义是12号染色体上有片段有重复，即由原来的2拷贝，增加到3或4拷贝。是否致病，要看微重复的片段大小，是否为多态，该区间内是否有致病基因，或有致病的病例报道。

如果重复的片段内含非重要基因，又无致病病例，可以不用管它；如果重复的片段含有重要基因（比如含有致病基因），又有病例，那就到专业医院进行检测，并根据医生建议积极治疗。

染色体结构变异的四种类型包括：缺失、重复、倒位、易位。

1、缺失：

缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失。遗传学特性包括：减数分裂时形成缺失环；具有致死、半致死、降低生活力或育性等效应；有致死、半致死、降低生活力，但不像那样严重；出现拟显性现象；改变后代中正常的分离比；有由该缺失引起的特有变异。

2、重复：

重复是指染色体上增加了相同的某个区段，而引起变异的现象。遗传学特性包括：减数分裂时形成重复环；引起该重复特有的变异，如果蝇的棒眼等；产生剂量（基因剂量）效应；有时会降低生活力，但不像那样严重；有位置效应。

3、倒位：

倒位是指染色体上发生两个断裂后，某一区段连同它带有的基因顺序发生180°的倒转，重新接合并引起变异的现象。遗传学特性包括：减数分裂时形成倒位环；具双着丝粒染色体，并形成染色体桥；有无着丝粒的染色体片段，以后形成微核；有关的染色体有重复和缺失；

抑制或大大降低倒位环内的基因重组；改变了基因在连锁群内的顺序，因而也改变了与其它基因的交换值；倒位环内发生交换的性母细胞所产生的配子有一半由于缺失和重复而没有生活力，因此育性降低了；有位置效应。

4、易位：

易位是指两对非同源染色体之间发生某个区段转移的畸变。通常是双方互换了某些区段，称相互易位。遗传学特性包括：减数分裂前期I（粗线期）由于染色体的同源部分紧密配对，出现富有特征性的“十”字形图象；

中期I时，“十”字形图象开放，成为圆形（相邻式分离）或“8”字形（相间式分离）；邻近式分离形成的配子不平衡，常有致死效应，导致配子的部分不育；非同源染色体上基因的自由组合受到严重抑制，出现假连锁现象；改变了基因间的连锁关系。