新生儿聋基因筛查结果查询

什么是耳聋基因？

? ? ? ? ? ?我们每个人之所以生来不一样，都是由遗传决定的，而决定遗传的物质，就是基因。

? ? ? ? ? ?遗传性耳聋，就是由控制听力的基因出现问题导致的。先天性耳聋，除一半与围产期感染、新生儿黄疸、缺血缺氧性脑病等疾病因素有关外，另一半则主要与遗传有关，即耳聋基因出了问题。

那些人员需要筛查呢？

? ? ? ? ? 1、夫妻一方为耳聋患者，或家族中有先天性耳聋患者。2、已经生育一个聋儿，计划再次生育的夫妇。3、耳聋青年面临婚恋时，想贵不贵生育聋儿儿风险的。4、耳聋患者希望多了解自己致聋的。5、正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估。

什么迹象表明我们听力在下降？

? ? ? ? ? ? 耳聋的病因其实有很多，因此了解耳朵听力下降的原因，做好听力下降的预防工作很重要。

? ? ? ? ? ?声损伤能导致感音神经性听力下降。通常是由于内耳突然遭受大声或长期暴露在高频噪声下。

? ? ? ? ? 老年性听力下降由于年龄的增大而导致的听力损失

? ? ? ? ? ?不明原因的耳鸣。日常生活中，出现长时间或持续性的耳鸣，尤其夜晚睡觉出现耳鸣。在和朋友或者家人聊天时，排除对方口齿不清这点，常常听不清或者听不懂对方说的话。

? ? ? ? ? ? 当我们听力下降久了，自己的说话声音也会随之提高，在日常交流中没问题，但是一打电话就听不清了

? ? ? ? ? ?当我们发现自己存在以上这些问题的时候，就说明自己有听力损失了，需要及时到医院就诊确定听力损失的级别和性质，然后再进行针对性的治疗。

1、听力筛查未通过，就是聋吗？
在正常新生儿中，双侧先天性耳聋发生率约在1‰—3‰。由于听力筛查的仪器比较敏感，下列因素都会影响筛查结果：
筛查时，周围环境噪声的改变
宝宝的安静程度（如体动）
宝宝外耳道（如残存羊水）
中耳有分泌物
鼻堵呼吸不畅等。
国内外数据表明，初次（出生后第3天到出院前进行）听力筛查未通过的比例在10%左右。初次筛查未通过，至后被诊断有听力问题的可能性仅为1%—3%。多数“听力筛查未通过”的宝宝，经过诊断性听力检查后，并未发现明确的听力损失问题，原因多在于外耳道或中耳有分泌物。分泌物被吸收或排出后，听力就会恢复正常。
2、初筛没过，怎么办？
听力筛查初筛没过者，42天一定要去做听力复筛。
若复筛通过了，恭喜您，这时一般认为小孩听力属正常。暂时不需做进一步检查。不过，在小孩的成长过程中，希望父母一直关注孩子对声音的反应，或其说话年龄是否和周围小孩差不多。如果孩子开口的年龄较同龄人，相差大，则要到医院去排除听力方面的问题。
若42天的听力复筛未通过，不要过于惊慌。因为虽说复筛未通过，可至后被诊断有听力问题的可能性大概仅为10%。
接下来，父母要做的是，在宝宝3个月龄以前，一定要到可靠的儿童听力诊断中心，接受诊断性听力学检查和医学检查。即使是单耳“听力筛查未通过”也不例外。如果单耳被确诊有听力问题，就更应该关注小孩的听力，因为此类小孩发生迟发性听力问题的比例会大大增加。
3、诊断性听力学检查包括哪些？
听力诊断中，首要是听力测试，包括声导抗（1000Hz）、耳声发射和听性脑干反应（听性脑干无反应时要加做多频稳态诱发电位）等。
声导抗测试（Acoustic immittance）：对发现中耳病变的定位诊断有很大的价值，结合纯音听阈测试可以对听力损失进行初步的定量、定性、定位诊断。也是听力学诊断中至基本的必做检查之一。
耳声发射（Oto-acoustic Emissions）：反应耳蜗外毛细胞功能的指标。主要用于评估耳蜗部分的听觉功能损失情况。
听性脑干反应（Auditory brainstem response）：有助于对从听神经到脑干听觉通路的病变进行定位诊断。通过V波的反应阈值有助于听力损失水平的客观评估。
多频稳态诱发电位（Auditory steady-state Response）：可用高强度刺激(120 dB nHL)判断重度聋儿有无残余听力，克服了tbABR高强度引不出反应的局限性。
4、什么算正常听力或通过听力诊断？
婴幼儿听力诊断至今仍然无“听力正常”的标准定义。一般认为，ABR反应阈<30dB nHL或 ABR反应阈≤35dBnHL，且DPOAE各频率点或TEOAE正常引出，同时还要结合家长观察到婴儿有明显的听性行为反应，则可认为听力基本正常；不过至好还是每6个月进行一次复查，或告知家长仍需密切关注小儿的日常听性行为反应。

新生儿听力筛查阶段包括听力初筛和复筛。
1.初筛
（1）住院期间的初筛，新生儿出生后在住院期间接受听力普遍筛查；初筛包含两个群体，其一是母婴同室的正常新生儿，在生后2～7d进行听力筛查；其二是新生儿重症监护病房
的病理性新生儿，在病情稳定出院前进行听力筛查。
（2）非住院期间的初筛，新生儿出生后在非住院期间接受听力普遍筛查，这部分新生儿是指家庭分娩、住院期间未进行筛查或其他医疗服务单位分娩后回家哺乳的新生儿，在新生儿期（出生后1个月内）到门诊接受听力筛查。
2.复筛
初筛“未通过”，或初筛“可疑”者，在42天内科接受听力复筛；另外，即使初筛
“通过”，但具有听力障碍高危因素的新生儿及婴幼儿，应告知家长让孩子接受定期的听力学监测，以便及时发现迟发性或进行性的听力障碍。
操作步骤包括：①清洁外耳道；②受检儿处于安静状态；③严格按技术操作要求，采用筛查型耳声发射仪或自动听性脑干反应仪进行测试。