新生儿疾病筛查phe显示null

说明这两种疾病筛查是正常的Phe （苯丙氨酸）TSH（促甲状腺素）

新生儿疾病筛查主要针对发病率较高、早期无明显临床表现但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。现有十余种疾病可以进行筛查，我们国家目前法定的筛查病种有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下及听力障碍，其中前两种是通过足跟血筛查，听力筛查需通过电生理检测。

　　TSH是筛查先天性甲状腺功能低下，也称“呆小病”的指标。呆小病是一种先天性内分泌代谢病，发病原因与地方性缺碘有密切关系，但非缺碘地区也有散发患儿，多由甲状腺发育缺陷如甲状腺缺如、异位等引起体内甲状腺激素分泌不足，患儿生长发育迟缓、智力落后，造成“呆小症”的严重后果。在新生儿期往往无明显临床症状，仅表现为吃奶欠佳、腹胀、便秘，可有脐疝、生理性黄疸延长，不易引起家长注意，或仅因黄疸过重、腹胀便秘就医而忽略此病。随着年龄增长，患儿逐渐出现生长发育迟缓，有舌外伸、目光呆滞、眼距增宽等特殊面容，智力发育、体格发育落后于同龄儿，最终成为矮小畸形的痴呆儿。先天性甲低是一种有特效治疗方法的疾病，使用外源性甲状腺素替代治疗，补充患儿甲状腺素的不足，以满足其生长发育需要。治疗效果的关键是治疗开始的时间，治疗时间越早越好，三个月内开始治疗基本不影响患儿体格及智力发育，超过3个月开始治疗多对智力造成影响。

　　Phe是筛查苯丙酮尿症的指标。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，父母双方均为携带该病致病基因的正常人，孩子四分之一的可能为患儿。苯丙酮尿症是由于患儿体内缺乏一种酶，代谢不了正常饮食中的一种氨基酸——苯丙氨酸，其异常代谢产物损害大脑导致患儿出现一系列症状。该病早期无特异临床表现，可有呕吐、喂养困难，湿疹，易激惹，尿有特殊臭味，渐渐毛发变黄，3-4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，约四分之一患儿有癫痫发作，患儿智力低下越来越明显。该病经新生儿筛查可获早期诊断，给患儿进行长期低苯丙氨酸饮食控制，使患儿体内血苯丙氨酸浓度达到正常范围，患儿可以正常发育，治疗时间越早疗效越好，超过3个月开始治疗将给患儿带来不可逆的大脑损害

你的孩子正常
没有关系
全国碘缺乏病监测部分省份的监测结果,将盐碘合格率>90%,儿童尿碘中位数>100
μg/L,并且未投服过碘油的地区认定为碘营养正常地区,采用百分位数法确定新生儿脐带血TSH正常值范围.结果全国碘营养正常地区新生儿脐带血TSH正常值(第97%分位值)为11.69
mU/L,
苯丙氨酸含量正常参考值
<0.12mmol/L（2mg/dl）
新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查
一般TSH结果，Phe结果为阴性，小于参考值为正常。
注意：任何筛查都存在一定的假阴性。
1、母亲患有甲状腺疾病史，或甲状腺疾病家族史
2、有遗传病史
3、如孩子出现中重度黄疸，黄疸时间长，哭声低哑，吃奶量少，贫血，皮肤粗糙，腹胀便秘；或尿有鼠臭味，头发由黑变黄，皮肤越来越白等症状和体征。