无创性染色体异常多吗

　无创DNA是一项先进的孕期检查项目，女性怀孕之后都有必要做无创DNA，因为这也可以排查胎儿的不健康因素。但是很多人对无创DNA是比较好奇的，最好奇的就是无创亲子鉴定的结果，那么无创亲子鉴定出错的几率大吗?一起来阅读下文。

　一般宝宝的细胞在怀孕12周之后，在妈妈的血液当中比较丰富，在怀孕早期做无创DNA，只要能够看到宝宝的细胞，看到染色体，那么就应该是准确的，这个是可以复查的。目前的亲子鉴定的鉴定技术，发生错误的几率是非常小，比如在这样的技术条件下也不是完全不可能出错的，说样本污染了，那么是不是会出现错误呢。如果你不放心鉴定结果是否准确，可以通过在不同的鉴定机构多次鉴定来证实是否存在错误，如果做出来结果都一样，那就不会错误的。亲子鉴定就是利用医学、生物学和遗传学的理论和技术，从子代和亲代的形态构造或生理机能方面的相似特点，分析遗传特征，判断父母与子女之间是否是亲生关系，所以说是不可能出错的。

　根据鉴定对象的实际情况，来选择合适的鉴定方法。不同的鉴定对象需要使用不同的鉴定方法，要本着简单方便的原则来使用。样本的采集既要保证鉴定的要求，也不能对鉴定对象造成影响。尤其是对于特殊的鉴定对象来说，鉴定样本的采集必须去鉴定机构。选择正规的鉴定机构。正规的鉴定机构能够保证结果的准确。

　一般在12到14周期间行胎儿的nt值超声的检查，查胎儿颈项透明度是否正常，在12到20周之间可以行唐氏筛查。无创的DNA是在唐氏筛查有高危或者是Nt值异常者，可以行胎儿的DNA或者羊水穿刺来行胎儿染色体的检查。无创DNA主要是检查其中常见的染色体异常，比如说18、13和21-三体体染色体的异常，而羊水穿刺的是检查整个所有的胎儿染色体的畸形情况。所以，羊水穿刺比无创DNA的检查全面，无创DNA主要是检查这种常见的胎儿的染色体的异常情况。

　很多女性在检查唐氏筛查的时候，都出现了高危的现象，所以，无创DNA检查会比唐氏筛查更精准一点，检查会采集孕妇的五毫米血液，通过高通量测DNA技术能够准确的判断出胎儿的染色体是否异常，并能准确的得到胎儿的遗传信息，同时检测出胎儿有没有患三大染色体疾病。所以怀孕的女性可以根据自己的情况进行相应的检查。

　女性朋友在怀孕后，要接受很多的孕期产检项目，其中无创dna的检查是很重要的，正常的情况下，孕妇朋友在无创dna的检查结果是很正常的，但有些孕妇朋友的无创dna出现了问题，那么 无创dna有问题怎么办 ？

　无创产前基因检测是目前全球针对唐氏综合征最先进的筛查方式，通过采集孕妇外周血开展基因检测筛查胎儿染色体非整倍性疾病，对母体外周血血浆中提取游离DNA片段进行大规模基因组测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患?21-三体综合征?的风险率。

　在国家卫计委下发的指南规定中，无创DNA准确率达90%以上，其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%。复合阳性预测值大于等于 50%。鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等不同原因，该规定同时给出了建议：无创DNA产前检测的结果显示为低风险并非最终诊断，依然存在漏检的可能性

　孕妇血液中的胎儿DNA浓度并不一致，一般会在3%-13%之间，数据是2%以下的孕妇其血液中胎儿的DNA浓度低于5%，如果浓度低于5%，准确度就有问题，分析数据就需要特别小心。如果无创dna检查浓度不够，那么检查的准确性就不高，因此应不做此项检查。

　无创DNA和唐氏筛查有区别吗?作为目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段，唐氏筛查(简称唐筛)主要利用血清生化值计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值，在国内检出率大约60%。无创DNA产前检测主要针对的孕妇人群之一，就是?唐筛高危?孕妇。因为经过羊水穿刺确诊后的唐筛高风险孕妇，一般仅有5%-10%显示为真阳性，意味着其余90%-95%的唐筛高风险孕妇承担心理和经济的双重负担。无创DNA产前检测和唐氏筛查相比，具有以下优势：

　1、检验结果更准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病，无创DNA产前检测准确率据可达90%以上，大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。

　2、检测更多染色体。无创DNA可筛查出21-三体，18-三体和13-三体三种疾病，同时可做出其他染色体异常的提示，而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。

　3、筛查孕周范围更广。早孕期唐筛适合孕周为11-13周，中孕期唐筛为15-20周，而无创产前基因诊断适合孕周持续时间能直至孕(22周+6天)。

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无创产前基因检测准确率很高，能精确检测21-三体、18-三体、13-三体等染色体数目异常疾病。染色体数目异常疾病最常见的就是先天畸形。而无创DNA的检测适用于12-24孕周。
和唐氏筛查相比，无创DNA产前检测具有以下优势。
1.安全保障系数高。采用侵入式取样的有创性产检如羊水穿刺、绒毛取样或者是脐静脉血穿刺等，易造成宫内感染，增加流产风险。无创DNA产前检测只要抽取孕妇的外周静脉血5-10毫升，就可以筛查出胎儿有无异常。
2.检验结果更准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病，无创DNA产前检测准确率可达90%以上，大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。
3.检测更多染色体。无创DNA可以检测出21-三体、18-三体和13-三体三种疾病，同时可做出其他染色体异常的提示。而唐筛只能检查出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。
4.筛查孕周范围更广。早孕期唐筛适合孕周为11-13周，中孕期唐筛为15-20周。而无创产前基因诊断适合孕周持续时间能直至22周+6天。

受技术发展水平的限制，目前国内无创性脱氧核糖核酸主要筛查三种常见的染色体疾病，即T21染色体异常(唐氏综合征)、T18染色体异常(爱德华兹综合征)和T13染色体异常(帕托瓦综合征)。

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　　根据国家卫生和计划生育委员会(以下简称“本规范”)发布的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》，无创性脱氧核糖核酸是一种通过基因测序技术进行产前筛查和诊断的方法。只需采集孕妇5毫升以上的外周静脉血，提取母体外周血浆中含有的胎儿游离脱氧核糖核酸片段。通过新一代高通量的基因测序和生物信息分析，可以获得胎儿的遗传信息，检测胎儿染色体非整倍性疾病的风险率。

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　　规范明确规定，无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类：

　?1.产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率测试值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征风险率测试值≤1/350，即血清学筛查和影像学检查显示，常见染色体非整倍性接近高风险。

　　2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

　　3、处于相对较大的孕周(怀孕20周和6天以上)并且刚好在可以进行无创性脱氧核糖核酸产前检测的时间内，错过了血清学筛查的最佳时间或者错过了产前诊断的时间，但是对于降低三种主要染色体疾病的风险有特殊要求。

　与适用人群相比，非侵入性基因产前检测对孕妇的效果将有一定程度的下降，但要谨慎:

　　1、产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征。

　　2、怀有双胞胎。

　　3、妊娠周

　? ?4、体重>100 千克。

　　5、通过体外受精-胚胎移植的方式受孕。

　　6、患有恶性肿瘤。

　　最后，有四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测的，包括：

　　1、其中一对夫妇有明确的染色体异常，孕妇经历过染色体异常的胎儿分娩。

　　2、孕妇在一年内接受了异基因输血、移植、细胞治疗或免疫治疗，这将干扰无创性基因产前检测的结果。

　　3、孕期b超等胎儿成像筛查结果怀疑胎儿可能有染色体异常，如微缺失微复制综合征。

　　4、各种遗传疾病的高危人群。