无创性染色体异常原因

2024-05-13 15:15:46

XXY 精子和卵细胞受精后，细胞分裂（减数第一次分裂）性染色体重组出现异常。
　　导致细胞里面同时具有性染色体XXY，
　　正常的男人应该是XY
　　正常女人应该是XX
　　具有XXY染色体的人就具有两性人的特征，
　　即具有男人和女人的性特征
　　一般来说，两性人的生殖能力偏向女性
　　即男性的生殖器官功能有障碍
XYY染色体综合征指男孩出生时体内多余一条Y染色体。XYY染色体综合征患儿常常身材高大，有语言障碍。XYY染色体综合征曾被认为有攻击性行为或易暴力犯罪，但这一理论现证明是错误的。

2024-05-13 15:15:46

任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而35岁时则高达1：335，故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。染色体异常会引发以下这些危害（1）自然流产染色体异常的胎宝宝，多数情况下会自然流产。虽然这样会令准爸妈们难过，但是如果胎宝宝存活下来，今后可能存在发育不良，生理或智力上出现缺陷，这更会造成父母和宝宝共同的伤害。（2）唐氏综合症唐氏综合症是最常见的染色体疾病，大多数唐氏宝宝存在智力障碍。（3）特纳氏综合征宝宝发育不良，大多数会出现身材短小、脖子较短、下巴小、两侧乳距过宽、脊柱侧弯，青春期之后仍然没有第二性征发育，生殖器官一直停留在幼年状态，以至于无生育能力。（4）其他缺陷：先天性心脏病、肢体畸形、先天智障、听力或视力问题等。（5）不孕症：有资料表明，在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%-10%是染色体异常的携带者。

2024-05-13 15:15:46

十月怀胎，常会发生胎儿畸形，通过这两项检查，孕妈妈松口气。无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇腭裂、先天性心脏病、21三体综合征、腹裂及脑膨出。

所以，我们在孕期一定要做好各项产检，预防胎儿出现胎儿畸形。有孕妈妈不太了解为什么要做那么多次孕检，一次孕检不能解决吗?比方说只做无创DNA，是不是就可以判断胎儿是否存在畸形呢?答案是否定的，很多孕妈妈感觉无创DNA高大上，以为无所不能，但是它的检测是有局限性的，它不能代替大排畸检查。只有通过了无创DNA和大排畸这两项检查，孕妈妈才可以松口气。我们一起来了解一下这两项检查，想必可以打消孕妈妈们的疑问。

无创DNA

无创DNA是一种产前基因检测，也就是针对染色体的检查。胎儿一共有23对染色体，无创DNA可以检查3种染色体，因为胎儿畸形多出现在这3种染色体，所以可以把无创DNA作为判断胎儿畸形风险高低的一项检查手段。如果存在高风险，还需要通过羊水穿刺来确认。

无创DNA是通过检测孕妇的静脉外周血，分析胎儿的染色体是否异常，主要用来判断胎儿患有唐氏综合征的风险高低。一般在怀孕16-18周进行检查，主要针对3种染色体，这3种染色体分别是：唐氏综合征三体细胞21、器质性脑综合征三体细胞13、爱德华综合征三体细胞18。

《怀孕圣典》对这三种染色体异常进行了介绍：

1、唐氏综合征

大约50%的唐氏综合征胎儿会流产，90%的足月唐氏儿会在第一年内存活，但是常常有心脏病和肠道异常的风险，还可能有听力、视力问题、肌肉骨骼退化、斜眼、手脚皮肤有折痕、舌头吐出、鼻梁低或者缺失等症状。所有唐氏综合征患儿在智力上都有障碍。

2、器质性脑综合征

器质性脑综合征的特征是头小畸形、面部发育异常、多个手指或者脚趾、肚脐突出和心肾缺损。

3、爱德华综合征

爱德华综合征的特征是宫内发育迟缓、头颅呈草莓状、肚脐突出、心肾缺损等。

这些综合征出现的结构畸形是一种经验分析，要想检查胎儿是否存在其他的畸形，还需要做大排畸检查。

大排畸检查

一般在20-28周以后进行大排畸检查，是通过超声波，扫描孕妈妈的腹部，观察胎儿的身体结构是否存在异常，一般有三维彩超和四维彩超。主要可以检查下列畸形：

面部畸形： 如唇腭裂、大小眼、鼻畸形、耳畸形等。

神经系统：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨 出。

泌尿系统：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻等。

消化系统：脐部肠膨出、内脏翻出、肠道闭锁及巨结肠等。

其他畸形筛查：脊柱畸形、腹部畸形、短肢畸形、联体畸形、先天性心脏病及畸胎病等。

所以，孕期既要做无创DNA或者唐氏筛查、羊水穿刺，确认胎儿是否存在染色体异常，到20周以后，还要做大排畸检查，确认胎儿是否存在结构异常，谁也不能取代谁，都要认真对待。

2024-05-13 14:14:36

在众多的产检项目中，染色体异常可谓是检查中的重中之重。如果染色体异常，那么胎儿可能会导致染色体疾病或者胎儿发育畸形，一般都存在着发育迟缓或者智力低下的症状，比如说唐氏综合症，艾德华氏症，都是因为多了一条染色体导致的，唐氏综合征比较多见，是小孩染色体疾病中最常见的。不管是哪种，对于任何一个家庭来说负担都是非常大的，所以需要做染色体筛查，如果确诊的话一般都不建议生下来。

检查染色体异常的方法通常有NT，唐氏筛查，无创DNA，羊水穿刺。NT是通过b超来扫描胎儿颈后透明白层的厚度来判断胎儿是否有染色体异常或者其他异常，唐氏筛查和无创DNA都是通过抽孕妇的血液来检查是否存在染色体异常的风险，羊水穿刺则通过抽取孕妈妈的羊水来进行化验，确诊胎儿是否染色体异常。其中前面三种都只是筛查，只有无创DNA是可以确诊的。

之前唐氏筛查正常，七个月做了羊水穿刺，染色体异常怎么办？

1.唐氏筛查正常并不代表真的正常。唐氏筛查一般在怀孕15到20周做，最好在16到18周之间。唐氏筛查主要是通过化验孕妇血液，根据血液中的甲型胎儿蛋白，绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，同时结合孕妈妈的当时的年龄，体重，孕周等各方面来判断胎儿唐氏综合征的风险。所以说影响唐氏相差的结果因素有很多，很容易就受到影响了。而且唐氏筛查的准确率比较低，大概只有60%到70%，而且，就算真的查出来高风险，胎儿也并不一定真的是有问题，查出来高风险的胎儿真正染色体异常的也只有3%左右。因为这只是一个筛查的手段，并且受太多因素的影响，唐氏筛查查出来正常并不代表真的正常，查出来高风险也并不代表不正常。

2.羊水穿刺可以确诊。羊水穿刺是产前诊断的一种方法，即用一根又细又长的针，从孕妇的肚子进入羊水腔，抽取一些羊水，大约20ml进行化验，确诊胎儿是否染色异常，当然了，这个过程是在超声的监控下进行的，也就是边看边操作。而且检查出来的结果还可以有其他。羊水穿刺最佳的时间是在16到20周，而且准确率高达99%以上。所以很多有类似家族遗传病的宝妈，或者已经生过染色体异常胎儿的宝妈，颈后透明带层比较厚，唐筛高风险，无创DNA高风险等情况情况下的高危孕妇都可以选择羊水穿刺。羊水穿刺有一定的危险性，虽然超声实时监控，不过为了更安全，减少危险系数，最好选择最合适的时间去做。孕妈妈七个月羊水穿刺确诊胎儿染色体异常，结果已经不会再变了，像这种情况，应该及早处理。

如果已经确诊染色体异常，孕妈妈应该听从医生的建议，虽然很痛心，但是也不能那么自私的把孩子生下来，那样对自己和对胎儿都是极不负责任的。

导致染色体异常的原因主要有以下两个: 遗传因素。通常是由胎儿的父母引起的，夫妻双方只要有一个有染色体异常就会遗传给胎儿，导致无辜的胎儿染色体异常。 环境因素。环境中的有毒物质也会导致胎儿染色体异常，尤其是在孕早期，胎儿神经分化的高峰期，很容易受环境因素的影响，比如说放射线的影响，病毒感染，药物影响。

如果生出来的胎儿染色体异常，为了让下一代更健康，最好夫妻二人都去专业医院进行染色体检查，找出原因并根据医生的建议积极做治疗。

总得来说呢，染色体异常的宝宝一般都存在着智力低下发育迟缓等问题，谁家摊上这么一个宝宝都是一个不小的负担，所以在怀孕之前一定要先检查身体，多锻炼身体，确保身体健康。在备孕的时候和孕早期都要记得按时补充叶酸，怀孕期间要记得按时产检。如果胎儿真的染色体异常就要及时做出决定，及时进行处理。

我是懒妈妈，一个二胎宝妈，多平台原创作者，混迹于育儿圈多年，专注于孕产，育儿方面的解答，关注我了解更多。图片来源于网络，侵权删。